Zaburzenie afektywne dwubiegunowe: Przyczyny genetyczne
Spisu treści:
Naukowcy mogą być o krok bliżej do zidentyfikowania genetycznej przyczyny zaburzeń dwubiegunowych.
Badanie opublikowane w Journal of American Medical Association (JAMA) Psychiatry zidentyfikowało 84 potencjalne dziedziczne mutacje genów, które mogą przyczyniać się do najostrzejszych postaci zaburzeń afektywnych dwubiegunowych.
ReklamaReklama 
"Od lat dwudziestych wiemy, że choroba ma duży składnik dziedziczny. Ale w ciągu ostatnich ośmiu lat odkryliśmy szczególne wariacje genetyczne, które odgrywają rolę w zaburzeniach dwubiegunowych w ruchu, "Dr James Potash, przewodniczący psychiatrii na University of Iowa i współautor badania, powiedział Healthline. "Te odmiany tłumaczą niektóre z tego, co się dzieje, ale wciąż jest wiele do odkrycia. "
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) choroba afektywna dwubiegunowa dotyka 60 milionów ludzi na całym świecie.
Zaburzenie charakteryzuje się "epizodami maniakalnymi i depresyjnymi oddzielonymi okresami normalnego nastroju. "
Reklama Epizody maniakalne obejmują drażliwe lub podwyższone nastroje, zawyżoną samoocenę, nadaktywność i zmniejszoną potrzebę snu.
Dane z Narodowego Instytutu Zdrowia Psychicznego pokazują, że 2,6 procent lub około 5,7 milionów dorosłych w Stanach Zjednoczonych żyje z zaburzeniem dwubiegunowym.
Dowiedz się więcej: Poznaj fakty dotyczące choroby afektywnej dwubiegunowej »
Poszukiwanie przyczyny
Dokładna przyczyna choroby afektywnej dwubiegunowej jest nieznana.
Jednak Klinika Mayo mówi, że może to wiązać się z kilkoma czynnikami. Należą do nich fizyczne zmiany w mózgu, brak równowagi naturalnie występujących związków chemicznych w mózgu i odziedziczone cechy.
"Jeśli ktoś ma zaburzenie afektywne dwubiegunowe typu I, ciężką formę choroby, prawdopodobieństwo, że dziecko je będzie miało, wynosi około 5 do 10 procent. Jest to od 5 do 10 razy więcej niż w populacji ogólnej ", powiedział Potash.
W badaniu Potash wzięło udział osiem rodzin z zaburzeniem afektywnym dwubiegunowym w ciągu kilku pokoleń. Naukowcy wykorzystali sekwencjonowanie nowej generacji do zbadania DNA 36 członków rodziny.
ReklamaReklama "Sekwencjonowanie nowej generacji jest sposobem na przeszukiwanie każdej z liter chemicznych w DNA (zwanych nukleotydami), które określają geny" - wyjaśnia Potash. "W naszych badaniach przebadaliśmy około 50 milionów takich osób dla każdej osoby, na którą patrzyliśmy. Chodzi o to, aby szukać błędów pisowni, które występują u osób z zaburzeniem dwubiegunowym. "
Wcześniejsze badania badające genetyczną przyczynę zaburzeń afektywnych dwubiegunowych koncentrują się na identyfikacji powszechnych zmian DNA, które mogłyby wyjaśnić tylko niewielki procent ryzyka choroby afektywnej dwubiegunowej.
Te najnowsze badania, prowadzone przez Dr.Fernando Goes z Johns Hopkins University School of Medicine, zamiast tego skupił się na identyfikacji rzadszych mutacji genetycznych, które są mniej powszechne, ale mogą być związane z cięższymi postaciami choroby afektywnej dwubiegunowej.
OgłoszenieJednakże badacze ostrzegają, że dane nie są jeszcze wystarczająco silne, aby pokazać bezpośredni związek pomiędzy określoną mutacją a chorobą dwubiegunową.
"Jedną z rzeczy, których się dowiedzieliśmy, jest to, że będą pobierać dane genetyczne od co najmniej kilku tysięcy osób z zaburzeniem dwubiegunowym, aby potwierdzić, że te rzadkie mutacje w rzeczywistości bezpośrednio powodują chorobę", powiedział Goes w komunikacie prasowym. "Pracujemy z konsorcjum Bipolar Sequencing Consortium, aby zebrać więcej danych i współpracowników, abyśmy mogli definitywnie ustalić przyczyny. "
ReklamaReklama Dowiedz się więcej: Jak pomóc komuś z chorobą afektywną dwubiegunową»
Możliwe nowe leczenie
Naukowcy mają nadzieję, że zidentyfikowanie genetycznej przyczyny zaburzeń afektywnych dwubiegunowych może utorować drogę do poprawy leczenia i diagnozy.
"Wiele elementów układanki, które mogą powodować zaburzenia dwubiegunowe, łączą się", powiedział dr Hilary Blumberg, dyrektor Programu badań zaburzeń nastroju na Uniwersytecie Yale. "Połączenie tych elementów pomoże nam lepiej zrozumieć przyczyny zaburzeń afektywnych dwubiegunowych, znaleźć nowe sposoby wykrywania zaburzeń afektywnych dwubiegunowych wcześniej i znaleźć nowe i bardziej ukierunkowane strategie leczenia. "
Reklama Potash jest przekonany, że badacze zbliżają się do identyfikacji pierwotnej przyczyny zaburzeń afektywnych dwubiegunowych po dekady badań.
To bardzo ekscytujący czas, ponieważ dysponujemy niespotykanymi narzędziami, których możemy użyć, aby dojść do sedna tego, co dzieje się źle w DNA choroby afektywnej dwubiegunowej Dr James Potash, University of Iowa "Biorąc pod uwagę, że my jako obszar pracujemy nad tym problemem od 100 lat, można by pomyśleć, że dotarlibyśmy dalej, ale jeśli zdasz sobie sprawę, że ludzki mózg jest najbardziej złożoną rzeczą w znanym wszechświecie, to zaczynasz zobaczyć, dlaczego progr ess był powolny ", powiedział.
ReklamaReklama Postępy w metodach badawczych i nadejście technologii sekwencjonowania nowej generacji oznaczają, że naukowcy są w stanie szybciej i efektywniej zbadać DNA niż było to 10 lat temu.
"To bardzo ekscytujący czas, ponieważ mamy bezprecedensowe narzędzia, których możemy użyć, aby dojść do sedna tego, co dzieje się źle w DNA w zaburzeniu dwubiegunowym", powiedział Potash. "Nowe sposoby leczenia powinny wynikać z tych nowych spostrzeżeń. Są one bardzo potrzebne, ponieważ pracujemy obecnie dla około dwóch trzecich ludzi, ale to pozostawia wiele cierpiących ludzi i wielu, którzy nie przeżywają ataku choroby dwubiegunowej. "
Przeczytaj więcej: Jak to jest żyć z chorobą afektywną dwubiegunową»
