Rzadkie choroby: potrzebują twojej uwagi

Kiedy cierpisz na śmiertelną lub wyniszczającą chorobę, twoje doświadczenie nie staje się mniej poważne, ponieważ niewielu ludzi to ma. W rzeczywistości radzenie sobie z rzadką chorobą może być trudniejsze i bardziej izolujące niż posiadanie bardziej powszechnego stanu.

29 lutego to Dzień Rzadkich Chorób, dzień, który zwraca uwagę na około 7 000 chorób oficjalnie uznanych za "rzadkie". "Mimo że dotykają one stosunkowo niewielu z nas, ważne jest, abyśmy nadal szukali sposobów, aby pomóc ludziom, którzy ich potrzebują, uzyskać pomoc i informacje, których potrzebują.

reklamaReklama

Co to są rzadkie choroby?

Krótkie fakty:

• "Rzadka" choroba to taka, która dotyka mniej niż 200 000 osób.
• Tylko 5 procent rzadkich chorób ma zatwierdzone leczenie.
• Połowa rzadkich chorób dotyka dzieci.

W Stanach Zjednoczonych National Institutes of Health (NIH) klasyfikuje "rzadką" chorobę jako taką, która dotyka mniej niż 200 000 osób. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne, a połowa z nich dotyka dzieci.

Rzadkie choroby są szczególnie trudne dla ludzi, którzy je mają, z wielu powodów. Na początek są o wiele trudniejsze do zdiagnozowania - zwykle wymagają od kogoś wizyty u lekarza, aby dowiedzieć się, co mają. A ponieważ nie wpływają na tak wiele osób jak wiele innych chorób, nie tyle pieniędzy przeznacza się na badania przyczyn i leczenia, ani nie ma szerszej społeczności, która dzieliłaby się doświadczeniami i pomysłami na leczenie.

Według badań Pharmaceutical Research i Manufacturers of America tylko 5 procent rzadkich chorób ma jakąkolwiek "zatwierdzoną" (przez FDA) terapię.

Ogłoszenie

Rzadkie choroby w wiadomościach

Pomimo rzadkich chorób rzadszych niż cukrzyca, prawdopodobnie słyszałeś o niektórych z nich - jak Ebola, choroba Huntingtona, stwardnienie zanikowe boczne (ALS) i Bliskowschodni zespół oddechowy (MERS).

Nie trzeba daleko szukać, aby zobaczyć takie choroby, jak wirus Zika i koronawirusy w nagłówkach. Ponieważ wirus Zika rozprzestrzenia się "wybuchowo", Światowa Organizacja Zdrowia czyni ruchy w celu określenia wirusa jako "międzynarodową awarię zdrowia. "

ReklamaReklama Ebola była ostatnią taką sytuacją kryzysową, a podczas gdy 36 procent osób, u których zdiagnozowano MERS, zginęło, nie zostało jeszcze nazwane globalnym zagrożeniem.

ALS pojawił się na pierwszych stronach gazet w 2014 roku, kiedy media społecznościowe eksplodowały "wyzwaniem z kubełkiem na lód", które zostało stworzone w celu zwiększenia świadomości na temat choroby - co dotyka około 30 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Kampania wirusowa zgromadziła ponad 115 milionów dolarów na badania ALS.

Trudności dla cierpiących

Oprócz trudności związanych ze znalezieniem odpowiednich terapii, osoby, u których zdiagnozowano rzadkie choroby, zazwyczaj nie mają społeczności, do której mogłyby się zwrócić. Znalezienie lokalnej grupy wsparcia w celu nawiązania kontaktu z innymi pacjentami lub eksperta w zakresie zdrowia psychicznego, aby pomóc w poradzeniu sobie z walkami charakterystycznymi dla danej choroby, może być trudne, gdy w całym kraju jest tylko kilka innych osób, na które ma ona wpływ.

Jednak z możliwością łączenia się z Internetem, to się poprawia. Na przykład Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń ma pełną listę organizacji pacjentów. Podobnie grupy wsparcia pojawiły się w mediach społecznościowych, aby połączyć pacjentów, którzy w przeciwnym razie nie mieliby ze sobą kontaktu.

Postępy w leczeniu rzadkich chorób

Starając się skierować więcej środków na rozwój takich terapii, Orphan Drug Act z 1983 roku stworzył zachęty dla firm farmaceutycznych, które je tworzą - i teraz pobierają wysokie ceny za nowe i ekskluzywne leki, co daje im dodatkowy impuls do ich rozwoju.

ReklamaReklama W rezultacie około jedna trzecia wszystkich nowych zatwierdzeń leku w ciągu ostatnich pięciu lat dotyczyła rzadkich chorób.

Na przykład w 2015 r. Stwierdzono, że szczepionka przeciwko eboli jest wysoce skuteczna w walce z rzadką chorobą, która rozprzestrzeniła się szeroko w 2014 r. Oczekuje się, że rozwój sytuacji będzie się rozprzestrzeniał, chociaż koszty z pewnością będą problemem.

Rzadka choroba może nie mieć wpływu na kogoś, kogo znasz - możesz pójść całe życie, nie spotykając się z kimś, kto ją ma. Ale to nie znaczy, że nie mają znaczenia dla ludzi, którzy są nimi dotknięci. Wszyscy powinniśmy zrobić wszystko, co w naszej mocy, aby pomóc w zwiększeniu świadomości i finansowania badań i terapii, które mogą pomóc.