Syndrom gardnera: objawy, diagnoza i leczenie

Co to jest syndrom Gardnera?

Zespół Gardnera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Zwykle powoduje to, że zaczynają się łagodne lub nienowotworowe narośla. Jest klasyfikowany jako podtyp rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, która z czasem powoduje raka okrężnicy.

Zespół Gardnera może prowadzić do wzrostu w różnych obszarach ciała. Guzy występują najczęściej w okrężnicy, czasami w dużych ilościach. Z wiekiem wzrastają. Oprócz polipów na okrężnicy, mogą rozwijać się, w tym włókniaki, guzy desmoidalne i torbiele łojowe, które są pod skórą wypełnione płynem. Zmiany oczu mogą również wystąpić na siatkówce u kogoś, kto ma zespół Gardnera.

reklamaReklama

Przyczyny

Co powoduje syndrom Gardnera?

Zespół jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest dziedziczona. Gen adenomatous polyposis coli (APC) pośredniczy w produkcji białka APC. Białko APC reguluje wzrost komórek, zapobiegając zbyt szybkiemu podziałowi komórek lub w nieuporządkowany sposób. Osoby z zespołem Gardnera mają defekt w genie APC. Prowadzi to do nieprawidłowego wzrostu tkanki. Przyczyny mutacji tego genu nie zostały określone.

Czynniki ryzyka

Kto jest zagrożony zespołem Gardnera?

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju syndromu Gardnera jest posiadanie przynajmniej jednego rodzica z chorobą. Spontaniczna mutacja w genie APC występuje znacznie rzadziej.

ReklamaReklamaReklama Objawy

Objawy zespołu Gardnera

Typowe objawy tego stanu to:

wzrosty w okrężnicy
rozwój dodatkowych zębów
guz kości na czaszce i innych kościach <999 > cysty pod skórą
Głównym objawem syndromu Gardnera jest wzrost wielu okrężnicy. Wzrosty są również znane jako polipy. Chociaż liczba wzrostów jest różna, mogą być w setkach.

Oprócz wzrostu okrężnicy mogą rozwinąć się dodatkowe zęby wraz z guzami kostnymi na czaszce. Innym częstym objawem zespołu Gardnera są cysty, które mogą tworzyć się pod skórą w różnych częściach ciała. Fibromas i cysty nabłonkowe są powszechne. Ludzie z zespołem mają również znacznie większe ryzyko zachorowania na raka okrężnicy.

Diagnoza

Jak rozpoznaje się zespół Gardnera?

Lekarz może zastosować badanie krwi w celu sprawdzenia zespołu Gardnera, jeśli wykryte zostaną polipy jelita grubego podczas endoskopii w dolnym odcinku przewodu pokarmowego lub jeśli wystąpią inne objawy. Ten test krwi ujawnia, czy istnieje mutacja genu APC.

ReklamaReklama

Leczenie

Leczenie zespołu Gardnera

Ponieważ osoby z zespołem Gardnera mają wyższe ryzyko zachorowania na raka okrężnicy, leczenie zwykle ma na celu zapobieganie temu.

Leki takie jak NLPZ (sulindak) lub inhibitor COX2 (celekoksyb) mogą być stosowane w celu ograniczenia wzrostu polipów jelita grubego.

Leczenie obejmuje również ścisłe monitorowanie polipów z endoskopową dolną prowadnicą przewodu pokarmowego, aby upewnić się, że nie stają się złośliwe (nowotworowe). Po znalezieniu 20 lub więcej polipów i / lub wielu polipów o wyższym ryzyku, zaleca się usunięcie okrężnicy w celu zapobieżenia rakowi okrężnicy.

W przypadku nieprawidłowości w obrębie zębów zaleca się leczenie w celu usunięcia problemów.

Podobnie jak w przypadku wszystkich schorzeń, zdrowy tryb życia z odpowiednimi czynnościami żywieniowymi, ćwiczeniami i redukcją stresu może pomóc ludziom radzić sobie z pokrewnymi problemami fizycznymi i emocjonalnymi.

Ogłoszenie

Perspektywy