Rak jelita grubego: linki genetyczne mogą być kluczowe
Spisu treści:
Jeśli chodzi o raka jelita grubego, skład genetyczny twojej rodziny może odgrywać większą rolę niż wcześniej sądzono.
Tak wynika z badań przeprowadzonych przez The Ohio State University Comprehensive Cancer Center - Arthur G. James Cancer Hospital i Richard J. Solove Research Institute (OSUCCC - James), które ujawniły nowe dane dotyczące osób w wieku poniżej 50 lat, u których zdiagnozowano rak jelita grubego.
ReklamaReklama Naukowcy przeanalizowali dane od 450 pacjentów z rakiem jelita grubego we wczesnym stadium, stwierdzając, że 16 procent pacjentów - lub 1 na 6 - ma co najmniej jedną odziedziczoną mutację genetyczną.
Te dziedziczne mutacje zwiększają ryzyko raka.
Podczas gdy związek pomiędzy rakiem jelita grubego a zespołem Lyncha - stanem genetycznym, który niesie wysokie ryzyko raka okrężnicy - jest dobrze zrozumiany, badanie pokazuje, że syndrom Lyncha jest tylko jednym czynnikiem ryzyka.
OgłoszenieNaukowcy opublikowali swoje odkrycia dzisiaj w czasopiśmie medycznym JAMA Oncology.
Czytaj więcej: Poznaj fakty dotyczące raka jelita grubego »
ReklamaReklamaLiczby to pobudka
Badacze byli nieco zaskoczeni liczbami, według Heather Hampel, profesor kliniczny, medycyna wewnętrzna w OSUCCC - James i główny badacz badania.
"Wiedzieliśmy, że będziemy mieć dużo syndromu Lyncha, ponieważ w przeszłości robiliśmy dużo pracy w tym obszarze, i potwierdziliśmy, że 8 7 procent przypadków miało syndrom Lyncha", powiedział Hampel Healthline. "Tak więc jest to pierwsza przyczyna wczesnego raka okrężnicy. Ale zaskakujące było to, że kolejne 8 procent miało inny dziedziczny zespół nowotworowy. "
Niektóre z tych mutacji były znanymi genami raka okrężnicy. Jednak były inne, które były mniej oczekiwane, takie jak BRCA1, BRCA2 i PALB2, które są zazwyczaj związane z rakiem piersi.
"Czujemy, że przy 16 procentowym odsetku pacjentów z wczesnym stadium raka okrężnicy, którzy mają wrodzoną podatność, nadszedł czas, aby rzeczywiście rozważyć rekomendowanie doradztwa genetycznego i rozważenie wielogenowego panelu nowotworu dla wszystkich tych pacjentów, co nie jest możliwe. zrobione obecnie, "powiedział Hampel. "W tej chwili lekarze zwykle szukają syndromu Lyncha, a jeśli tego nie widzą lub nie widzą wielu polipów, odpuszczają. Ale biorąc pod uwagę te dane, wydaje się, że wszyscy potrzebują szerszego panelu genów raka, w tym takich jak syndrom Lyncha. "
Przeczytaj więcej: Rak jelita grubego uderzający młodszych ludzi częściej»
ReklamaReklamaSkuteczne badania przesiewowe w kierunku wieloignezy
Obecnie zaleca się, aby lekarze badali guzy nowotworowe pod kątem zespołu Lyncha w momencie rozpoznania raka okrężnicy.
Jeśli wyniki wskazują na prawdopodobieństwo syndromu Lyncha, wykonuje się dalsze testy genetyczne w celu ustalenia, czy obecny jest gen syndromu Lyncha.
Hampel twierdzi, że te testy powinny być kontynuowane, ale proponuje także rozszerzone testy.
Ogłoszenie"W przeszłości bardzo zaniedbaliśmy pacjentów, u których nowotwory rzadziej cierpiały na zespół Lyncha. Niekoniecznie otrzymują oni dodatkowe porady genetyczne lub testy genetyczne krwi, aby sprawdzić, czy urodziły się z mutacją, która zwiększała ryzyko zachorowania na raka "- powiedziała. "Dane te sugerują, że grupa ta potrzebuje doradztwa i testowania, tak samo jak grupa, której badanie przesiewowe w kierunku nowotworu powraca jako nienormalne lub bardziej prawdopodobne, że ma zespół Lyncha. "
Bazując na swoich ustaleniach, badacze OSUCCC - James zalecają rozszerzenie testów genetycznych u wszystkich pacjentów z rakiem okrężnicy o wczesnym początku.
ReklamaReklama Hampel wskazuje na obecne wytyczne National Comprehensive Cancer Network (NCCN) jako precedens.
"Szanse na posiadanie dziedzicznego zespołu nowotworowego, jeśli masz raka jajnika w każdym wieku, wynoszą od 18 do 24 procent. I jesteśmy naprawdę blisko, na poziomie 16 procent "- powiedział Hampel. "W przypadku pacjentów z rakiem jajnika, którzy mają od 18 do 24 procent szans na pozytywne testy, obecnie zaleca się, aby każdy z nich otrzymał porady i testy genetyczne. Jeśli jest to aktualne zalecenie NCCN dla każdego raka jajnika i wszyscy staramy się to osiągnąć, myślę, że nie byłoby trudniej wymienić wszystkich pacjentów z rakiem okrężnicy zdiagnozowanych poniżej 50. roku życia. "
Czytaj więcej: Dreading kolonoskopia? Inne testy są równie skuteczne w przypadku raka jelita grubego.
OgłoszenieEdukacja ma kluczowe znaczenie
Chociaż dane te mogą pomóc w diagnozowaniu genetycznej podatności na raka okrężnicy we wczesnym okresie życia, brak świadomości tego nowotworu.
"Widzieliśmy, co zrobiła historia Angeliny Jolie w diagnozowaniu dziedzicznego raka piersi i jajnika, a nie mieliśmy czegoś podobnego w przypadku raka jelita grubego i syndromu Lyncha, więc nie wzbudziło to takiego samego poziomu uwagi". powiedział Hampel.
ReklamaReklama Pomimo luki w wiedzy testy genetyczne na raka okrężnicy są szeroko dostępne, dostępne i niedrogie.
Hampel twierdzi, że większość dużych miast ma szpitale, w których pacjenci mogą znaleźć doradców genetycznych i genetyków, dodając, że ludzie na obszarach wiejskich mogą uzyskać dostęp do usług doradztwa genetycznego przez telefon.
"W ciągu ostatnich trzech lat nastąpiły dramatyczne zmiany w testowaniu, które sprawiły, że stało się to znacznie, dużo bardziej dostępne i nie sądzę, aby ludzie o tym wiedzieli" - powiedziała. "Podobnie jak w przypadku innych, dostosowanie danych po wyjściu danych zajmuje trochę czasu. Myślę, że w ciągu najbliższych sześciu miesięcy pojawi się więcej danych, które to potwierdzają, więc myślę, że się tam dostaniemy. Zajmie to trochę czasu. "
