Progeria (Guzik Beniamina) Choroba: przyczyny, objawy i więcej
Spisu treści:
- Co to jest zespół progerii?
- Rodzaje zespołu progerii
- Jakie są objawy progerii?
- Progeria jest spowodowana mutacją genetyczną. Mutacja zachodzi w genie LMNA. Ten gen odpowiada za wytwarzanie białka, które pomaga w utrzymaniu strukturalnej integralności jądra w komórkach. Bez siły w jądrze struktura komórki jest słaba. To prowadzi do szybkiego starzenia się.
- Lekarz twojego dziecka najpierw przeprowadzi badanie fizyczne. Jeśli podejrzewają, że twoje dziecko ma progerię, prawdopodobnie zlecą badanie krwi w celu sprawdzenia mutacji określonego genu odpowiedzialnego za to badanie.
- Progeria nie jest uleczalna, ale dostępne jest leczenie w celu opanowania choroby. W toku badań zidentyfikowano obiecujące opcje leków.
- Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat, chociaż niektórzy ludzie żyją w wieku 20 lat. Progeria to śmiertelny zespół.
Co to jest zespół progerii?
Zespół progerii jest określeniem grupy zaburzeń, które powodują szybkie starzenie u dzieci. W języku greckim "progeria" oznacza przedwcześnie stare. Dzieci z tym schorzeniem żyją do średniego wieku 13 lat.
Zespół progerii występuje rzadko. Według Progeria Research Foundation dotyczy to około 1 na 20 milionów ludzi. Szacuje się, że 350 do 400 dzieci żyje z zespołem w dowolnym momencie na świecie. Progeria atakuje dzieci bez względu na płeć i pochodzenie etniczne.
reklamaReklamaRodzaje
Rodzaje zespołu progerii
Najczęstszym rodzajem zespołu progerii jest zespół progerapii Hutchinsona-Gilforda. To rzadkie i śmiertelne zaburzenie genetyczne. Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha jest innym rodzajem zespołu progerii. Pojawia się u dzieci, gdy są jeszcze w macicy.
Dorosła wersja zespołu progerii to zespół Wernera. Objawy zespołu Wernera występują zwykle u nastolatków. Osoby z tym schorzeniem mogą żyć w wieku 40 lub 50 lat.
Objawy
Jakie są objawy progerii?
Jeśli twoje dziecko ma rodzaj progerii, ich objawy prawdopodobnie zaczną się pojawiać przed lub w okolicach pierwszych urodzin. Pewnie będą wyglądać jak zdrowe dziecko, kiedy się urodzą, ale zaczną szybko starzeć się. Prawdopodobnie wystąpią następujące objawy:
- słaby rozwój wzrostu i masy ciała
- utrata tkanki tłuszczowej
- utrata włosów
- widoczne żyły skóry głowy
- skóra wyglądająca na starszą lub zużytą
- wystające oczy <999 > cienkie wargi
- sztywne stawy
- ReklamakierowanieReklama
Co powoduje progerię?
Progeria jest spowodowana mutacją genetyczną. Mutacja zachodzi w genie LMNA. Ten gen odpowiada za wytwarzanie białka, które pomaga w utrzymaniu strukturalnej integralności jądra w komórkach. Bez siły w jądrze struktura komórki jest słaba. To prowadzi do szybkiego starzenia się.
Podczas gdy progeria atakuje geny, eksperci nie sądzą, że jest dziedziczna. Rodzice, którzy mają jedno dziecko z progerią, nie mają większej szansy na posiadanie kolejnego dziecka, które je ma.
Diagnoza
Jak diagnozuje się progerię?
Lekarz twojego dziecka najpierw przeprowadzi badanie fizyczne. Jeśli podejrzewają, że twoje dziecko ma progerię, prawdopodobnie zlecą badanie krwi w celu sprawdzenia mutacji określonego genu odpowiedzialnego za to badanie.
ReklamaReklama
LeczenieJak leczy się progerię?
Progeria nie jest uleczalna, ale dostępne jest leczenie w celu opanowania choroby. W toku badań zidentyfikowano obiecujące opcje leków.
Niektóre dzieci z progerią otrzymują leczenie z powodu powikłań związanych z chorobą, takich jak stwardnienie tętnic. Na przykład lekarz twojego dziecka może przepisać aspirynę, statyny, fizykoterapię lub inne metody leczenia.
Reklama
OutlookJaka jest prognoza dla osób z progerią?
Średnia długość życia osób z progerią wynosi 13 lat, chociaż niektórzy ludzie żyją w wieku 20 lat. Progeria to śmiertelny zespół.
Ludzie z progerią są narażeni na wiele chorób. Na przykład mają tendencję do łatwego przemieszczania swoich bioder. Większość z nich w końcu doświadcza zaburzeń serca i udaru. Bardzo często u dzieci z progerią rozwija się miażdżyca lub stwardniałe i zwężone tętnice. Większość dotkniętych chorobą dzieci ostatecznie umiera na choroby serca. Dzieci z progerią mają rozwój motoryczny typowy dla ich wieku.
