Talasemia: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest talasemia?

Kluczowe punkty

1. Talasemia jest dziedziczną chorobą krwi, w której organizm wytwarza nienormalną postać hemoglobiny.
2. Jeśli oboje twoi rodzice są nosicielami talasemii, masz większą szansę odziedziczenia poważniejszej postaci choroby.
3. Trzy główne formy talasemii to alfa talasemia, beta talasemia i talasemia.

Talasemia jest dziedziczną chorobą krwi, w której organizm wytwarza nienormalną postać hemoglobiny. Hemoglobina jest cząsteczką białka w czerwonych krwinkach, która przenosi tlen.

Zaburzenie powoduje nadmierne niszczenie czerwonych krwinek, co prowadzi do anemii. Niedokrwistość to stan, w którym organizm nie ma wystarczającej ilości zdrowych czerwonych krwinek.

Talasemia jest dziedziczna, co oznacza, że ​​przynajmniej jeden z rodziców musi być nosicielem tej choroby. Jest to spowodowane mutacją genetyczną lub delecją pewnych kluczowych fragmentów genów.

Thalassemia minor jest mniej poważną postacią zaburzenia. Istnieją dwie główne formy talasemii, które są poważniejsze. W alfa-talasemii co najmniej jeden z genów alfa-globiny ma mutację lub nieprawidłowość. W beta-talasemii występują zaburzenia genów beta-globiny.

Każda z tych form talasemii ma różne podtypy. Dokładna forma, jaką masz, wpłynie na ostrość twoich symptomów i twoją perspektywę.

reklamaReklama

Objawy

Jakie są objawy talasemii?

Objawy talasemii mogą się różnić. Do najczęstszych należą:

• deformacje kości, zwłaszcza w twarzy
• ciemny mocz
• opóźniony wzrost i rozwój
• nadmierne zmęczenie i zmęczenie
• żółte lub blade skóry

Nie każdy ma widoczne objawy talasemii. Objawy zaburzeń występują również później w dzieciństwie lub w okresie dorastania.

Przyczyny

Co powoduje talasemię?

Talasemia występuje, gdy występuje nieprawidłowość lub mutacja w jednym z genów zaangażowanych w produkcję hemoglobiny. Odziedziczysz tę wadę genetyczną od swoich rodziców.

Jeśli tylko jeden z twoich rodziców jest nosicielem talasemii, możesz rozwinąć postać choroby zwanej talasemią. Jeśli to nastąpi, prawdopodobnie nie będziesz mieć objawów, ale będziesz nosicielem choroby. U niektórych osób z talasemią mniejszą występują drobne objawy.

Jeśli oboje twoi rodzice są nosicielami talasemii, masz większą szansę odziedziczenia poważniejszej postaci choroby.

Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorób (CDC) talasemia występuje najczęściej u ludzi z Azji, Bliskiego Wschodu, Afryki i krajów śródziemnomorskich, takich jak Grecja i Turcja.

ReklamaReklama Typy

Jakie są różne rodzaje talasemii?

Istnieją trzy główne typy talasemii (i cztery podtypy):

• beta talasemia, która obejmuje podtypy wielkiej i intermedialnej
• alfa talasemii, która obejmuje podtypy hemoglobiny H i hydrops fetalis
• talasemię mniejszą < 999> Wszystkie te typy i podtypy różnią się objawami i nasileniem. Początek może się nieznacznie różnić.

Talasemia beta

Talasemia beta występuje wtedy, gdy organizm nie wytwarza beta globiny. Dwa geny, po jednym od każdego z rodziców, są dziedziczone po to, aby uzyskać beta-globinę. Ten typ talasemii występuje w dwóch poważnych podtypach: talasemia dur (niedokrwistość Cooleya) i interfaza talasemii.

Thalassemia major

jest najcięższą formą beta talasemii. Rozwija się, gdy brakuje genów beta globiny. Objawy talasemii zwykle pojawiają się przed drugą urodziną dziecka. Ciężka anemia związana z tym stanem może zagrażać życiu. Inne objawy to: zarozumiałość

• bladość
• częste infekcje
• słaby apetyt
• niepowodzenie w rozwoju
• żółtaczka, czyli zażółcenie skóry lub białek oczu < 999> powiększone narządy
• Ta forma talasemii jest zwykle tak ciężka, że ​​wymaga regularnych transfuzji krwi.
• Thalassemia intermedia

jest mniej surową formą. Rozwija się z powodu zmian w obu genach beta globiny. Ludzie z interwencją talasemii nie potrzebują transfuzji krwi.

Thalassemia alfa Thalassemia alfa występuje wtedy, gdy ciało nie może wytwarzać alfa-globiny. Aby stworzyć alfa-globinę, musisz mieć cztery geny, po dwa od każdego rodzica.

Ten rodzaj talasemii ma również dwa poważne typy: chorobę hemoglobiny H i obrzęk płodu.

Hemoglobina H

rozwija się tak, jak u człowieka brakuje trzech genów alfa-globiny lub doświadcza zmian w tych genach. Ta choroba może prowadzić do problemów z kośćmi. Policzki, czoło i szczęka mogą zarastać. Ponadto, choroba hemoglobiny H może powodować:

żółtaczka niezwykle powiększona śledziona

• niedożywienie
• Obrzęk u ludzi
• jest niezwykle ciężką postacią talasemii występującą przed porodem. Większość osób z tą chorobą jest martwa lub umiera wkrótce po urodzeniu. Stan ten rozwija się, gdy wszystkie cztery geny alfa-globiny są zmienione lub ich brakuje.

Thalassemia minor Osoby z talasemią drobną zwykle nie mają żadnych objawów. Jeśli tak, to prawdopodobnie niedokrwistość. Warunek jest klasyfikowany jako alfa lub beta talasemia. W przypadkach alfa minor brakuje dwóch genów. W wersji beta-moll brakuje jednego genu.

Brak widocznych objawów może utrudnić wykrycie talasemii. Ważne jest, aby uzyskać test, jeśli jeden z rodziców lub krewny ma jakąś formę choroby.

Diagnoza

Jak rozpoznaje się talasemię?

Jeśli twój lekarz próbuje zdiagnozować talasemię, prawdopodobnie weźmie próbkę krwi. Wyślą tę próbkę do laboratorium w celu zbadania anemii i nieprawidłowej hemoglobiny. Technik laboratoryjny przyjrzy się również krwi pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy czerwone krwinki są dziwnie ukształtowane.Nienormalnie ukształtowane czerwone krwinki są oznaką talasemii. Technik laboratoryjny może również wykonać test znany jako elektroforeza hemoglobiny. Ten test oddziela różne cząsteczki w krwinkach czerwonych, pozwalając im zidentyfikować nieprawidłowy typ.

W zależności od rodzaju i ciężkości talasem fizjologiczne badanie może również pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy. Na przykład poważnie powiększona śledziona może sugerować lekarzowi, że masz chorobę hemoglobiny H.

ReklamaReklama

Leczenie

Jakie są możliwości leczenia talasemii?

Leczenie talasemii zależy od rodzaju i ciężkości choroby. Twój lekarz zapewni ci leczenie, które będzie najlepsze dla twojego przypadku.

Niektóre z metod leczenia obejmują:

transfuzje krwi

przeszczep szpiku kostnego

• leki i suplementy
• możliwe zabiegi chirurgiczne w celu usunięcia śledziony lub pęcherzyka żółciowego
• Lekarz może zalecić, aby nie przyjmować witamin lub suplementy zawierające żelazo. Jest to szczególnie ważne, jeśli potrzebujesz transfuzji krwi. Ludzie, którzy otrzymują transfuzję krwi otrzymują dodatkowe żelazo, którego ciało nie może łatwo się pozbyć. Żelazo może gromadzić się w tkankach, co może być potencjalnie śmiertelne.
• Jeśli pacjent otrzymuje transfuzję krwi, może również potrzebować terapii chelatującej. Na ogół obejmuje to wstrzyknięcie substancji chemicznej wiążącej się z żelazem i innymi metalami ciężkimi. Pomaga to usunąć dodatkowe żelazo z organizmu.

Dowiedz się więcej: Terapia transfuzyjna »

Reklama

W ciąży

Jak talasemia wpływa na ciążę?

Thalassemia wywołuje także różne obawy związane z ciążą. Zaburzenie wpływa na rozwój narządu rodnego. Z tego powodu kobiety z talasemią mogą napotkać trudności z płodnością.

Aby zapewnić zdrowie zarówno Tobie, jak i Twojemu dziecku, ważne jest, aby planować z wyprzedzeniem jak najwięcej. Jeśli chcesz mieć dziecko, porozmawiaj o tym z lekarzem, aby upewnić się, że jesteś w najlepszym zdrowiu. Twoje poziomy żelaza będą musiały być dokładnie monitorowane. Uwzględniono również istniejące problemy z większymi organami.

Ciąża wiąże się z następującymi czynnikami ryzyka u kobiet z talasemią:

wyższe ryzyko zakażeń

cukrzyca ciążowa

• problemy z sercem
• niedoczynność tarczycy lub niska tarczycy
• zwiększona liczba transfuzji krwi <999 > niska gęstość kości
• Reklama
• Perspektywa
• Jakie są długoterminowe prognozy dla talasemii?

Jeśli masz talasemię, twoja perspektywa zależy od rodzaju choroby. Osoby z łagodnymi lub niewielkimi postaciami talasemii zazwyczaj prowadzą normalne życie.

W ciężkich przypadkach niewydolność serca jest możliwa.

Twój lekarz może podać więcej informacji na temat twojego spojrzenia. Wyjaśnią również, w jaki sposób twoje zabiegi mogą pomóc poprawić twoje życie lub zwiększyć długość życia.

Zarządzanie talasemią

Jak zarządzać talasemią?

Ponieważ talasemia jest chorobą genetyczną, nie ma sposobu, aby temu zapobiec.Istnieją jednak sposoby radzenia sobie z chorobą, aby zapobiec powikłaniom. Oprócz szczepionek przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby i stałej opieki medycznej pomocne może być również dieta i ćwiczenia fizyczne.

Niskotłuszczowa dieta roślinna jest najlepszym wyborem dla większości ludzi, w tym osób z talasemią. Jednak może być konieczne ograniczenie żywności bogatej w żelazo, jeśli masz już wysoki poziom żelaza we krwi. Ryby i mięso są bogate w żelazo, więc może być konieczne ograniczenie ich w diecie. Możesz także rozważyć unikanie ufortyfikowanych zbóż, pieczywa i soków. Zawierają również wysoki poziom żelaza. Pamiętaj, aby przedyskutować z lekarzem wszelkie zmiany diety.

Możesz poprosić lekarza o wskazówki dotyczące ćwiczeń, jeśli nie jesteś aktywny fizycznie. Treningi o umiarkowanej intensywności są najlepsze, ponieważ intensywne ćwiczenia mogą pogorszyć objawy. Jazda na rowerze i chodzenie to przykłady treningów o umiarkowanej intensywności. Pływanie i joga to inne opcje, a także dobre dla twoich stawów. Kluczem jest znalezienie czegoś, co sprawia ci radość i ciągłość.