Badanie sekwencyjne: Test ciążowy

Intro

Sekwencyjne badanie przesiewowe to seria testów, które lekarz może zalecić, aby sprawdzić wady cewy nerwowej i nieprawidłowości genetyczne. Obejmuje dwa badania krwi i USG.

Kiedy jesteś w ciąży, hormony i białka wytwarzane przez twoje dziecko mogą wrócić do twojej krwi. Twoje ciało również zaczyna wytwarzać dodatkowe hormony i białka, które wspomagają rozwój Twojego dziecka. Jeśli te poziomy staną się nieprawidłowe, mogą wskazywać na możliwe nieprawidłowości związane ze wzrostem dziecka.

Sekwencyjne badanie przesiewowe może badać możliwość wystąpienia otwartych uszkodzeń cewy nerwowej. Przykłady tych defektów obejmują rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie, gdy mózg i czaszka nie tworzą prawidłowo.

Badanie przesiewowe może również wykryć zespół Downa i trisomię 18, dwie nieprawidłowości chromosomalne.

ReklamaReklama Definicja

Jak działa sekwencyjny test przesiewowy?

Sekwencyjny test przesiewowy obejmuje dwie części: badanie krwi i USG.

Badanie krwi

Lekarze wykonają dwa badania krwi w celu sekwencyjnego badania przesiewowego. Pierwsza to od 11 do 13 tygodnia ciąży. Drugi jest zwykle wykonywany między 15 a 18 tygodniem. Ale niektórzy lekarze mogą wykonać test nawet 21 tygodni.

Badanie krwi matki w pierwszym i drugim trymestrze może zapewnić większą dokładność.

Ultradźwięk

Urządzenie ultradźwiękowe przesyła fale dźwiękowe, które wysyłają fale o długości wstecznej, które umożliwiają maszynie stworzenie obrazu Twojego dziecka. Lekarz wykona USG w tygodniach 11. i 13. Koncentruje się na wypełnionej płynem przestrzeni z tyłu szyi dziecka. Twój lekarz szuka półprzezroczystości karkowej.

Lekarze wiedzą, że dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, często mają większy nagromadzenie płynów na szyi podczas pierwszego trymestru. To nieinwazyjne badanie przesiewowe nie jest definitywną diagnozą, ale pomiar półprzezroczystości karkowej może wspierać inne informacje z badania krwi.

Czasami twoje dziecko może nie być w dobrej pozycji do przesiewu. Gdy tak się stanie, twój lekarz poprosi cię o ponowne przyjście w innym czasie, aby spróbować ponownie USG.

Reklama Pomiary testowe

Co oznacza sekwencyjny test przesiewowy?

Pierwsze badanie krwi w sekwencyjnym badaniu przesiewowym mierzy związane z ciążą białko osocza (PAPP-A). W pierwszym trymestrze lekarze wiążą niskie poziomy PAPP-A z większym ryzykiem wad cewy nerwowej.

Pracownik laboratorium przeanalizuje wyniki, wykorzystując wyniki PAPP-A oraz pomiary przezierności karkowej w celu określenia ryzyka dla kobiety.

Drugie badanie krwi ma następujące znaczenie.

Alfa-Fetoproteina (AFP): Wątroba dziecka najczęściej wydziela to białko, które przenika do krwi matki.Zbyt wysokie i zbyt niskie poziomy AFP wiązały się z wadami wrodzonymi.
Estriol (uE3): Estriol jest najwyższą ilością krążącego hormonu we krwi kobiety, gdy jest w ciąży. Niski poziom tego hormonu wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zespołu Downa i trisomii 18.
hCG: Ludzka gonadotropina kosmówkowa (hCG) jest również znana jako "hormon ciążowy". "Organ zazwyczaj wytwarza mniej tego hormonu w drugim trymestrze niż w pierwszym. Wysoki poziom hCG wiąże się z zespołem Downa, ale istnieją inne powody, dla których poziomy mogą być wysokie. Niskie poziomy są związane z trisomią 18.
Inhibin: Lekarze nie znają dokładnie roli, jaką białko odgrywa w ciąży. Ale wiedzą, że zwiększa to niezawodność sekwencyjnego testu przesiewowego. Wysokie poziomy są związane z zespołem Downa, podczas gdy niskie poziomy są związane z trisomią 18.

Każde laboratorium używa różnych liczb do określenia wysokich i niskich wartości dla tych testów. Zazwyczaj wyniki są dostępne w ciągu kilku dni. Twój lekarz powinien dostarczyć ci raport wyjaśniający poszczególne wyniki.

ReklamaReklama Dokładność testu

Jaka jest ostateczna kontrola sekwencyjna?

Sekwencyjny test przesiewowy nie zawsze wykrywa każdą nieprawidłowość genetyczną. Dokładność testu zależy od wyników badań przesiewowych, a także umiejętności lekarza wykonującego badanie ultrasonograficzne.

Sekwencyjny test przesiewowy wykrywa:

Zespół Downa u 9 z 10 badanych niemowląt
Rozszczep kręgosłupa u 8 z 10 badanych dzieci
Trisomia 18 u 8 z 10 badanych niemowląt

Kolejność Wyniki badań przesiewowych są sposobem sygnalizowania, że u dziecka może występować nieprawidłowość genetyczna. Twój lekarz powinien zalecić inne testy, aby potwierdzić diagnozę.

Ogłoszenie

Wyniki testu

Wyniki pozytywne

Szacuje się, że 1 na 100 kobiet uzyska pozytywny (nieprawidłowy) wynik testu po pierwszym badaniu krwi. To wtedy, gdy białka zmierzone we krwi są wyższe niż granica odcięcia. Laboratorium przeprowadzające badanie przesiewowe wyda raport swojemu lekarzowi.

Twój lekarz omówi z tobą wyniki i zwykle zaleci bardziej jednoznaczne badania. Przykładem jest amniopunkcja polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego. Innym jest biopsja kosmówki (CVS), która polega na pobraniu niewielkiej próbki tkanki łożyska.

Jeśli pierwsze badanie krwi zawiera białka, które znajdują się poniżej wartości granicznej, kobieta może powtórzyć badanie w drugim trymestrze ciąży. Jeśli poziom białka wzrósł po drugim teście, lekarz prawdopodobnie zaleci poradnictwo genetyczne. Mogą zalecić dalsze badania, takie jak amniopunkcja.

Wyniki negatywne

Wyniki negatywne oznaczają, że masz mniejsze ryzyko urodzenia dziecka z chorobą genetyczną. Pamiętaj, że ryzyko jest niższe, ale nie zerowe. Lekarz powinien kontynuować monitorowanie swojego dziecka podczas regularnych wizyt w okresie prenatalnym.

ReklamaReklama Kolejne kroki

Następne kroki

Sekwencyjne badanie przesiewowe jest jednym z kilku testów, które mogą pomóc w zrozumieniu potencjalnych nieprawidłowości genetycznych u dziecka.Jeśli spodziewasz się, kilka dodatkowych kroków, które możesz podjąć, to:

Porozmawiaj z lekarzem, aby zapytać, czy możesz skorzystać z sekwencyjnego badania przesiewowego.
Poproszenie lekarza o wyjaśnienie wyników i wyjaśnienie wszelkich dodatkowych pytań.
Porozmawiaj z doradcą genetycznym, jeśli twoje wyniki testu są pozytywne. Doradca może wyjaśnić prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka z nienormalnością.

Jeśli masz rodzinną historię zespołu Downa lub masz zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z nieprawidłowościami genetycznymi (np. Będąc starszym niż 35 lat), badanie może pomóc Ci zachować spokój.

Czy kolejne testy przesiewowe są standardowe dla wszystkich kobiet w ciąży lub tylko w przypadku ciąż wysokiego ryzyka?
Testy prenatalne mogą być oferowane wszystkim ciężarnym kobietom. Jest jednak silniej zalecany dla kobiet, u których występuje większe ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, w tym kobiet w wieku 35 lat i starszych, osób z rodzinną wadą wrodzoną, kobiet chorych na cukrzycę i osób narażonych na wysoki poziom promieniowania lub niektóre leki.
- Katie Mena, MD