Zespół jesiotra-Webera: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest zespół Sturge-Webera?

Podkreśla

Zespół Sturge-Webera jest rzadkim zaburzeniem występującym przy porodzie. Charakteryzuje się plamą z wina porto na twarzy i nieprawidłowościami w mózgu lub oku.
Niektóre dzieci nie mają neurologicznych objawów tego zaburzenia, a inne mają poważne opóźnienia rozwojowe i drgawki.
Leczenie zespołu Sturge-Webera zależy od rodzaju objawów, które mogą wystąpić u Twojego dziecka. Może składać się z leków do leczenia napadów, zabiegów chirurgicznych w celu leczenia problemów z oczami lub leczenia opóźnień rozwojowych.

Zespół Sturge-Webera (SWS) to zaburzenie neurologiczne naznaczone charakterystyczną plamą wina porto na czole, skórze głowy lub wokół oka. Ta plama jest znamię spowodowane nadmiernym kapilarami w pobliżu powierzchni skóry. Może to również dotyczyć naczyń krwionośnych po tej samej stronie mózgu, co plama. Duża liczba osób z SWS ma drgawki lub drgawki. Inne powikłania mogą obejmować zwiększenie ciśnienia w oku, opóźnienia w rozwoju i osłabienie po jednej stronie ciała.

Medycznym terminem dla SWS jest angiomatosis encephalotrigeminal. Według Narodowej Organizacji ds. Rzadkich Zaburzeń SWS występuje w jednym z każdego szacunkowo od 20 000 do 50 000 żywych urodzeń. Około 1 na 1 000 dzieci rodzi się z plamą typu port-wine. Jednak tylko 6 procent tych dzieci ma objawy związane z SWS.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy zespołu Sturge-Webera?

Najbardziej widoczną oznaką SWS jest plama z wina porto lub czerwona i przebarwiona skóra po jednej stronie twarzy. Przebarwienia spowodowane są rozszerzonymi naczyniami krwionośnymi w twarzy, które powodują zaczerwienienie skóry.

Nie wszyscy z plamą z wina portowego mają SWS, ale wszystkie dzieci z SWS mają plamy z wina porto. Dziecko musi mieć plamy z wina porto i nieprawidłowe naczynia krwionośne w mózgu po tej samej stronie, co plama rozpoznawana z SWS.

U niektórych dzieci nieprawidłowe naczynia nie wywołują żadnych objawów. W innych mogą powodować następujące symptomy:

opóźnienia rozwojowe
upośledzenie poznawcze
drgawki
osłabienie po jednej stronie ciała
porażenie

Według Amerykańskiego Stowarzyszenia Okulistyki Dziecięcej i Strabismus, szacunkowo 50 procent dzieci z SWS rozwija jaskrę w okresie niemowlęcym lub później w dzieciństwie. Jaskra jest chorobą oczu często spowodowaną zwiększonym ciśnieniem w oku. Może to spowodować zaburzenia widzenia, nadwrażliwość na światło i ból oczu.

Przyczyny

Co powoduje zespół Sturge-Webera?

Chociaż SWS jest obecny przy urodzeniu, nie jest to stan odziedziczony. Zamiast tego jest wynikiem losowej mutacji w genie GNAQ.

Formacje naczyń krwionośnych związane z SWS rozpoczynają się, gdy dziecko jest w macicy.Około szóstego tygodnia rozwoju rozwija się sieć nerwów w okolicy, która stanie się główką dziecka. Zwykle ta sieć znika w dziewiątym tygodniu rozwoju. U niemowląt z SWS ta sieć nerwów nie znika. Zmniejsza to ilość tlenu i krwi przepływającej do mózgu, co może wpływać na rozwój tkanki mózgowej.

ReklamaReklama Diagnoza

Jak rozpoznaje się zespół Sturge-Webera?

Lekarze często mogą diagnozować SWS w oparciu o występujące objawy. Niemowlęta z SWS nie zawsze muszą urodzić się z charakterystyczną plamą wina porto. Jednak często rozwijają znamię krótko po urodzeniu.

Jeśli lekarz twojego dziecka podejrzewa, że twoje dziecko może mieć SWS, zleci badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. Testy te dają szczegółowe obrazy mózgu, pozwalając lekarzowi szukać oznak uszkodzenia mózgu. Będą również wykonywać badania oczu, aby sprawdzić obecność jaskry i inne nieprawidłowości oka.

Zabiegi

Jak leczy się zespół Sturge-Webera?

Leczenie SWS może się różnić w zależności od objawów, które dziecko doświadcza. Może składać się z:

leków znanych jako leki przeciwdrgawkowe, które mogą zmniejszać aktywność napadów
kropli do oczu, które mogą zmniejszyć ciśnienie w oku
operacji, które mogą złagodzić objawy jaskry
fizykoterapia, która może wzmocnić słabość mięśnie
terapie edukacyjne, które mogą pomóc dzieciom z opóźnieniami rozwojowymi w maksymalnym możliwym postępie

Jeśli dziecko chce zmniejszyć wygląd plamy z wina porto, można zastosować zabiegi laserowe. Ważne jest jednak, aby pamiętać, że te zabiegi mogą nie całkowicie usunąć znamię.

ReklamaReklama Komplikacje

Jakie komplikacje mogą wywołać syndrom Sturge-Webera?

Według Johns Hopkins Medicine, 80 procent dzieci z SWS również ma napady padaczkowe. Dwadzieścia pięć procent tych dzieci ma pełną kontrolę napadów, 50 procent ma częściową kontrolę napadów, a 25 procent nie ma kontroli napadów ze strony leków.

Większość dzieci z SWS ma plamy z wina portowego i anomalie mózgowe, które dotykają tylko jednej strony mózgu. U niektórych dzieci może to jednak dotyczyć obu stron mózgu. Dzieci te częściej doświadczają opóźnień rozwojowych i upośledzenia funkcji poznawczych.

Reklama Outlook

Co to jest Outlook dla kogoś z zespołem Sturge-Webera?

SWS może wpływać na dzieci na różne sposoby. U niektórych dzieci mogą wystąpić napady padaczkowe i poważne opóźnienia w rozwoju. Inne dzieci mogą nie mieć żadnych objawów innych niż widoczna plama z wina porto. Porozmawiaj z lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o konkretnym spojrzeniu Twojego dziecka na podstawie jego objawów.