Hallervorden-Spatz Choroba: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest choroba Hallervorden-Spatz?

Najważniejsze informacje

Choroba Hallervordena-Spatza (HSD) jest chorobą genetyczną, neurologiczną, która powoduje problemy z ruchem. Zwykle rozwija się w dzieciństwie i pogarsza się z czasem.
Objawy HSD różnią się w zależności od osoby. Typowe objawy to zniekształcenie skurczy mięśni, nieumyślne ruchy mięśni i trudności w koordynacji ruchów.
Obecnie nie ma lekarstwa na HSD. Lekarz może zalecić fizjoterapię, terapię zajęciową, terapię mowy lub leki stosowane w leczeniu objawów HSD.

Choroba Hallervordena-Spatza (HSD) jest również znana jako neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu lub neurodegeneracją związaną z kinazą pantotenianową. To dziedziczne zaburzenie neurologiczne. Powoduje problemy z ruchem. Jest to rzadki, ale poważny stan, który pogarsza się z czasem. HSD może być śmiertelne.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy choroby Hallervorden-Spatz?

HSD powoduje wiele różnych objawów, które różnią się w zależności od ciężkości HSD i tego, jak długo musiał postępować.

Odstresowanie skurczów mięśni jest częstym objawem HSD. Mogą pojawić się na twarzy, tułowiu i kończynach. Niezamierzone, gwałtowne ruchy mięśni to kolejny objaw.

Możesz również doświadczyć mimowolnych skurczy mięśni, które powodują nienormalną postawę lub powolne, powtarzające się ruchy. Jest to znane jako dystonia.

HSD może również utrudniać koordynację ruchów. Jest to znane jako ataksja.

Inne objawy HSD to:

mięśnie sztywne
ruchy wijące
drgania
brak równowagi podczas chodzenia lub ataksja
drgawki
zamieszanie
dezorientacja
otępienie
otępienie
osłabienie
ślinienie
trudności w połykaniu lub dysfagia

Mniej powszechne objawy obejmują:

zmiany widzenia
źle wyrażona mowa
skrzywienie twarzy
bolesny mięsień skurcze

Przyczyny

Co powoduje chorobę Hallervorden-Spatz?

HSD jest chorobą genetyczną. Zwykle jest to spowodowane odziedziczonym defektem w genie pantotenianu 2 kinazy (PANK2). Białko PANK2 kontroluje wytwarzanie przez organizm koenzymu A. Ta cząsteczka pomaga twojemu ciału przekształcać tłuszcze, niektóre aminokwasy i węglowodany w energię.

W niektórych przypadkach HSD nie jest spowodowane mutacjami PANK2. Zamiast tego naukowcy zakładają, że jest to spowodowane defektami jednego lub więcej innych genów. Te geny nie zostały jeszcze zidentyfikowane.

ReklamaReklama Czynniki ryzyka

Jakie są czynniki ryzyka w przypadku choroby Hallervorden-Spatz?

Ryzyko HSD jest większe, jeśli masz rodzica z tą chorobą. HSD generalnie rozwija się w dzieciństwie. HSD o późnym początku może nie pojawić się aż do dorosłości.

Diagnoza

Jak diagnozowana jest choroba Hallervorden-Spatz?

Jeśli podejrzewasz, że masz HSD, porozmawiaj o tym z lekarzem. Zapytają cię o twoją osobistą i rodzinną historię medyczną. Ta choroba może być dziedziczona. Przeprowadzą także badanie fizyczne.

Możesz potrzebować badania neurologicznego, aby sprawdzić:

drgania
sztywność mięśni
osłabienie
nieprawidłowy ruch lub postawę

Twój lekarz może zlecić badanie MRI, aby wykluczyć inne neurologiczne lub ruchowe zaburzenia.

Testy genetyczne dla HSD nie są powszechnie dostępne.

ReklamaReklama Leczenie

Jak leczy się chorobę Hallervorden-Spatz?

Obecnie nie ma lekarstwa na HSD. Zamiast tego twój lekarz będzie leczył twoje objawy. Leczenie różni się w zależności od osoby. Może to jednak obejmować terapię, leki lub jedno i drugie.

Terapia

Fizjoterapia może pomóc w zapobieganiu i zmniejszeniu sztywności mięśni. Może również pomóc zmniejszyć skurcze mięśni i inne problemy mięśniowe.

Terapia zajęciowa może pomóc w rozwijaniu umiejętności przydatnych w codziennym życiu. Może również pomóc ci zachować obecne umiejętności.

Mowa może pomóc w opanowaniu dysfagii lub zaburzeń mowy.

Lekarstwo

Lekarz może przepisać jeden lub więcej rodzajów leków. Na przykład lekarz może przepisać:

bromek metylodopolaminy do ślinienia
baklofenu pod kątem dystonii
benztropiny, która jest lekiem antycholinergicznym stosowanym w leczeniu sztywności mięśni i drżenia
memantyny, rywastygminy lub donepezylu (Aricept) w leczeniu objawów demencji

Reklama Powikłania

Powikłania choroby Hallervorden-Spatz

Jeśli nie możesz się poruszyć, może to spowodować problemy zdrowotne. Należą do nich:

uszkodzenie skóry
owrzodzenie
skrzepy krwi
infekcje dróg oddechowych

Niektóre leki HSD mogą również powodować działania niepożądane.

ReklamaReklama Outlook

Co to jest Outlook dla ludzi cierpiących na chorobę Hallervorden-Spatz?

HSD pogarsza się z czasem. Ma tendencję do szybszego postępu u dzieci z tą chorobą, niż u osób, które rozwijają HSD w późniejszym życiu. Jednak postępy w medycynie wydłużają średnią długość życia. Osoby z HSD o późnym początku mogą dobrze żyć do dorosłości.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie Hallervordena-Spatz

Nie jest znany sposób zapobiegania HSD. Zaleca się doradztwo genetyczne dla rodzin z historią choroby. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o skierowaniu do doradcy genetycznego, jeśli myślisz o założeniu rodziny, a Ty lub Twój partner macie historię rodzinną HSD.