MTHFR Ciąża: co to oznacza?

Omówienie

Każde ludzkie ciało ma gen 5-metylotetrahydrofolianowy, znany również jako MTHFR.

MTHFR to gen odpowiedzialny za rozkład kwasu foliowego, który tworzy kwas foliowy. Zaburzenia medyczne mogą wystąpić bez wystarczającej ilości kwasu foliowego lub z nieprawidłowo działającego genu MTHFR.

W czasie ciąży kobiety, u których wynik testu jest dodatni pod kątem zmutowanego genu MTHFR, mogą być bardziej narażone na poronienia, stan przedrzucawkowy lub dziecko urodzone z wadami wrodzonymi, takie jak rozszczep kręgosłupa.

Oto, co powinieneś wiedzieć o testowaniu tego genu i jak może wpłynąć na twoją ciążę.

ReklamaReklama O MTHFR

Co robi gen MTHFR?

MTHFR radzi sobie z rozpadem witaminy kwasu foliowego, co prowadzi do podwyższenia poziomu homocysteiny. Homocysteina jest substancją chemiczną wytwarzaną z aminokwasów w naszych ciałach, gdy rozkłada się kwas foliowy. Jeśli kwas foliowy nie ulegnie rozkładowi, zablokuje zdolność organizmu do posiadania wystarczającej ilości kwasu foliowego. Hiperhomocysteinemia to stan, w którym poziomy homocystyny ​​są podwyższone. Hiperhomocysteinemia jest często obserwowana u pacjentów z pozytywnym MTHFR z powodu zmutowanego genu. Wysoki poziom homocystyny, szczególnie przy niskim poziomie kwasu foliowego, może prowadzić do powikłań ciąży obejmujących:

• poronienie
• stan przedrzucawkowy
• wady wrodzone

Dwa najczęściej występujące geny testowane w teście MTHFR to C677T i A1298C. Jeśli badana osoba ma dwa z genu C677T lub C6771 i jeden A1298C, test często wykazuje podwyższony poziom homocysteiny. Ale dwa geny A1298C zazwyczaj nie są związane z podwyższonymi poziomami homocysteiny. Możliwe jest uzyskanie ujemnego wyniku testu genu MTHFR i wysoki poziom homocysteiny.

Kwas foliowy odpowiada za:

• wykonanie DNA
• naprawa DNA
• wytwarzającego czerwone krwinki (RBC)

Gdy gen MTHFR zawodzi, kwas foliowy nie ulega rozkładowi. Jest to znane jako zmutowany gen MTHFR. Nie jest niczym niezwykłym posiadanie zmutowanego genu - do 20 procent populacji.

Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka dla dodatniego genu MTHFR

Dodatni gen MTHFR jest przekazywany z rodziców na dziecko. Nic nie powoduje, że masz zmutowany gen MTHFR; jest po prostu przekazywany na ciebie przez twoją matkę i ojca.

Możesz być narażony na ryzyko, jeśli:

• nawracające ciąża
• niemowlę z wadą cewy nerwowej, np. Rozszczep kręgosłupa lub anatephalii
• historia stanu przedrzucawkowego

ReklamaAdministracjaReklama Komplikacje

Jakie są powikłania mutacji MTHFR?

Istnieją różne rodzaje mutacji, które mogą się zdarzyć z tym genem. Niektóre z nich mogą wpływać na ciążę bardziej niż na inne. Mutacje mogą również wpływać na inne systemy ciała, takie jak serce. Nie ma naukowych dowodów na to, że mutacje genu MTHFR powodują nawracającą utratę ciąży, ale kobiety, które miały wiele strat, często dają wynik pozytywny na mutację genu MTHFR.

Kobiety w ciąży, które mają pozytywny gen zmutowany przez MTHFR, mogą mieć powikłania podczas ciąży. Mogą one obejmować:

• Rozszczep kręgosłupa: Wada wrodzona, w której rdzeń kręgowy wystaje z grzbietu dziecka, powodując uszkodzenie nerwów. W zależności od ciężkości rozszczepu kręgosłupa niektóre dzieci mają normalne życie, podczas gdy inne wymagają opieki w pełnym wymiarze godzin.
• Bezwzględność: Poważna wada wrodzona, w której dziecko rodzi się bez części mózgu lub czaszki. Większość dzieci nie żyje po tygodniu życia.
• Stan przedrzucawkowy: stan związany z wysokim ciśnieniem krwi podczas ciąży.

Testowanie

Testowanie MTHFR

Nie jest to standardowy protokół do testowania każdej ciężarnej kobiety pod kątem istnienia zmutowanego genu MTHFR. Może to być bardzo kosztowne, a ubezpieczenie nie zawsze to pokrywa. Ale jeśli miałeś wiele poronień, masz rodzinną historię genu MTHFR lub problemy genetyczne w innej ciąży, twój lekarz może zlecić ten test. Wyniki są zwykle dostępne od jednego do dwóch tygodni.

OgłoszenieReklatyw

Leczenie

Dodatnie zmutowane metody leczenia genu MTHFR

Leczenie pozytywnego zespołu genów MTHFR nadal jest badane, ale wielu lekarzy zaleci terapię, aby zapobiec krzepnięciu krwi lub zwiększyć poziom kwasu foliowego.

Twój lekarz może zalecić następujące opcje.

Zastrzyki Lovenox lub heparyny: Zastrzyki te mogą pomóc w zapobieganiu tworzenia się skrzepów krwi między rozwijającym się łożyskiem a ścianą macicy. Kobiety przepisujące to leczenie często rozpoczynają się wcześnie w czasie ciąży. Potrzebne są jednak dalsze badania, aby określić, jak długo kobiety powinny kontynuować zastrzyki.

Dzienna dawka aspiryny (81 mg): Pomaga to również w tworzeniu się skrzepów krwi, ale nie ma naukowych dowodów na to, że jest to skuteczne leczenie.

Dodatkowy kwas foliowy: Twoja prenatalna witamina może dostarczyć całego kwasu foliowego, jakiego potrzebuje twoje ciało. Ale lekarz może zalecić przyjmowanie dodatkowego kwasu foliowego.

Lekarz może przepisać prenatalną witaminę z L-metylofolanem zamiast kwasu foliowego, ponieważ niektóre badania wykazały, że L-metylofolian może zmniejszać ryzyko niedokrwistości u kobiet z genem MTHFR.

Reklama Jedzenie na wynos

Jedzenie na wynos

Badanie przesiewowe dla MTHFR nie jest zalecane dla każdej ciężarnej kobiety. Wiele kobiet przechodzi normalne ciąże, nawet jeśli testują one pozytywny gen. Ale może być konieczne sprawdzenie u dziecka urodzonego z wadami cewy nerwowej lub z wieloma poronieniami. Porozmawiaj z lekarzem o swoich obawach.