Zespół łamliwego chromosomu X: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?

Kluczowe punkty

1. Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest dziedzicznym schorzeniem genetycznym. Jest również znany w zespole Martina-Bella.
2. FXS może powodować trudności w uczeniu się, opóźnienia w rozwoju i problemy społeczne lub behawioralne. Niepełnosprawności różnią się stopniem nasilenia.
3. Kiedy niemowlętom brakuje etapów rozwojowych, może to być symptom FXS. Istnieją również godne uwagi cechy fizyczne, takie jak duży obwód głowy lub wydłużona twarz.

Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest dziedziczną chorobą genetyczną przenoszoną z rodziców na dzieci, która powoduje niepełnosprawność intelektualną i rozwojową. Jest również znany jako zespół Martina-Bella.

FXS jest najczęstszą dziedziczną przyczyną upośledzenia umysłowego u chłopców. Wpływa na 1 na 4 000 chłopców. Rzadziej występuje u dziewczynek, dotykając około 1 na każde 8 000 osób. Chłopcy zwykle mają bardziej poważne objawy niż dziewczęta.

Osoby z FXS zwykle doświadczają wielu problemów rozwojowych i problemów z nauką.

Choroba jest stanem przewlekłym lub trwającym całe życie. Tylko niektóre osoby z FXS mogą żyć samodzielnie.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X?

FXS może powodować trudności w uczeniu się, opóźnienia w rozwoju i problemy społeczne lub behawioralne. Niepełnosprawności różnią się stopniem nasilenia. Chłopcy z FXS zwykle mają pewien poziom niepełnosprawności intelektualnej. Dziewczęta mogą mieć pewną niepełnosprawność intelektualną lub trudności w uczeniu się, lub jedno i drugie, ale wiele z zespołem łamliwego chromosomu X będzie miało normalną inteligencję. Mogą zostać zdiagnozowane tylko FXS, jeśli zdiagnozowany zostanie również inny członek rodziny.

Osoby z FXS mogą wykazywać kombinację następujących objawów jako dzieci i przez całe życie:

• opóźnień rozwojowych, takich jak dłuższe niż normalne siedzenie, chodzenie lub mówienie w porównaniu z innymi dziećmi w tym samym wieku
• jąkanie
• intelektualne i trudności w uczeniu się, takie jak kłopoty z nauką nowych umiejętności
• ogólne lub społeczne lęki
• autyzm
• impulsywność
• problemy z poświęceniem uwagi
• problemy społeczne, takie jak nieumiejętność kontakt wzrokowy z innymi ludźmi, niechęć do dotykania i problemy z rozumieniem mowy ciała
• nadpobudliwość
• drgawki
• depresja
• trudności w zasypianiu

Niektóre osoby z FXS mają wady fizyczne. Mogą one obejmować:

• duże czoło lub uszy, z widoczną szczęką
• wydłużoną twarz
• wystające uszy, czoło i podbródek
• luźne lub elastyczne stawy
• płaskostopie

Przyczyny < 999> Co powoduje zespół łamliwego chromosomu X?

FXS jest spowodowane defektem genu FMR1 umiejscowionego na chromosomie X. Chromosom X jest jednym z dwóch rodzajów chromosomów płciowych. Drugi to chromosom Y. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Wada lub mutacja genu FMR1 uniemożliwia genowi prawidłowe wytwarzanie białka zwanego delikatnym białkiem X opóźnienia umysłowego. Białko to odgrywa rolę w funkcjonowaniu układu nerwowego. Dokładna funkcja białka nie jest w pełni zrozumiała. Brak lub niedobór tego białka powoduje objawy charakterystyczne dla FXS.

ReklamaReklamaReklama

Zagrożenia Czy istnieje ryzyko dla zdrowia przewoźników?

Bycie delikatnym nosicielem permutacji X może zwiększyć twoje ryzyko dla różnych schorzeń. Poinformuj lekarza, jeśli myślisz, że możesz być nosicielem lub masz dziecko z FXS. Pomoże to lekarzowi zarządzać Twoją opieką.

Kobiety będące nosicielami są narażone na zwiększone ryzyko przedwczesnej menopauzy lub menopauzy, która rozpoczyna się przed 40 rokiem życia. Mężczyźni, którzy są nosicielami są narażeni na zwiększone ryzyko wystąpienia schorzenia znanego jako zespół kruchego ataksja X (FXTAS). FXTAS powoduje drżenie, które staje się coraz gorsze. Może również prowadzić do trudności z utrzymaniem równowagi i chodzenia. Mężczyźni mogą również być narażeni na zwiększone ryzyko demencji.

Diagnoza

Jak rozpoznaje się zespół łamliwego chromosomu X?

Dzieci, które wykazują oznaki opóźnień rozwojowych lub inne zewnętrzne objawy FXS, takie jak duży obwód głowy lub subtelne różnice w rysach twarzy w młodym wieku, mogą być testowane na FXS. Twoje dziecko może również zostać przebadane, jeśli istnieje rodzinna historia FXS.

Średni wiek diagnozy u chłopców wynosi od 35 do 37 miesięcy. U dziewczynek średni wiek rozpoznania wynosi 41. 6 miesięcy.

FXS można zdiagnozować za pomocą testu krwi DNA nazwanego testem DNA FMR1. Test poszukuje zmian w genie FMR1, które są związane z FXS. W zależności od wyników lekarz może podjąć dodatkowe badania, aby określić stopień zaawansowania choroby.

ReklamaReklama

Leczenie

Jak leczy się zespół łamliwego chromosomu X?

FXS nie da się wyleczyć. Leczenie ma na celu pomóc osobom z tym schorzeniem nauczyć się kluczowego języka i umiejętności społecznych. Może to obejmować otrzymywanie dodatkowej pomocy od nauczycieli, terapeutów, członków rodziny, lekarzy i trenerów.

W Twojej społeczności mogą być dostępne usługi i inne zasoby, które pomagają dzieciom uczyć się ważnych umiejętności prawidłowego rozwoju. Jeśli przebywasz w Stanach Zjednoczonych, możesz skontaktować się z National Fragile X Foundation pod numerem 800-688-8765, aby uzyskać więcej informacji na temat specjalistycznych terapii i planów edukacyjnych.

Leki, które są zazwyczaj przepisywane w przypadku zaburzeń zachowania, takich jak zespół deficytu uwagi (ADD) lub lęk, mogą być przepisywane w celu leczenia objawów FXS. Leki zawierają:

metylofenidat (Ritalin)

• guanfacynę (Intuniv)
• klonidynę (Catapres)
• selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), taki jak sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetyna (Cymbalta) i paroksetyny (Pail, Pexeva)
• Reklama

Outlook

Czego można się spodziewać w dłuższej perspektywie?

FXS jest warunkiem na całe życie i może wpływać na wszystkie aspekty życia, w tym na edukację, pracę i życie społeczne danej osoby.

Wyniki ankiety krajowej wskazują, że około 44 procent kobiet i 9 procent mężczyzn z FXS osiąga wysoki poziom niezależności jako dorośli. Większość kobiet uzyskała co najmniej dyplom ukończenia szkoły średniej, a około połowa z nich uzyskała pełnoetatową pracę. Większość mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X wymagała pomocy w codziennych czynnościach, takich jak dorośli. Niewielu mężczyzn w sondażu uzyskało dyplom ukończenia szkoły średniej lub udało im się znaleźć pracę w pełnym wymiarze godzin.

Jeśli obawiasz się, że możesz być nosicielem kruchej permutacji X, zapytaj swojego lekarza o testy genetyczne. Mogą pomóc ci zrozumieć ryzyko i to, co oznacza dla ciebie przewoźnik.