Atyksja Friedreicha: objawy, przyczyny i diagnoza

Co to jest ataksja Friedreicha?

Ataksja Friedreicha jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje trudności w chodzeniu, utratę czucia w rękach i nogach oraz upośledzenie mowy. Jest również znany jako zwyrodnienie rdzeniowo-móżdżkowe. Choroba powoduje uszkodzenie części mózgu i rdzenia kręgowego, a także może wpływać na serce.

"Ataksja" oznacza brak porządku. Istnieje wiele rodzajów ataksji z wielu przyczyn. Ataksja Friedreicha jest jednym z rodzajów tego schorzenia.

Ataksja Friedreicha dotyka około 1 na 40 000 osób.

Chociaż nie ma lekarstwa na ataksję Friedreicha, istnieje kilka dostępnych terapii, które pomogą ci poradzić sobie z objawami.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy ataksji Friedreicha?

Ataksja Friedreicha może być diagnozowana w wieku od 2 do wczesnych lat 50., ale najczęściej zdiagnozowana jest w wieku od 10 do 15 lat. Trudności z chodzeniem są najczęstszymi początkowymi objawami tego schorzenia. Inne objawy to:

• zmiany widzenia
• utrata słuchu
• słabe mięśnie
• brak odruchów w nogach
• słaba koordynacja lub brak koordynacji
• problemy z mową
• mimowolne oko ruchy
• deformacje stóp, takie jak stopa końskowa
• trudność w wykrywaniu wibracji w nogach i stopach

Wiele osób z tym schorzeniem ma również pewną postać choroby serca. Około 75 procent osób z ataksją Friedreicha ma wady serca. Najczęstszym typem jest kardiomiopatia przerostowa, zgrubienie mięśnia sercowego. Objawy choroby serca obejmują kołatanie serca, ból w klatce piersiowej i duszność. Ataksja Friedreicha może ostatecznie doprowadzić do cukrzycy.

Przyczyny

Co powoduje ataksję Friedreicha?

Ataksja Friedreicha jest defektem genetycznym odziedziczonym po rodzicach przez tzw. Autosomalną recesywną transmisję. "Choroba jest powiązana z genem zwanym FXN. Normalnie ten gen powoduje, że organizm wytworzy do 33 kopii określonej sekwencji DNA. U osób z ataksją Friedreicha sekwencja ta może się powtarzać od 66 do ponad 1000 razy, zgodnie z amerykańskim National Genetics of Genetics Home Reference. Kiedy produkcja tej sekwencji DNA wymyka się spod kontroli, może dojść do poważnego uszkodzenia móżdżku i rdzenia kręgowego w mózgu.

Osoby z rodzinną historią ataksji Friedreich są bardziej narażone na dziedziczenie tej choroby. Jeśli wadliwy gen jest przekazywany tylko z jednego rodzica, osoba staje się nosicielem choroby, ale zwykle nie odczuwa jej objawów.

ReklamaReklama Diagnoza

Jak rozpoznaje się ataksję Friedreicha?

Twój lekarz sprawdzi Twoją historię medyczną i przeprowadzi kompletny egzamin.Obejmuje to szczegółowy egzamin nerwowo-mięśniowy. Egzamin skoncentruje się na sprawdzeniu problemów z układem nerwowym. Oznaki uszkodzenia to słaba równowaga, brak odruchów i brak czucia w stawach.

Lekarz może również zlecić badanie TK i MRI mózgu i rdzenia kręgowego. MRI pokazuje obrazy wewnętrznych struktur twojego ciała. Skan CT daje obrazy twoich kości, narządów i naczyń krwionośnych. Możesz również wykonać regularne zdjęcia rentgenowskie głowy, kręgosłupa i klatki piersiowej.

Testy genetyczne mogą pokazać, czy masz wadliwy gen frataksyny, który powoduje ataksję Friedreicha. Twój lekarz może również zlecić elektromiografię, aby zmierzyć aktywność elektryczną w komórkach mięśniowych. Można przeprowadzić badanie przewodnictwa nerwów, aby sprawdzić, jak szybko nerwy wysyłają impulsy.

Lekarz może zlecić badanie wzroku w celu sprawdzenia nerwu wzrokowego pod kątem uszkodzeń. Ponadto lekarz może wykonać echokardiogramy i elektrokardiogramy w celu zdiagnozowania choroby serca.

Leczenie

Jak leczy się ataksję Friedreicha?

Nie można wyleczyć ataksji Friedreicha. Twój lekarz będzie leczył podstawowe dolegliwości i objawy. Fizjoterapia i terapia logopedyczna mogą pomóc w funkcjonowaniu. Możesz również potrzebować pomocy dla osób, które pomogą Ci się poruszać. Szelki i inne urządzenia ortopedyczne lub zabieg chirurgiczny może być niezbędny, jeśli rozwiniesz zakrzywiony kręgosłup lub problemy ze stopami. Leki mogą być stosowane w leczeniu chorób serca i cukrzycy.

ReklamaReklama Outlook

Co to jest długoterminowa perspektywa?

Z czasem ataksja Friedreicha staje się gorsza. Około 15 do 20 lat po pojawieniu się objawów, wiele osób z ataksją Friedreicha musi polegać na wózku inwalidzkim. Ci, którzy mają zaawansowaną ataksję, mogą w ogóle nie być w stanie się obejść. Choroba serca jest najczęstszą przyczyną śmierci wśród osób z ataksją Friedreicha. Zwykle staje się śmiertelne we wczesnej dorosłości. Ludzie z łagodnymi objawami ataksji na ogół żyją dłużej.

Ataksja Friedreicha prowadzi do cukrzycy u około 10 procent osób, które ją mają. Inne powikłania to niewydolność serca, skolioza i trudności w trawieniu węglowodanów.

Ogłoszenie

Zapobieganie

Czy Ataxia Friedreicha może być zapobiegana?

Nie można zapobiec ataksji Friedreicha. Ponieważ schorzenie to jest dziedziczne, zaleca się poradnictwo genetyczne i badanie przesiewowe, jeśli masz chorobę i planujesz posiadanie dzieci. Doradca może oszacować szanse twojego dziecka na posiadanie tej choroby lub nie niosąc genu bez objawów.