Testy genetyczne w domu: jak dokładne?

Gdybyś był na wysokie ryzyko choroby genetycznej, chciałbyś wiedzieć?

Jeśli tak, czy czułbyś się komfortowo zbierając te informacje dla zestawu medycznego w twoim domu?

ReklamaReklama Być może coraz więcej osób uzyska te ważne diagnozy w najbliższej przyszłości.

Firma testująca genom 23andMe otrzymała zatwierdzenie FDA (Food and Drug Administration), aby poinformować klientów, czy mają zwiększone ryzyko rozwoju pewnych stanów.

Firma została pierwotnie zakazana w 2013 r. W związku z dostarczeniem tych danych w obawie przed tym, że testy genetyczne zostały błędnie przedstawione jako porady medyczne.

Reklama Testy ryzyka firmy Silicon Valley dotyczą niedoboru alfa-1 antytrypsyny, celiakii, wczesnej dystonii pierwotnej, niedoboru czynnika XI, choroby Gauchera typu 1, niedoboru dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, dziedzicznej hemochromatozy, dziedzicznej trombofilia, późny początek choroby Alzheimera i choroba Parkinsona.

Ekspert genetyczny twierdzi, że badania te mogą dostarczyć interesujących informacji, ale dodaje, że każdy, kto naprawdę jest zainteresowany poznaniem czynników ryzyka genetycznego, powinien odwiedzić doradcę genetycznego.

ReklamaReklama "Ostatnio opublikowano wiele artykułów na ten temat, ale szybkie podsumowanie jest takie, że wcześniej były firmy, które oferowały bezpośrednie badania genetyczne na temat warunków zdrowotnych", powiedziała Mary Freivogel, MS, CGC, prezes zarządu National Society of Genetic Counsellors (NSGC). "Było kilka wcześniej, których już nie ma. 23AndMa to osoba, która przed chwilą doniosła o zagrożeniach dla zdrowia, a FDA rozprawiła się z nimi i powiedziała: "Nie możesz już tego robić. "Tak więc nadal istnieli, ale zgłaszali tylko informacje na temat rzeczy takich jak pochodzenie i cechy wellness. "

Dowiedz się więcej: Badania genetyczne rozwiązują zagadki medyczne dla pacjentów »

Trend rosnący

23 i Moi może należeć do najbardziej znanych firm, które umożliwiają konsumentom przesyłanie próbek do analizy, ale" nie jest to jedyny gracz w tej dziedzinie.

Przodkowie. com jest jedną z wielu firm, które oferują badania DNA, aby dać konsumentom wgląd w ich pochodzenie, a wiele innych firm specjalizuje się w testach na ojcostwo i kryminalistyki.

Podczas gdy testy te dostarczają konsumentom zabawnych informacji o sobie, możliwość błędnej interpretacji tych danych jest poważnym problemem dla ekspertów genetycznych.

ReklamaReklama Jedną z kwestii związanych z bezpośrednim testowaniem genetycznym jest to, że testy te mają tendencję do malowania w szerokim zakresie, mówi Freivogel.

"Te testy sprawdzają pewne geny, które są związane z bardzo specyficznymi warunkami" - powiedziała."Aby dać ci przykład, dla Alzheimera, testują gen o nazwie APOE. Jeśli masz konkretną wersję tego genu, ryzyko rozwoju choroby Alzheimera jest wyższe. To nie jest 100 procent, ale jest wyższa niż średnia. Istnieją jednak inne geny, które są odpowiedzialne również za choroby Alzheimera w rodzinach. I jest jeszcze jeden gen, który powoduje wczesny początek choroby Alzheimera, którego nie testowano na podstawie testu 23andMe. Czy test 23andMe jest dokładny w informowaniu, czy masz konkretną wersję genu APOE? Tak. Ale czy to jest dokładne w informowaniu o twoim ryzyku dla Alzheimera? Może, ale może nie. Ponieważ jeśli macie mutację w innym genie, to będzie to całkowicie pomijane, a to da komuś fałszywe zapewnienie, że ryzyko dla Alzheimera jest średnie, podczas gdy w rzeczywistości może być bardzo wysokie. "

Testy te nie obejmują edukacji na temat tego, co test powie. Mary Freivogel, National Society of Genetic Counsellors

Innymi słowy, mówi Freivogel, genetyka jest o wiele bardziej skomplikowana niż test typu "take-at-home", który może skłonić do uwierzenia. Testy te wykrywają zmiany w różnych genach, które mogą dostarczyć informacji na temat tego, jak genetyka może wpływać na ryzyko rozwoju choroby, zamiast przewidywać, czy ta choroba rozwinie się, czy też nie.

Ogłoszenie

Z tego powodu, a także faktu, że czynniki genetyczne rzadko działają samodzielnie, wskazówki od eksperta są najbezpieczniejszym sposobem działania, mówi Freivogel.

"Myślę, że moim głównym zmartwieniem jest to, że w zależności od historii rodziny pacjenta, mogą potrzebować dodatkowych testów genetycznych, a historia rodziny będzie was w to wcinać" - powiedziała. "I to właśnie usuwa się za pomocą testów genetycznych typu" take-at-home ". Naprawdę nie ma analizy tej historii rodziny. Jeśli znasz ich historię rodzinną i możesz powiedzieć: "Wow, w tej rodzinie są trzy osoby, które miały wczesny początek choroby Alzheimera, który jest powiązany z innym genem nieuwzględnionym w tym panelu," możemy zamówić dodatkowe testy genetyczne tego genu. A więc to kawałek, który został usunięty z tego. "

ReklamaReklama Profesjonalne poradnictwo genetyczne może również zapewnić pacjentom wskazówki na temat wiadomości, które mogą być nieprzyjemne w odbiorze.

"Te testy nie obejmują edukacji na temat tego, co test ci powie", mówi Freivogel. "Czy jesteś przygotowany na to, że jesteś narażony na zwiększone ryzyko choroby, której nie możesz zrobić? Czy jesteście gotowi udostępnić te informacje członkom rodziny? "

23 and Me wyraźnie stwierdza, że ​​ich usługa nie jest narzędziem diagnostycznym i że ostatnia aprobata FDA na ich produkt jest częściowo zależna od zdolności użytkownika do zrozumienia wyników.

Ogłoszenie

"Każdy, kto ma obawy co do ich wyników lub z historią choroby w rodzinie, powinien skonsultować się z lekarzem lub doradcą genetycznym w celu omówienia najlepszych dalszych kroków", powiedział rzecznik 23andMe Healthline. "Podczas pracy z FDA przeprowadziliśmy testy zrozumienia użytkowników w kluczowych koncepcjach genetycznych zagrożeń zdrowotnych i możliwych scenariuszach przekazywanych w tego typu raportach.W ramach przeglądu FDA testy musiały spełnić pewien próg, aby użytkownik mógł zrozumieć kluczowe pojęcia przedstawione w raportach. Zostało to ocenione na podstawie testów przeprowadzonych przez użytkowników w szerokim zakresie cech demograficznych w kontrolowanym środowisku laboratoryjnym. "

Przeczytaj więcej: Czy genetyczna depresja? »

ReklamaReklama

Weź udział w teście, ale porozmawiaj z ekspertem

Nie ma wątpliwości, że testy genetyczne bezpośrednie dla konsumentów mają szeroki zakres. Są łatwe do wykonania, stosunkowo niedrogie i mogą dostarczyć interesujących i dokładnych danych o pochodzeniu danej osoby.

Ale ważne jest, aby ludzie zrozumieli, jakie informacje zawierają te testy, oraz jak interpretować wyniki, gdy je otrzymają.

"Zawsze zachęcam pacjentów do włączenia ich lekarza pierwszego kontaktu do dyskusji", powiedział Freivogel.

Chociaż zatwierdzenie FDA może być trudnym procesem, nie ma wątpliwości, że testy genetyczne bezpośrednie dla konsumentów rozwiną się dopiero w nadchodzących latach.

"Spodziewamy się opublikować dodatkowe raporty w nadchodzących miesiącach", powiedział rzecznik 23andMe. "Nie możemy spekulować na temat konkretnych raportów i terminów, kiedy mogą one być dostępne, ale można oczekiwać, że będziemy nadal pracować nad dostarczaniem raportów, które są bardzo poszukiwane i mają znaczenie dla obecnych i nowych klientów. Jesteśmy bardzo podekscytowani naszą przyszłością. Z pomocą naszych klientów, którzy wyrażają zgodę na udział w badaniach, mamy nadzieję, że rozwiniemy terapię dla poważnych niezaspokojonych potrzeb medycznych i opracujemy bardziej spersonalizowane podejście do medycyny. "