Syndrom waardenburga: objawy, leczenie i więcej

Co to jest zespół Waardenburga?

Kluczowe punkty

Zespół Waardenburga jest chorobą genetyczną. Nie ma lekarstwa.
Zespół Waardenburga wpływa na pigmentację skóry, włosów i oczu. Ludzie z tym stanem mogą mieć białe plamy na skórze lub oczach, które nie są tego samego koloru.
W niektórych przypadkach stan ten może spowodować utratę słuchu.

Zespół Waardenburga jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które wpływa na kolor skóry, włosów i oczu danej osoby. Może również powodować utratę słuchu.

Istnieją cztery główne typy zespołu Waardenburga. Wyróżniają się ich cechami fizycznymi.

ReklamaReklama Objawy

Objawy

Najczęstsze objawy zespołu Waardenburga to blada skóra i blade oczy. Innym częstym objawem jest smuga siwych włosów przy czole.

W wielu przypadkach ktoś z tym stanem może mieć dwa różnokolorowe oczy. Jest to znane jako heterochromia iridis. Heterochromia może istnieć bez obecności zespołu Waardenburga.

U niektórych noworodków z zespołem Waardenburga stan ten jest oczywisty po urodzeniu. Dla innych może upłynąć trochę czasu, zanim objawy staną się wystarczająco oczywiste, aby lekarz mógł je zdiagnozować.

Objawy zespołu Waardenburg różnią się nieco w zależności od rodzaju choroby.

Objawy typu 1

Objawy typu 1 obejmują:

szeroko ustawione oczy
heterochromia lub bladoniebieskie oczy
białe plamy na włosach i skórze
głuchota spowodowane przez problemy ucha wewnętrznego

Objawy typu 2

Objawy typu 2 są podobne do tych obserwowanych w typie 1, z wyjątkiem tego, że oczy nie są szeroko rozstawione.

Objawy typu 3

Typ 3 jest również znany jako zespół Klein-Waardenburga. Ludzie z tym typem mogą mieć nieprawidłowości w dłoniach, takie jak zaciśnięte palce i ramiona.

Objawy typu 4

Typ 4 jest również znany jako zespół Waardenburg-Shah. Objawy są podobne do tych obserwowanych w typie 2. Osoby z tym typem również mają brakujące komórki nerwowe w jelicie grubym. Powoduje to częste zaparcia.

Przyczyny

Rodzaj twojego zespołu Waardenburga zależy od tego, który gen lub geny są zmutowane. Na przykład typy 1 i 3 są wyzwalane przez mutację genu PAX 3 w paśmie chromosomu 2q35.

Mutacja dowolnego genu odpowiedzialnego za zespół Waardenburga wpływa na melanocyty. To jest rodzaj komórki skóry. Melanocyty wpływają na kolor włosów, skóry i oczu. Są również zaangażowani w funkcję ucha wewnętrznego.

ReklamaReklamaReklama Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka

Warunek jest dziedziczny. Może być przekazany Tobie przez jednego lub oboje Twoich rodziców. W rzadkich przypadkach mutacja wywołująca zespół Waardenburga występuje spontanicznie.Jeśli masz tylko jedną kopię dotkniętego genu, prawdopodobnie nie masz żadnych widocznych objawów zespołu Waardenburga.

Ludzie z zespołem Waardenburga mają 50 procent szansy na przekazanie genu swoim dzieciom.

Zachorowalność

Zapadalność

Zespół w Waardenburgu dotyka około 1 na 42 000 osób. Jest przyczyną od 1 do 3 procent przypadków wrodzonej głuchoty. Ludzie wszystkich ras i obojga płci są równie podatni na syndrom Waardenburga. Może być dziedziczony. Stan może również rozwijać się spontanicznie poprzez mutację genu.

Typy 1 i 2 są najbardziej rozpowszechnione. Typy 3 i 4 są rzadsze.

ReklamaReklama Diagnoza

Diagnoza

Zespół Waardenburga często może być zdiagnozowany przez lekarza, który obserwuje oczywiste cechy kliniczne. Należą do nich pigmentacja skóry, kolor oczu i włosów, aw niektórych przypadkach głuchota.

Główne kryteria diagnozy to:

heterochromia iridis, gdy oczy mają dwa zupełnie różne kolory lub gdy jedno lub oba oczy mogą mieć dwa kolory obecne
biała grzywka lub inna nietypowa pigmentacja włosów
nieprawidłowość wewnętrzny narożnik jednego lub obu oczu, znany również jako rodzic kanthi
lub rodzeństwo z zespołem Waardenburga

Drobne kryteria diagnozy obejmują:

białe plamy skóry od urodzenia
połączone brwiami, czasami nazywany "unibrowem"
szerokim mostem nosowym
niepełnym rozwinięciem nozdrza
siwymi włosami przed 30 rokiem życia

Diagnoza zespołu 1 typu Waardenburga wymaga dwóch głównych kryteriów lub jednego większego i dwóch mniej istotnych kryteriów. Typ 2 oznacza, że istnieją dwa główne kryteria, w tym anomalie wewnętrznego kącika oka.

Ogłoszenie

Leczenie

Nie ma rzeczywistego lekarstwa na zespół Waardenburga. Większość objawów nie wymaga leczenia.

W przypadku głuchoty ucha wewnętrznego można zastosować aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe. Podobnie jak w przypadku każdego schorzenia, staranie się o ocenę i leczenie głuchoty tak wcześnie, jak to możliwe, pomoże dziecku w rozwoju językowym i awansie edukacyjnym.

Dowiedz się więcej: Zasoby dotyczące upośledzenia słuchu »

Jeśli masz problemy z jelitem związane z typem 4, operacja może być konieczna. Część jelita dotkniętego chorobą może być usunięta chirurgicznie w celu poprawy trawienia.

Farba do włosów może pomóc przykryć białą grzywę. W niektórych przypadkach białe plamy na skórze, znane jako hipopigmentacja, można leczyć za pomocą różnych miejscowych maści, aby dopasować plaster do koloru skóry wokół niego. Pomogą w tym również kosmetyki.

Jeśli niedobór pigmentu dotyczy więcej niż połowy ciała, pomocne mogą być zabiegi depigmentacji. Te zabiegi wybielą całą twoją skórę. Mogą sprawić, że lżejsze łatki będą mniej oczywiste. Wszystkie te opcje powinny być dokładnie omówione z dermatologiem, znającym leczenie zespołu Waardenburga i innych podobnych chorób skóry.

ReklamaReklama Perspektywy

Perspektywy

Zespół Waardenburg nie powinien wpływać na długość życia.Zwykle nie towarzyszą żadne inne powikłania, poza głuchotą ucha wewnętrznego lub chorobą Hirschsprunga, która atakuje okrężnicę.

Fizyczne cechy, na które cierpi ten stan, pozostaną z tobą do końca życia. Jednak możesz ukryć te funkcje za pomocą zabiegów na skórze, farbowania włosów lub kolorowych soczewek kontaktowych. Należy pamiętać, że blade plamy skóry są bardziej narażone na poparzenia słoneczne. Zachowaj szczególną ostrożność, aby chronić te obszary przed nadmiernym nasłonecznieniem.

Jeśli uważasz, że nosisz zmutowany gen do zespołu Waardenburga, możesz chcieć zbadać poradnictwo genetyczne, jeśli planujesz rodzinę.