Naukowcy mówią, że młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów i inne choroby autoimmunologiczne mogą być dziedziczone
Spisu treści:
- Młodzieńcze zapalenie stawów daje wysokie wyniki w nauce
- Młodzieńcze zapalenie stawów to bolesna, przewlekła choroba autoimmunologiczna o charakterze reumatycznym.
- Ośrodki kontroli i zapobiegania chorobom (CDC) oraz National Institutes of Health (NIH) muszą jeszcze potwierdzić, że wszystkie przypadki młodzieńczego zapalenia stawów są dziedziczone.
Wiele osób twierdzi, że niektóre choroby reumatologiczne i autoimmunologiczne występują u rodzin, ale lekarze po prostu nie posiadali danych, które potwierdzają to przypuszczenie - aż do teraz.
W niedawnym badaniu zbadano, czy dziewięć dziedzicznych chorób autoimmunizacyjnych u dzieci, w tym młodzieńcza postać reumatoidalnego zapalenia stawów, może być dziedziczona.
ReklamaReklama Badanie, które zostało opublikowane w najnowszym wydaniu Nature Communications, składało się z danych genetycznych zebranych przez 20 lekarzy i systemy szpitalne zarówno w Stanach Zjednoczonych, jak i za granicą.
Naukowcy przyglądali się genom i powiązanym czynnikom, aby sprawdzić, czy różne choroby autoimmunologiczne w jednej rodzinie mogą mieć wspólny czynnik genetyczny.
Badania te mogą pomóc badaczom i personelowi medycznemu dokładniej i precyzyjniej przewidywać wystąpienie chorób autoimmunologicznych u dzieci.
Ogłoszenie"Wyniki tego badania pozwalają nam lepiej zrozumieć genetyczną składową tych chorób i ich wzajemne powiązania genetyczne, wyjaśniając w ten sposób, dlaczego różne choroby autoimmunologiczne często występują w tej samej rodzinie" - powiedział dr. Hakon Hakonarson, doktorant pediatrii i dyrektor Centrum Genomiki Stosowanej w Dziecięcym Szpitalu Filadelfijskim, który kierował badaniem.
Czytaj dalej: Poznaj fakty na temat młodzieńczego reumatoidalnego zapalenia stawów »
ReklamaMłodzieńcze zapalenie stawów daje wysokie wyniki w nauce
Spośród dziewięciu badanych przypadków cukrzyca typu 1 i młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów najprawdopodobniej zostały odziedziczone. > Zbiegnie się to z tym, czego od dawna oczekiwali lekarze - że w grę wchodzi składnik genetyczny dla osób z chorobami autoimmunologicznymi.
Chociaż dzieci z młodzieńczym zapaleniem stawów mogą mieć dowolną liczbę zbiegających się dolegliwości, najczęściej stosowanym parowaniem w badaniu było młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów i pospolity zespół zmiennego niedoboru odporności.
Odziedziczalność wydawała się również bardziej powszechna u dzieci z chorobami autoimmunologicznymi niż u ich dorosłych odpowiedników.
ReklamaReklama
Oprócz młodzieńczego zapalenia stawów naukowcy badali cukrzycę typu 1, celiakię, powszechny zmienny niedobór odporności, układowy toczeń rumieniowaty, chorobę Crohna, wrzodziejące zapalenie okrężnicy, łuszczycę i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.Badacze biorący udział w badaniu porównali te schorzenia z padaczką dziecięcą, której nie uważa się za składnik autoimmunologiczny. Naukowcy zbadali dane genomu od pacjentów z autoagresją i epilepsją, a następnie 5 000 pacjentów w badaniu porównano z 35 000 zdrowymi pacjentami z grupy kontrolnej.
Te odkrycia mogą pomóc naukowcom w opracowaniu zindywidualizowanych metod leczenia pacjentów, w oparciu o ich geny. Potencjał ukierunkowanej terapii lekowej może zmienić życie u pacjentów autoimmunologicznych w każdym wieku.
Ogłoszenie
"Wyobrażamy sobie, że możemy być w stanie opracować nowe terapie, które mogą pomóc w znacznym podgrupie pacjentów w wielu chorobach autoimmunologicznych, którzy mają te same warianty genetyczne, które powodują zakłócenia normalnych funkcji biologicznych i autoimmunizacji" - powiedział Hakonarson "Jest to podstawa podejścia do medycyny precyzyjnej."Czytaj więcej: Wskaźnik śmiertelności jest wysoki dla dzieci z młodzieńczym zapaleniem stawów »
Reklama
Patient PerspectiveMłodzieńcze zapalenie stawów to bolesna, przewlekła choroba autoimmunologiczna o charakterze reumatycznym.
Podczas gdy wiele osób nie kojarzy form artretyzmu z pediatrią, młodzieńcze zapalenie stawów jest szóstą najczęstszą chorobą wieku dziecięcego.
Rebecca Whitehead z Północnej Karoliny ma nadzieję, że da się ją lepiej leczyć.
Reklama
Whitehead żyje z reumatoidalnym zapaleniem stawów i zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa. Jej córka, Bailey, zdiagnozowano młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów w wieku 4. Teraz, w wieku 10 lat, jest uważa się, że ma inne powiązane schorzenie autoimmunologiczne zwane młodzieńczym zapaleniem skórno-mięśniowym.Niosę poczucie winy, że moje geny mogły spowodować choroby mojej córki, ale mam nadzieję, że takie studia pomogą znaleźć lekarstwo oparte na tych genach. Rebecca Whitehead, pacjentka z reumatoidalnym zapaleniem stawów
Whitehead twierdzi, że jej matka i ciotki żyły z nierozpoznaną reumatoidalną artretyzmem przez wiele lat.ReklamaReklama
"Zawsze wiedziałem, że te choroby zostały odziedziczone gdzieś po drodze," powiedziała. "Ale nasi lekarze zawsze mówili, że nie udowodniono, że jest genetyczny. Niosę poczucie winy, że moje geny mogły spowodować choroby mojej córki, ale mam nadzieję, że takie studia pomogą znaleźć lekarstwo oparte na tych genach - lub przynajmniej sposób, aby pewnego dnia zapobiec tym warunkom dla moich przyszłych wnuków. Modlę się każdego dnia. "Przeczytaj więcej: Czy balansowanie naszych bakterii jelitowych może być kluczem do odblokowania RZS? »
Co mówią urzędnicy?
Ośrodki kontroli i zapobiegania chorobom (CDC) oraz National Institutes of Health (NIH) muszą jeszcze potwierdzić, że wszystkie przypadki młodzieńczego zapalenia stawów są dziedziczone.
W rzeczywistości istnieje siedem podtypów młodzieńczego zapalenia stawów. Geny z nimi związane są różne i od tego czasu oficjalna postawa NIH, przeczytana na ich stronie internetowej, stwierdza:
"Większość przypadków młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów jest sporadyczna, co oznacza, że występują u osób bez historii zaburzenie w ich rodzinie. Odnotowano, że niewielki odsetek przypadków młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów występuje w rodzinach, chociaż schemat dziedziczenia tego stanu jest niejasny. Rodzeństwo chorego na młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów szacuje ryzyko rozwoju choroby, która jest około 12 razy większa niż w populacji ogólnej."
Nowe badania, takie jak te najnowsze badania, mogą pomóc w znalezieniu dalszych odpowiedzi dla przyszłych pokoleń pacjentów i pacjentów z młodzieńczym zapaleniem stawów.
