Dysplazja szkieletowa | Definicja i edukacja pacjenta

Co to jest dysplazja szkieletowa?

Zalety

Dysplazja szkieletowa to grupa stanów, które powodują nieprawidłowy rozwój kości.
Może to spowodować niski wzrost, niezwykłe proporcje kończyn i inne objawy.
Leczenie i perspektywy różnią się w zależności od konkretnego rodzaju dysplazji szkieletowej.

Dysplazja szkieletowa jest medycznym określeniem tego, co wielu ludzi określa jako karłowatość. Jest to termin obejmujący setki stanów, które mogą wpływać na rozwój kości i chrząstek Twojego dziecka. Rodzaje dysplazji szkieletowych są ogólnie klasyfikowane przez które części szkieletu są zaangażowane.

Jeśli Twoje dziecko urodzi się z dysplazją szkieletową, będą miały nienormalne różnice w wielkości i kształcie nóg, ramion, tułowia lub czaszki. Mogą być bardzo niskiego wzrostu. Mogą również mieć ręce i nogi, które nie są w normalnej proporcji do reszty ciała.

Dysplazja szkieletowa jest chorobą genetyczną. Jest to spowodowane defektem określonego genu, znanego jako mutacja genetyczna. Każdy rodzaj dysplazji szkieletowej występuje stosunkowo rzadko. Ogólnie rzecz biorąc, dysplazja szkieletowa dotyka blisko jednego na każde 5 000 porodów, informują badacze z Genetics in Medicine.

reklamaReklama

Objawy

Jakie są objawy dysplazji szkieletowej?

Specyficzne objawy dysplazji szkieletowej różnią się w zależności od zaburzenia, które ma dziecko. Ich ręce, nogi, tułów lub czaszka prawdopodobnie rozwiną się w nietypowym kształcie, rozmiarze lub w obu. Inne objawy mogą obejmować:

przyssawki
powielenie palców lub stóp
stopy nóg
brakujące kończyny
brakujące żebra
złamane kości
ból stawów
skolioza <999 > opóźnienia rozwojowe
upośledzenie funkcji poznawczych (wcześniej znane jako upośledzenie umysłowe)
Ogłoszenie

Przyczyny

Co powoduje dysplazję szkieletową?

Dysplazja szkieletowa jest chorobą dziedziczną. Może to być spowodowane wieloma różnymi rodzajami mutacji genetycznych, które przekazywane są z rodziców na dzieci. Mutacje te mogą zapobiec normalnym wzrostom kości Twojego dziecka. Podczas gdy dysplazja szkieletowa przebiega w rodzinach, możesz potencjalnie przekazać tę chorobę swojemu dziecku, nawet jeśli nie znasz jej rodzinnej historii.

Dokładna wada genetyczna odpowiedzialna za dysplazję szkieletową Twojego dziecka może być trudna do zlokalizowania. Najczęstszym rodzajem dysplazji szkieletowej jest achondroplazja. Jest to spowodowane mutacjami genu FGFR3 twojego dziecka. Przez większość czasu rodzice dzieci urodzonych z achondroplazją mają normalną wysokość i wzrost.

Inne powszechne rodzaje dysplazji szkieletowych obejmują:

dysplazję tanatoforyczną, stan, który powoduje, że dziecko rozwija wyjątkowo krótkie kończyny, dodatkowe fałdy skóry na rękach i nogach oraz niedorozwinięte płuca

hipochondroplazja, stan, który wpływa na przemianę chrząstki w kość w ciele dziecka i powoduje powstawanie krótkich rąk i nóg, a także dłoni i stóp, które są krótkie i szerokie
dysplazja kampomielowa, często śmiertelny stan u noworodków, powodujący niebezpieczne ukłony długich kości w nogach twojego dziecka, a często także w ich ramionach
osteogenesis imperfecta, zaburzenie, które powoduje łamliwe kości, które łatwo łamią się
achondrogenezę, zaburzenie, które powoduje, że twoje dziecko rozwija krótkie kończyny i małe ciało
ReklamaReklama < 999> Diagnoza

Jak rozpoznaje się dysplazję szkieletową?

Jeśli Twoje dziecko ma dysplazję szkieletową, może urodzić się z niskim wzrostem. W innych przypadkach mogą urodzić się z normalną postacią i nie mogą później rosnąć. Ty lub twój lekarz dziecięcy może odkryć ich stan, jeśli głowa Twojego dziecka wyrasta nieproporcjonalnie do reszty ciała.

Aby zdiagnozować dysplazję szkieletową, lekarz Twojego dziecka może najpierw przeprowadzić badanie fizykalne. Prawdopodobnie będą mierzyć wzrost, wagę i obwód głowy dziecka. Prawdopodobnie zmierzą one dolny i górny odcinek ciała twojego dziecka osobno, aby ocenić ich proporcje. Mogą również zadawać pytania dotyczące historii choroby Twojego dziecka i rodziny.

Stan dziedziczny Dysplazja szkieletowa jest spowodowana mutacjami genetycznymi, które mają wpływ na wzrost kości i rozwój. Odpowiedzialne geny przekazywane są rodzicom przez ich dzieci. Dysplazję szkieletu można przekazać dziecku, nawet jeśli nie ma znanej historii choroby przebiegającej w rodzinie.

Twój lekarz może użyć skanów rentgenowskich, rezonansu magnetycznego (MRI) lub skanów tomografii komputerowej (CT), aby pomóc w rozpoznaniu i ocenienie deformacji kości Twojego dziecka. W niektórych przypadkach mogą nawet zdiagnozować dysplazję szkieletu przed urodzeniem dziecka za pomocą badania ultrasonograficznego. Twój lekarz najprawdopodobniej przeprowadzi rutynowe USG podczas ciąży lub ciąży twojego partnera. Podczas egzaminu mogą zauważyć nieprawidłowości w budowie kości dziecka lub długości kończyn. Mogą zamówić bardziej szczegółowe badanie USG, aby pomóc zdiagnozować ich stan. Dokładny typ dysplazji może być trudny do zdiagnozowania dopiero po urodzeniu dziecka.

Lekarz Twojego dziecka może również zalecić analizę genetyczną i molekularną, aby pomóc w określeniu typu dysplazji szkieletowej Twojego dziecka. Może to pomóc im zidentyfikować dokładną mutację genetyczną, która powoduje ich stan.

Ogłoszenie

Leczenie

Jak leczy się dysplazję szkieletową?

Lekarz twojego dziecka może współpracować z zespołem specjalistów w celu opracowania i dostarczenia planu leczenia. Na przykład specjaliści ci mogą obejmować neurochirurgów, neurologów, ortopedów, okulistów, endokrynologów, radiologów, genetyków, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych i innych.

Lekarz Twojego dziecka może przepisać hormony wzrostu, aby przyspieszyć ich wzrost. Ten rodzaj leczenia obejmuje zastrzyki z igłami każdego dnia. Może to pomóc w zwiększeniu wzrostu dziecka, ale prawdopodobnie nadal będzie rozwijał się poniżej średniej, nawet po leczeniu.

Lekarz może również zalecić operację. Na przykład, jeśli kości Twojego dziecka zwężają rdzeń kręgowy lub pień mózgu, neurochirurg dziecięcy może potrzebować usunąć niektóre kości. Zabieg chirurgiczny może być również stosowany w celu wydłużenia kończyn dziecka i wywołania wzrostu kości. Istnieje jednak wiele możliwych komplikacji związanych z tego typu operacjami. Może obejmować wiele procedur i długi okres rekonwalescencji.

Lekarz Twojego dziecka może również zalecić inne metody leczenia i rehabilitację, aby złagodzić objawy, zwiększyć niezależność i poprawić jakość życia.

ReklamaReklama

Outlook

Czego można się spodziewać w dłuższej perspektywie?

Długoterminowa perspektywa dla twojego dziecka będzie zależeć od rodzaju dysplazji, którą posiada. Według szpitala dziecięcego w Filadelfii około połowa płodów z dysplazją szkieletową jest martwa lub umiera wkrótce po urodzeniu. Niektóre dzieci z tą chorobą przeżywają dzieciństwo. Inni przeżywają do dorosłości. Wiele z nich żyje stosunkowo normalnie.