Hemofilia: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest hemofilia?

Hemofilia jest dziedzicznym zaburzeniem krzepnięcia krwi, w którym dana osoba nie ma lub ma niski poziom pewnych białek zwanych "czynnikami krzepnięcia krwi", a krew w rezultacie nie krzepnie. Prowadzi to do nadmiernego krwawienia. Istnieje 13 rodzajów czynników krzepliwości krwi, które działają na płytki krwi, aby pomóc w krzepnięciu krwi. Płytkami krwi są małe krwinki, które tworzą się w szpiku kostnym. Według Światowej Federacji Hemofilii (WFH) około 1 na 10 000 osób rodzi się z tą chorobą.

Ludzie z hemofilią łatwo krwawią, a skrzepy krwi trwają dłużej. Ludzie z hemofilią mogą doświadczać spontanicznego lub wewnętrznego krwawienia i często mają bolesne, obrzęknięte stawy z powodu krwawienia do stawów. Ten rzadki, ale poważny stan może powodować komplikacje zagrażające życiu.

Trzy formy hemofilii to hemofilia A, B i C.

Hemofilia A jest najczęstszym typem hemofilii i jest spowodowana niedoborem czynnika VIII. Według National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), 8 na 10 osób z hemofilią ma hemofilię A.

Hemofilia B, która jest również nazywana chorobą świąteczną, jest spowodowana niedoborem czynnika IX.

Hemofilia C jest łagodną postacią choroby spowodowaną niedoborem czynnika XI. Ludzie z tym rzadkim typem hemofilii często nie doświadczają spontanicznego krwawienia. Krwawienie występuje zwykle po urazie lub zabiegu chirurgicznym.

Hemofilia jest dziedzicznym schorzeniem genetycznym. Ten stan nie jest uleczalny, ale można go leczyć, aby zminimalizować objawy i zapobiec przyszłym powikłaniom zdrowotnym.

W niezwykle rzadkich przypadkach po urodzeniu może rozwinąć się hemofilia. Nazywa się to "nabytą hemofilią". "Tak jest w przypadku ludzi, których układ odpornościowy tworzy przeciwciała atakujące czynniki VIII lub IX.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy hemofilii?

Zakres objawów zależy od ciężkości niedoboru czynnika. Osoby z łagodnym niedoborem mogą krwawić w przypadku urazu. Osoby z poważnym niedoborem mogą krwawić bez powodu. Nazywa się to "spontanicznym krwawieniem. "U dzieci z hemofilią objawy te mogą wystąpić około 2. roku życia.

Samoistne krwawienie może powodować:

• krew w moczu
• krew w stolcu
• głębokie siniaki
• duże, niewyjaśnione stłuczenia
• nadmierne krwawienie
• krwawienie z dziąseł
• częste krwawienia z nosa
• ból w stawach
• ciasne stawy
• drażliwość (u dzieci)

Kiedy zobaczyć się z lekarzem

Kiedy się przyjrzeć Lekarz

Poniższe objawy stanowią nagły przypadek medyczny. Powinieneś natychmiast uzyskać leczenie w przypadku któregokolwiek z tych objawów:

• silny ból głowy
• wymioty wielokrotnie
• ból szyi
• niewyraźne lub podwójne widzenie
• skrajna senność
• ciągłe krwawienie z powodu urazu <999 > Jeśli jesteś w ciąży, ważne jest, aby zgłosić się do lekarza, jeśli wystąpi którykolwiek z powyższych objawów.

ReklamaReklamaReklama

Przyczyny

Co powoduje hemofilię?

Proces w twoim ciele znany jako "kaskada krzepnięcia" zwykle zatrzymuje krwawienie. Płytki krwi krzepną lub zbierają się w miejscu rany, tworząc skrzep. Następnie czynniki krzepnięcia organizmu współdziałają, tworząc bardziej trwałą wtyczkę w ranie. Niski poziom tych czynników krzepnięcia lub ich brak powoduje utrzymywanie się krwawienia.

Hemofilia i genetyka

Hemofilia jest dziedziczną chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​jest przekazywana rodzinom. Jest to spowodowane defektem genu, który określa, w jaki sposób organizm wytwarza czynniki VIII, IX lub XI. Geny te znajdują się na chromosomie X, co powoduje, że hemofilia jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X.

Każda osoba dziedziczy dwa chromosomy płci od swoich rodziców. Kobiety mają dwa chromosomy X. Mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y.

Samce dziedziczą chromosom X od swojej matki i chromosom Y od swojego ojca. Kobiety otrzymują chromosom X od każdego z rodziców. Ponieważ defekt genetyczny, który powoduje hemofilię, znajduje się na chromosomie X, ojcowie nie mogą przekazać choroby swoim synom. Oznacza to również, że jeśli mężczyzna otrzyma chromosom X ze zmienionym genem od matki, będzie miał hemofilię. Samica z jednym chromosomem X, który ma zmieniony gen, ma 50 procent szansy na przekazanie tego genu swoim dzieciom, mężczyznom lub kobietom.

Samica, która zmieniła gen na jednym z jej chromosomów X jest zazwyczaj nazywana "nosicielem". "Oznacza to, że może przekazać chorobę swoim dzieciom, ale sama nie choruje. Jest tak dlatego, że ma ona wystarczające czynniki krzepliwości krwi od prawidłowego chromosomu X, aby uniknąć poważnych problemów związanych z krwawieniem. Jednak kobiety, które są nosicielami, często mają zwiększone ryzyko krwawienia.

Samce z chromosomem X, które mają zmieniony gen, mogą przekazywać je swoim córkom, co czyni je nosicielami. Samica musi mieć ten zmieniony gen na obu swoich chromosomach X, aby mieć hemofilię. Jest to jednak bardzo rzadkie.

Czynniki ryzyka dziedziczenia hemofilii

Hemofilia A i B są częstsze u mężczyzn niż u kobiet z powodu przeniesienia genetycznego.

Hemofilia C jest dziedziczoną autosomalnie dziedziczną postacią choroby, co oznacza, że ​​dotyka ona zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Dzieje się tak dlatego, że defekt genetyczny powodujący ten typ hemofilii nie jest związany z chromosomami płciowymi. Według Indiana Hemofilii i Centrum Zakrzepicy ta forma choroby najczęściej dotyka ludzi pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego, ale może również wpływać na inne grupy etniczne. W Stanach Zjednoczonych hemofilia C dotyka około 1 na 100 000 osób.

Diagnoza

Jak diagnozowana jest hemofilia?

Hemofilia jest diagnozowana poprzez badanie krwi. Lekarz usunie z żyły małą próbkę krwi i zmierzy ilość obecnego czynnika krzepnięcia. Próbka jest następnie klasyfikowana w celu określenia ciężkości niedoboru czynnika:

Na łagodną hemofilię wskazuje współczynnik krzepnięcia w osoczu, który wynosi od 5 do 40 procent.

• Umiarkowana hemofilia jest wskazywana przez czynnik krzepnięcia w osoczu, który wynosi od 1 do 5 procent.
• Ciężka hemofilia jest wskazywana przez czynnik krzepnięcia w plazmie poniżej 1%.
• ReklamaReklama

Komplikacje

Jakie są powikłania związane z hemofilią?

Powikłania hemofilia obejmują:

uszkodzenie stawu z powtarzającego się krwawienia

• głębokie krwawienie wewnętrzne
• objawy neurologiczne z krwawienia w mózgu
• Istnieje również zwiększone ryzyko rozwoju zakażeń, takich jak zapalenie wątroby, gdy otrzymujesz krew dawcy.

Reklama

Zabiegi

Jak leczy się hemofilię?

Lekarz może leczyć hemofilię A za pomocą hormonu na receptę. Hormon ten nazywany jest desmopresyną, którą można podać jako zastrzyk do żyły. Ten lek działa poprzez stymulowanie czynników odpowiedzialnych za proces krzepnięcia krwi.

Lekarz może leczyć hemofilię B poprzez infuzję krwi czynnikami krzepnięcia dawcy. Czasami czynniki można podać w syntetycznej formie. Są one nazywane "rekombinowanymi czynnikami krzepnięcia krwi. "

Lekarz może leczyć hemofilię C za pomocą infuzji plazmy. Infuzja działa w celu zatrzymania obfitego krwawienia. Niedobór czynnika odpowiedzialnego za hemofilię C jest dostępny tylko w Europie.

Możesz również skorzystać z rehabilitacji fizycznej, jeśli stawy są uszkodzone przez hemofilię.

ReklamaReklama

Zapobieganie

Zapobieganie hemofilii

Hemofilia to schorzenie, które przechodzi z matki na dziecko. Kiedy jesteś w ciąży, nie ma możliwości dowiedzenia się, czy twoje dziecko ma taki stan. Jeśli jednak twoje jajeczka są zapłodnione w klinice za pomocą zapłodnienia in vitro, można je przetestować pod kątem stanu. Następnie można wszczepić tylko jaja bez hemofilii. Precepcja i poradnictwo prenatalne mogą również pomóc w zrozumieniu ryzyka posiadania dziecka z hemofilią.