Cecha sierpu: objawy, diagnoza, leczenie i więcej

Co to jest cecha sierpowatego?

Cecha sierpowacenia (SCT) jest dziedzicznym zaburzeniem krwi. Dotyczy 1 do 3 milionów Amerykanów. Liczby różnią się w zależności od rasy i narodowości. Na przykład American Society of Hematology szacuje, że 8 do 10 procent Afroamerykanów ma tę cechę. Widać to również u ludzi latynoskich, południowoazjatyckich, kaukaskich z południowej Europy i ludzi z Bliskiego Wschodu.

Osoba z SCT odziedziczyła tylko jedną kopię genu komórki sierpowatej od rodzica. Osoba z niedokrwistością sierpowatą (SCD) ma dwie kopie genu, po jednym od każdego z rodziców. Ponieważ osoba z SCT ma tylko jedną kopię genu, nigdy nie rozwinie się choroba sierpowatokrwinkowa. Zamiast tego są uważane za nosiciela choroby. Oznacza to, że mogą przekazać swojemu dziecku gen na chorobę. W zależności od składu genetycznego każdego z rodziców, każde dziecko może mieć różne szanse na SCT i rozwój choroby sierpowatej.

reklamaReklama

SCD vs. SCT

Choroba sierpowata a cecha sierpowatości

Choroba sierpowata

Choroba sierpowata wpływa na czerwone krwinki. Osoby z SCD mają wadliwą hemoglobinę, składnik czerwonych krwinek przenoszących tlen. Ta upośledzona hemoglobina powoduje, że czerwone krwinki, które są zwykle spłaszczonymi dyskami, mają kształt półksiężyca. Komórki wyglądają jak sierp, narzędzie używane w rolnictwie. Stąd pochodzi nazwa.

Ludzie z SCD zwykle mają również niedobór krwinek czerwonych. Dostępne czerwone krwinki mogą stać się nieelastyczne i lepkie, blokując przepływ krwi przez ciało. To ograniczenie przepływu krwi może spowodować:

bólu
niedokrwistości
skrzepów krwi
niedostatecznego dostarczania tlenu do tkanek
innych zaburzeń
śmierci

cechy komórek sierpowatych

z drugiej strony ręka, cecha sierpowatości rzadko prowadzi do deformacji krwinek czerwonych i tylko w określonych warunkach. W większości przypadków ludzie z SCT mają dość normalnej hemoglobiny, aby zapobiec przekształceniu się komórek w sierpowate. Bez sierpów czerwone krwinki zachowują się tak, jak powinny, przenosząc bogatą w tlen krew do tkanek i narządów w ciele.

SCT i dziedziczenie

Cecha i dziedziczenie sierpówki

Cecha sierpowata jest przenoszona z rodzica na dziecko. Jeśli oboje rodzice mają SCT, ich biologiczne dzieci mają 50 procent szans na posiadanie SCT i 25 procent szans na bardziej poważną chorobę sierpowatokrwinkową. Jeśli tylko jeden rodzic ma cechę sierpowatości, ich dzieci mają 50 procent szans na dziedziczenie SCT, ale nie mają żadnej szansy na rozwinięcie SCD.

ReklamaReklamacja Objawy

Objawy cechy sierpowatokrwinkowej

W przeciwieństwie do bardziej poważnej choroby sierpowatej, SCT na ogół nie powoduje żadnych objawów.Większość osób z tym schorzeniem nie ma bezpośrednich konsekwencji zdrowotnych z powodu zaburzenia.

Niektóre osoby z SCT mogą mieć krew w moczu. Ponieważ krew w moczu może być oznaką ciężkiego stanu, takiego jak rak pęcherza moczowego, powinna zostać sprawdzona przez lekarza.

Chociaż jest to rzadkie, ludzie z SCT mogą rozwinąć objawy choroby sierpowatokrwinkowej w ekstremalnych warunkach. Warunki te obejmują:

wzrost ciśnienia w atmosferze, np. Przy nurkowaniu
niskim poziomie tlenu, który może wystąpić podczas wykonywania forsownej aktywności fizycznej
na dużych wysokościach
odwodnienia

Sportowcy z SCT potrzebują podejmować środki ostrożności podczas wykonywania. Utrzymanie nawodnienia jest niezwykle ważne.

Diagnoza

Jeśli obawiasz się, że SCT może przebiegać w twojej rodzinie, twój lekarz lub lokalny wydział zdrowia może wykonać proste badanie krwi. Wszystkie dzieci urodzone w szpitalu w Stanach Zjednoczonych są testowane na obecność cech sierpowatokomórkowych i sierpowatych.

ReklamaReklama Komplikacje

Powikłania

SCT jest zazwyczaj dość łagodnym zaburzeniem. W pewnych warunkach może być szkodliwy. W badaniu opublikowanym w New England Journal of Medicine, rekruci armii z SCT, którzy przeszli przez rygorystyczny trening fizyczny, nie mieli większych szans na śmierć niż rekruci, którzy nie mieli tej cechy. Byli jednak znacznie bardziej podatni na uszkodzenie tkanki mięśniowej, co może prowadzić do uszkodzenia nerek. W tych okolicznościach alkohol również mógł odegrać ważną rolę.

W innym badaniu opublikowanym w Journal of Thrombosis and Haemostasis, naukowcy odkryli, że Afroamerykanie z SCT mieli dwukrotnie większe ryzyko rozwoju zakrzepów w płucach w porównaniu z mężczyznami afroamerykańskimi bez tej cechy. Zakrzepy krwi mogą zagrażać życiu, gdy odcinają dopływ tlenu do płuc, serca lub mózgu.

Reklama Perspektywy

Perspektywy

Cecha sierpowatości jest częstym zaburzeniem, szczególnie wśród Afroamerykanów. Zwykle nie przedstawia żadnych problemów, chyba że stawia ekstremalne warunki fizyczne. Z tego powodu i ze względu na wysokie prawdopodobieństwo, że zostaną przekazane, powinieneś porozmawiać z lekarzem o testowaniu i monitorowaniu stanu, jeśli jesteś w grupie wysokiego ryzyka. Do grup wysokiego ryzyka należą Afroamerykanie i osoby latynoskie, południowoazjatyckie, południowoeuropejskie lub bliskowschodnie. Monitorowanie jest szczególnie ważne, jeśli jesteś znanym przewoźnikiem i sportowcem, lub jeśli myślisz o założeniu rodziny.