Sierpowata anemia komórkowa: typy, objawy i leczenie

Co to jest niedokrwistość sierpowata?

Niedokrwistość sierpowata lub niedokrwistość sierpowata (SCD) jest chorobą genetyczną czerwonych krwinek (RBC). Normalnie RBC mają kształt dysków, co daje im elastyczność w przechodzeniu nawet przez najmniejsze naczynia krwionośne. Jednak z tą chorobą RBC mają nienormalny kształt sierpa przypominający sierp. To czyni je lepkimi i sztywnymi oraz skłonnymi do uwięzienia w małych naczyniach, co blokuje przepływ krwi do różnych części ciała. Może to spowodować ból i uszkodzenie tkanki.

SCD jest autosomalnym stanem recesywnym. Potrzebujesz dwóch kopii genu, aby mieć chorobę. Jeśli masz tylko jedną kopię genu, mówi się, że ma cechę sierpowatego.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Objawy niedokrwistości sierpowatej pojawiają się zwykle w młodym wieku. Mogą pojawiać się u niemowląt już w wieku 4 miesięcy, ale zwykle pojawiają się w okolicach 6-miesięcznego oznaczenia.

Chociaż istnieje wiele rodzajów SCD, wszystkie mają podobne objawy, które różnią się nasileniem. Należą do nich:

• nadmierne zmęczenie lub drażliwość, od niedokrwistości
• nieprzyjemności, u niemowląt
• moczenie nocne, z towarzyszących problemów z nerkami
• żółtaczka, które powoduje zażółcenie oczu i skóry
• obrzęk i ból rąk i stopy
• częste infekcje
• ból w klatce piersiowej, plecach, rękach lub nogach

Rodzaje

Jakie są typy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej?

Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen. Zwykle ma dwa łańcuchy alfa i dwa łańcuchy beta. Cztery główne typy niedokrwistości sierpowatej spowodowane są różnymi mutacjami w tych genach.

Hemoglobina w chorobie SS

Hemoglobina w chorobie SS to najczęstszy rodzaj choroby sierpowatej. Występuje, gdy dziedziczysz kopie genu hemoglobiny S od obojga rodziców. Tworzy to hemoglobinę znaną jako Hb SS. Jako najcięższa forma SCD, osoby z tą postacią doświadczają również najgorszych objawów w wyższym tempie.

Choroba SC hemoglobiny

Hemoglobina SC jest drugim najczęstszym rodzajem choroby sierpowatej. Występuje, gdy dziedziczy się gen Hb C od jednego rodzica a gen HbS od drugiego. Osoby z Hb SC mają podobne objawy jak osoby z Hb SS. Jednak niedokrwistość jest mniej ciężka.

Hemalina SB + (beta) talasemia

Hemalina SB + (beta) talasemia wpływa na produkcję beta globiny. Rozmiar czerwonych krwinek jest zmniejszony, ponieważ wytwarza się mniej białka beta. Jeśli zostanie odziedziczony z genem HbS, będziesz miał talasemię hemoglobiny S beta. Objawy nie są tak poważne.

Talasemia hemoglobiny SB 0 (beta zero)

Sierpa beta-zero talasemii jest czwartym typem choroby sierpowatokomórkowej.Obejmuje również gen beta globiny. Ma podobne objawy jak niedokrwistość Hb SS. Czasami jednak objawy talasemii beta-zero są bardziej nasilone. Jest to związane z gorszą prognozą.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE i hemoglobina SO

Te typy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej są rzadsze i zazwyczaj nie mają poważnych objawów.

Cecha sierpowatości

Ludzie, którzy dziedziczą tylko zmutowany gen (hemoglobinę S) od jednego z rodziców, mają cechę sierpowatości. Mogą nie mieć żadnych objawów lub objawów.

ReklamaReklamaReklama Czynniki ryzyka

Kto jest zagrożony niedokrwistością sierpowatokrwinkową?

Dzieci są narażone tylko na chorobę sierpowatokrwinkową, jeśli oboje rodzice mają cechę sierpowatości. Badanie krwi zwane elektroforezą hemoglobiny może również określić, jaki typ możesz nosić.

Ludzie z regionów, które mają endemiczną malarię, częściej są nosicielami. Dotyczy to osób z:

• Afryki
• Indii
• Morza Śródziemnego
• Arabii Saudyjskiej

Komplikacji

Jakie powikłania mogą wynikać z anemii sierpowatej?

SCD może powodować poważne powikłania, które pojawiają się, gdy komórki sierpowate blokują naczynia w różnych obszarach ciała. Bolesne lub uszkadzające blokady są nazywane kryzysami sierpowokomórkowymi. Mogą być spowodowane przez różne okoliczności, w tym:

• choroba
• zmiany temperatury
• stres
• złe nawodnienie
• wysokość

Poniżej przedstawiono rodzaje powikłań, które mogą wynikać z sierpowatości niedokrwistość.

Ciężka niedokrwistość

Niedokrwistość to niedobór erytrocytów. Sierp komórki są łatwo zepsute. To rozerwanie czerwonych krwinek nazywa się przewlekłą hemolizą. RBC zazwyczaj żyją przez około 120 dni. Sierpaki żyją przez maksymalnie 10 do 20 dni.

Zespół dłoniowo-nożny

Zespół dłoniowo-nożny występuje, gdy sierpowate krwinki czerwone blokują naczynia krwionośne w dłoniach lub stopach. Powoduje to puchnięcie dłoni i stóp. Może również powodować owrzodzenie nóg. Opuchnięte dłonie i stopy są często pierwszą oznaką anemii sierpowatej u dzieci.

Sekwencja śledziony

Sekwencja śledziony jest blokadą naczyń śledziony przez komórki sierpowate. Powoduje nagłe, bolesne powiększenie śledziony. Być może śledziona musi zostać usunięta z powodu powikłań choroby sierpowatokrwinkowej w operacji znanej jako splenektomia. Niektórzy chorzy z niedokrwistością zachowują dostateczną ilość uszkodzeń śledziony, która staje się skurczona i przestaje w ogóle funkcjonować. Nazywa się to autosplenektomią. Pacjenci bez śledziony są bardziej narażeni na infekcje bakteriami, takimi jak Streptococcus, Haemophilus i Salmonella.

Opóźniony wzrost

Opóźniony wzrost występuje często u osób z SCD. Dzieci są generalnie krótsze, ale odzyskują swój wzrost do dorosłości. Dojrzewanie płciowe może również być opóźnione. Dzieje się tak, ponieważ RBC sierpowaty nie może dostarczyć wystarczającej ilości tlenu i składników odżywczych.

Powikłania neurologiczne

Napady padaczkowe, udary lub nawet śpiączka mogą wynikać z niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Są spowodowane blokadami mózgu. Należy szukać natychmiastowego leczenia.

Problemy z oczami

Ślepota jest spowodowana przez blokady w naczyniach zaopatrujących oczy. Może to uszkodzić siatkówkę.

Owrzodzenia skóry

W przypadku zablokowania małych naczyń mogą wystąpić owrzodzenia skóry w nogach.

Choroba serca i zespół klatki piersiowej

Ponieważ SCD zakłóca dostarczanie tlenu we krwi, może również powodować problemy z sercem, które mogą prowadzić do zawałów serca, niewydolności serca i nieprawidłowych rytmów serca.

Choroba płuc

Uszkodzenie płuc w miarę upływu czasu związane ze zmniejszonym przepływem krwi może powodować wysokie ciśnienie krwi w płucach (nadciśnienie płucne) i bliznowacenie płuc (zwłóknienie płuc). Te problemy mogą pojawić się wcześniej u pacjentów z zespołem sierpowatym. Uszkodzenia płuc utrudniają płucom przeniesienie tlenu do krwi, co może prowadzić do częstszych kryzysów sierpowatokomórkowych.

Priapizm

Priapizm jest przewlekłą, bolesną erekcją, którą można zaobserwować u niektórych mężczyzn z niedokrwistością sierpowatokrwinkową. Dzieje się tak, gdy naczynia krwionośne w prąciu są zablokowane. Może to prowadzić do impotencji, jeśli nie jest leczone.

Kamienie żółciowe

Kamienie żółciowe to jedna komplikacja nie spowodowana zablokowaniem naczynia. Zamiast tego są spowodowane rozkładem RBC. Produktem ubocznym tego rozkładu jest bilirubina. Wysoki poziom bilirubiny może prowadzić do kamieni żółciowych. Są one również nazywane kamieniami pigmentowymi.

Zespół sierpowaty

Zespół sierpowaty to poważny typ anemii sierpowatej. Powoduje ostry ból w klatce piersiowej i wiąże się z objawami, takimi jak kaszel, gorączka, wytwarzanie plwociny, duszność i niski poziom tlenu we krwi. Nieprawidłowości obserwowane na zdjęciach rentgenowskich klatki piersiowej mogą przedstawiać zapalenie płuc lub śmierć tkanki płucnej (zawał płucny). Długoterminowe rokowanie u pacjentów z zespołem sierpowatym jest gorsze niż u tych, którzy go nie mieli.

ReklamaReklama Diagnoza

Jak rozpoznaje się niedokrwistość sierpowatokrwinkową?

Wszystkie noworodki w Stanach Zjednoczonych są badane na obecność niedokrwistości sierpowatej. Badanie przedurodzeniowe sprawdza gen komórek sierpowatych w płynie owodniowym.

U dzieci i dorosłych można zastosować jedną lub więcej z poniższych procedur w celu zdiagnozowania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej.

Szczegółowa historia pacjenta

Stan ten często pojawia się jako ostry ból w dłoniach i stopach. Pacjenci mogą również:

• ostry ból w kościach
• niedokrwistość
• bolesne powiększenie śledziony
• problemy z narastaniem
• infekcje dróg oddechowych
• owrzodzenia kończyn dolnych
• problemy z sercem

Twój lekarz może chcieć przetestować cię na anemię sierpowatą, jeśli masz jeden z wymienionych wyżej objawów.

Badania krwi

W przypadku SCD można wykonać kilka badań krwi:

• Morfologia krwi może ujawnić nieprawidłowy poziom Hb w zakresie od 6 do 8 gramów na decylitr.
• Klisze krwi mogą pokazywać RBC, które wyglądają jak nieregularnie skurczone komórki.
• Sierpowe testy rozpuszczalności wymagają obecności elektroforezy Hb S. 999> Hb

Elektroforeza Hb jest zawsze potrzebna do potwierdzenia diagnozy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej. Mierzy różne rodzaje hemoglobiny we krwi.

Ogłoszenie

Leczenie

Jak leczy się anemię sierpowatą?

Dostępnych jest wiele różnych metod leczenia SCD:

Ponowne nawadnianie za pomocą płynów dożylnych pomaga czerwonym krwinkom powrócić do normalnego stanu. Czerwone krwinki są bardziej podatne na deformację i przyjmują kształt sierpa, jeśli jesteś odwodniony.

• Leczenie ukrytych lub powiązanych zakażeń jest ważnym elementem radzenia sobie z kryzysem, ponieważ stres spowodowany infekcją może spowodować kryzys komórek sierpowatych. Infekcja może również spowodować powikłanie kryzysu.
• Transfuzje krwi poprawiają transport tlenu i składników odżywczych w zależności od potrzeb. Zapakowane krwinki czerwone są usuwane z pobranej krwi i podawane pacjentom.
• Dodatkowy tlen podawany jest przez maskę. Ułatwia oddychanie i poprawia poziom tlenu we krwi.
• Leki przeciwbólowe są stosowane w celu złagodzenia bólu podczas kryzysu sierpowatego. Możesz potrzebować leków dostępnych bez recepty lub silnych leków przeciwbólowych na receptę, takich jak morfina.
• Hydroksymocznik (Droxia, Hydrea) pomaga zwiększyć produkcję hemoglobiny płodowej. Może to zmniejszyć liczbę transfuzji krwi.
• Szczepienia mogą pomóc w zapobieganiu infekcjom. Pacjenci mają zwykle niższą odporność.
• Przeszczep szpiku kostnego był stosowany w leczeniu niedokrwistości sierpowatej. Dzieci w wieku poniżej 16 lat, które mają poważne komplikacje i mają pasującego dawcę, są najlepszymi kandydatami.

Opieka domowa

Są rzeczy, które możesz zrobić w domu, aby pomóc swoim symptomom sierpowatości:

Użyj poduszek grzewczych, aby ulżyć w bólu.

• Weź suplementy z kwasem foliowym, zgodnie z zaleceniami lekarza.
• Jedz odpowiednią ilość owoców, warzyw i pełnoziarnistych ziaren. Takie postępowanie może pomóc Twojemu organizmowi uzyskać więcej czerwonych krwinek.
• Pij więcej wody, aby zmniejszyć ryzyko kryzysów sierpowatokomórkowych.
• Ćwicz regularnie i zmniejsz stres, aby zmniejszyć kryzys.
• Jeśli podejrzewasz, że masz jakąkolwiek infekcję, natychmiast skontaktuj się z lekarzem. Wczesne leczenie infekcji może zapobiec pełnemu kryzysowi.
• Grupy wsparcia również mogą pomóc w rozwiązaniu tego problemu.

ReklamaReklama

Perspektywa Jakie są długoterminowe prognozy dotyczące choroby sierpowatokrwinkowej?

Rokowanie choroby jest różne. Niektórzy pacjenci mają częste i bolesne kryzysy. Inni rzadko mają ataki.

Niedokrwistość sierpowata jest chorobą dziedziczną. Porozmawiaj z doradcą genetycznym, jeśli obawiasz się, że możesz być nosicielem. Pomoże Ci to zrozumieć możliwe metody leczenia, środki zapobiegawcze i opcje reprodukcyjne.