Pierwszy zatwierdzony lek przeciw dystrofii mięśniowej ... Ale czy będzie skuteczny?

Po pierwsze dobra wiadomość.

Federalne organy nadzoru dały OK dla pierwszego leku do leczenia postaci dystrofii mięśniowej.

ReklamaReklama

Złe wieści.

Naukowcy nie są do końca pewni, czy to będzie skuteczne.

Wśród kontrowersji, amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) w tym tygodniu zatwierdziła pierwszy lek do leczenia pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD).

Reklama Kiedy zaczynałem tę pracę, było dużo sceptycyzmu. Steve Wilton, Uniwersytet Murdoch

Decyzja zapadła po miesiącach debaty na temat skuteczności leku Exondys 51.

W kwietniu komitet doradczy FDA stwierdził, że nie było wystarczająco przekonujących dowodów na to, że lek był skuteczny w leczeniu. leczenie DMD.

reklamaReklama

Członkowie komitetu wcześniej argumentowali, że firma farmaceutyczna Sarepta Therapeutics nie dostarczyła wystarczających dowodów w swoich badaniach klinicznych tylko 12 pacjentom.

Teraz Exondys 51 uzyskał przyspieszoną aprobatę FDA, pod warunkiem, że Sarepta z siedzibą w Massachusetts przeprowadzi szersze, potwierdzające badanie kliniczne.

"W rzadkich chorobach rozwój nowych leków jest szczególnie trudny ze względu na niewielką liczbę osób dotkniętych każdą chorobą i brak wiedzy medycznej na temat wielu zaburzeń" - powiedziała dr Janet Woodcock, dyrektor Centrum FDA ds. Oceny i Badań Narkotyków, w oświadczeniu.

"Przyspieszona zgoda udostępnia ten lek pacjentom w oparciu o wstępne dane, ale z niecierpliwością czekamy na więcej informacji na temat skuteczności tego leku poprzez potwierdzające badanie kliniczne, które firma musi przeprowadzić po zatwierdzeniu" - powiedziała.

Dowiedz się więcej: Poznaj fakty dotyczące dystrofii mięśniowych.

ReklamaReklama

Zabójcza choroba dotyka głównie chłopców

DMD jest chorobą genetyczną charakteryzującą się osłabieniem i degeneracją mięśni.

Jest to najczęstsza dziecięca forma dystrofii mięśniowej, a objawy zwykle pojawiają się w wieku od 3 do 5 lat.

Choroba jest spowodowana brakiem dystrofiny, białka, które pomaga utrzymać mięśnie w stanie nienaruszonym. DMD dotyka przede wszystkim chłopców, ale w rzadkich przypadkach może to również dotyczyć dziewcząt. Choroba dotyka jednego na 3 600 chłopców na całym świecie.

Ogłoszenie

Z czasem osoby z DMD cierpią na osłabienie mięśni, zaczynając od bioder, miednicy, ud i barków. W miarę postępu choroby wpływają również na mięśnie rąk, nóg i tułowia.

Wielu pacjentów wymaga wózka inwalidzkiego od wczesnych nastolatków. W miarę jak choroba się pogarsza, mogą wystąpić zagrażające życiu choroby serca i układu oddechowego.

ReklamaReklama

Średnia długość życia w przypadku DMD jest różna, podobnie jak stopień zaawansowania choroby.Ale większość pacjentów umiera w wieku 20 lub 30 lat.

Przeczytaj więcej: Poznaj fakty dotyczące dystrofii mięśniowej Duchenne'a »

Dwie dekady badań

Exondys 51 jest pierwszym lekiem na rynku w Stanach Zjednoczonych w leczeniu DMD. Pojawia się po dziesiątkach lat badań.

Ogłoszenie

"W ten sposób Towarzystwo Zwalczania Mięśni marzyło o 25 latach, kiedy to jako pierwsze zainwestowało w przełomowe badania, które doprowadziły do ​​rozwoju eteplirsen (Exondys 51)", powiedział Steven M. Derks, Przewodniczący Stowarzyszenia Dystrybucji Mięśni (MDA) i dyrektor generalny, w oświadczeniu.

Dwie dekady temu, MDA zaczęło finansować prace badacza Steve'a Wiltona, który jest szefem terapii molekularnej na Uniwersytecie Murdoch w Perth w Australii.

ReklamaReklama

Praca Wiltona skupia się na pomijaniu eksonu, co doprowadziło do opracowania Exondys 51.

Dla naszych rodzin opcje terapii nie mogą nadejść wystarczająco szybko. Dr Valerie Cwik, Stowarzyszenie Dystrofii Mięśni

"Byłem bardzo sceptyczny, gdy zaczynałem tę pracę," powiedział Wilton Healthline. "Nie miałem pewności, jak to się uda, i ważne było przeprowadzenie odpowiednich eksperymentów, aby wykazać, że pominięcie eksonu było realną terapią. "

Wilton wyjaśnił, że nasze geny składają się z bloków kodujących (eksonów) oddzielonych blokami niekodującymi (intronami).

Podczas ekspresji genów, introny są usuwane, a eksony są łączone razem, aby wytworzyć wiadomość genetyczną, która ulega translacji na białko. Białko to działa jak molekularny amortyzator, dający siłę i stabilność włóknom mięśniowym.

Dla osób z DMD występuje "błąd ortograficzny" podczas tego procesu, który tworzy niefunkcjonalne białko. Wilton stworzył działa jak "white out", który ukrywa ten błąd ortograficzny.

"Exondys 51 działa jak genetyczna łatka, by maskować eksony związane z błędem ortograficznym, tak że jest pomijany i może zostać przełożony na krótszy, ale funkcjonalny amortyzator", wyjaśnił Wilton.

Ma nadzieję, że ta terapia z pominięciem eksonów utoruje drogę do leczenia innych zaburzeń genetycznych.

Przeczytaj więcej: Gwiazdy pomagają, ale też szkodzą kampaniom zdrowotnym »

Krytyka i pochwała

Zatwierdzenie przyniosło okrzyki rodziców dzieci z DMD, ale także wywołało spór w FDA i nauce społeczność, zgodnie z artykułem w magazynie Forbes.

Kilku członków komitetu doradczego FDA jest zaniepokojonych 7 do 6 głosami w kwietniu zalecając, że lek nie został zatwierdzony został odrzucony przez wyższych rangą urzędników, donosi raport Forbesa.

Niektórzy członkowie komisji odwołali się od zatwierdzenia, ale orzeczenie zostało podtrzymane.

Niektórzy naukowcy, którzy rozmawiali z Forbes, krytykowali także badanie kliniczne, w którym uczestniczyło 12 chłopców. Stwierdzili, że wielkość próby była zbyt mała i nie było grupy kontrolnej na bazie placebo.

Ponadto w artykule odnotowano, że Sarepta planuje pobrać 300 000 USD na pacjenta rocznie za nowy lek.

Mimo to zatwierdzenie leku jest chwalebnym momentem przełomowym dla osób dotkniętych DMD.

"Exondys 51 reprezentuje kulminację wielu lat pracy w całej naszej organizacji i społeczności Duchenne'a, aby zaspokoić krytyczną, niezaspokojoną potrzebę poprzez wprowadzenie tego nowatorskiego leku do pacjentów", powiedział dr Edward Kaye, główny lekarz Sarepta w informacja prasowa.

Chociaż kliniczna korzyść (jak pacjent czuje się lub funkcjonuje lub czy przeżyje) dla osób z DMD na Exondys 51 nie została jeszcze ustalona, ​​FDA przyznało Exondys 51 szybkie oznaczenie toru.

To przyspiesza przegląd leków, które są przeznaczone do leczenia poważnych chorób i wykazują potencjał do zaspokojenia niezaspokojonych potrzeb medycznych.

W oświadczeniu, FDA powiedział: "w podejmowaniu tej decyzji, FDA rozważyła potencjalne ryzyko związane z lekiem, zagrażającą życiu i wyniszczającą naturą choroby dla tych dzieci oraz brak dostępnej terapii. "

" W przypadku naszych rodzin opcje terapii nie mogą nadejść wystarczająco szybko ", powiedziała dr Valerie Cwik, szef medyczny i naukowy MDA w oświadczeniu.

"MDA jest chętna na takie leczenie, aby dostać się w ręce tych, którym może pomóc", dodała. "W pełni oczekujemy, że ta przyspieszona aprobata będzie inspiracją i katalizatorem dla większej innowacyjności i dalszych funduszy na rozwój leków we wszystkich dziedzinach. "