Hemochromatoza: rodzaje, czynniki ryzyka i przyczyny

Co to jest hemochromatoza?

Hemochromatoza to stan spowodowany nadmierną absorpcją żelaza z pożywienia, które spożywasz, prowadząc do nadmiernego stężenia żelaza we krwi. Może to spowodować poważne problemy zdrowotne, ponieważ twoje ciało nie ma sposobu na pozbycie się nadmiaru żelaza. Nadmiar żelaza wzrasta także w:

wątrobie
sercu
trzustce
stawach

To nagromadzenie żelaza powoduje uszkodzenia.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy hemochromatozy?

Wiele osób z hemochromatozą nie ma zauważalnych objawów. Kiedy objawy istnieją, mogą się różnić w zależności od osoby.

Niektóre typowe objawy to:

zmęczenie
niski popęd płciowy
impotencja
ból brzucha
niski poziom energii
ból stawów

Przyczyny

Co powoduje hemochromatozę?

Dwie formy hemochromatozy są pierwotne i wtórne.

Pierwotna hemochromatoza

Pierwotna hemochromatoza jest dziedzicznym zaburzeniem genetycznym, które powoduje wchłanianie zbyt dużej ilości żelaza z pożywienia.

Większość typów pierwotnej hemochromatozy jest spowodowana mutacjami. Gen HFE, czyli gen hemochromatozy, kontroluje ilość żelaza wchłoniętą z pożywienia. Istnieją dwie powszechne mutacje tego genu, które powodują hemochromatozę. Są to C282Y i H63D. Osoba musi dziedziczyć kopię wadliwego genu od każdego z rodziców, aby rozwinąć ten stan. Osoba, która dziedziczy tylko jedną kopię zmutowanego genu, jest uważana za nosiciela tego schorzenia, ale nigdy nie może manifestować objawów.

Według National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), mężczyźni z dziedziczną postacią tej choroby zwykle mają objawy w wieku od 40 do 60 lat. Kobiety zazwyczaj rozwijają je po menopauzie.

Dwa szczególne podtypy pierwotnej hemochromatozy to młodzieńcze i noworodkowe.

Hemochromatoza młodzieńcza powoduje objawy podobne do hemochromatozy pierwotnej, ale zazwyczaj dotyka ludzi w wieku od 15 do 30 lat. Dodatkowo, ta forma jest spowodowana mutacją w genie hemiuveliny, a nie w genie HFE.
Hemochromatoza noworodka powoduje ciężkie nagromadzenie żelaza w wątrobie niemowlęcia, co czasami prowadzi do śmierci.

Wtórna hemochromatoza

Wtórna hemochromatoza występuje, gdy nagromadzenie żelaza jest wywoływane przez inne schorzenia, takie jak:

niedokrwistość, która występuje, gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości czerwonych krwinek
przewlekłej wątroby choroba, która często jest wynikiem zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C lub alkoholizmu
częstych transfuzji krwi
dializy nerkowej

ReklamaReklama Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka hemochromatozy

Pierwotna hemochromatoza

Następujące osoby są przy zwiększonym ryzyku rozwoju hemochromatozy pierwotnej:

Osoby, które mają bliskiego krewnego z zaburzeniem, takie jak rodzic, rodzeństwo lub dziadkowie, są bardziej narażone na dziedziczenie mutacji genu.
Ludzie pochodzenia europejskiego są narażeni na większe ryzyko.
U kobiet po menopauzie występuje zwiększone ryzyko. Krwawienie miesiączkowe obniża ilość żelaza we krwi, co może opóźnić wystąpienie objawów u osób zagrożonych chorobą.
Podczas gdy zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą odziedziczyć to zaburzenie, Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorób (CDC) zgłasza, że mężczyźni są bardziej podatni na zdiagnozowanie skutków choroby.

Nie wszyscy ludzie, którzy odziedziczyli mutację genową na hemochromatozę, rozwijają tę chorobę. Wiele osób jest nosicielami, co oznacza, że mają gen, ale nie ma objawów. Osoby z najwyższym ryzykiem wystąpienia objawów to te z dwoma zmutowanymi kopiami genu HFE, po jednym od każdego z rodziców. Jednak nie u wszystkich tych osób występują objawy.

Hemochromatoza wtórna

Czynniki ryzyka wtórnej hemochromatozy obejmują:

alkoholizm
wywiad rodzinny z cukrzycą, chorobami serca lub chorobą wątroby
przyjmowanie suplementów diety z żelazem lub witaminą C, które mogą zwiększać ilość żelaza, która jest wchłaniana przez organizm

Diagnoza

Diagnoza Hemochromatoza

Objawy hemochromatozy są podobne do wielu innych chorób. Może to utrudnić diagnozę. Może być konieczne wykonanie kilku testów w celu potwierdzenia rozpoznania hemochromatozy.

Badanie krwi

Badanie krwi można sprawdzić poziom żelaza. Oceniono to za pomocą testów na poziom żelaza w surowicy i poziomy ferrytyny w surowicy. Dodatkowy test krwi zwany testem wysycenia transferyny w surowicy może być użyty do zmierzenia ilości żelaza związanego z białkiem transferyny, które przenosi żelazo we krwi. Wynik testu 45 procent lub więcej jest uważany za wysoki.

Testowanie DNA

Jeśli lekarz uzna, że możesz mieć hemochromatozę, zalecane może być wykonanie testu DNA. Zostaniesz sprawdzony pod kątem mutacji w genach HFE i hemianovelin.

Biopsja wątroby

Twój lekarz może również wykonać biopsję wątroby . To usuwa kawałek tkanki z wątroby do badania laboratoryjnego patologii. Twój lekarz będzie badał obecność żelaza lub uszkodzenie wątroby. Wątroba jest głównym miejscem przechowywania żelaza. Jest to zwykle jeden z pierwszych narządów uszkodzonych przez nagromadzenie żelaza.

ReklamaReklama Zabiegi

Jak leczy się hemochromatozę?

Leczeniem z wyboru hemochromatozy jest puszczanie krwi. Puszczenie krwi to usuwanie krwi z ciała. Możesz potrzebować puszczania krwi regularnie, aby usunąć nadmiar żelaza. Kiedy zaczynasz leczenie po raz pierwszy, będziesz je mieć dwa razy w tygodniu. Po wstępnych zabiegach możesz wrócić cztery do sześciu razy w roku.

Co, jeśli nie chcę upuszczenia krwi?

Większość osób z hemochromatozą stwierdza, że puszczanie krwi jest skutecznym sposobem na złagodzenie ich objawów. Ogólnie powoduje niewielki ból i ma niewiele skutków ubocznych. Jednak niektórzy ludzie nie są zadowoleni z procedury. Powody, dla których ludzie odmawiają upuszczenia krwi obejmują:

zmęczenie po leczeniu
strach przed igłami
ból podczas procesu
obawa, że zbyt duże krwawienie może spowodować niedokrwistość
dyskomfortu po usunięciu krwi lub zastosowaniu do transfuzje

Puszczenie krwi jest najprostszą i najtańszą formą leczenia hemochromatozy.Jeśli masz problemy z procesem, porozmawiaj ze swoim lekarzem o tym, co możesz zrobić, aby było łatwiej. Proste rzeczy, takie jak picie dużej ilości płynów na dzień przed każdą procedurą, mogą sprawić, że poczujesz się lepiej.

Jeśli upuszczenie krwi jest niedopuszczalną opcją, z jakiegokolwiek powodu istnieją inne metody leczenia. Jednak leki stosowane w leczeniu hemochromatozy są droższe. Może również mieć własne efekty uboczne. Należą do nich ból w miejscu wstrzyknięcia i objawy grypopodobne.

W przypadku osób, które odmawiają upuszczenia krwi, można zastosować lek chelatujący. Ten rodzaj leku może zostać wstrzyknięty przez lekarza lub za pomocą pigułki. Pomaga ciału wydalić nadmiar żelaza w moczu i stolcu. Zabieg ten jest również stosowany u osób z powikłaniami serca i innymi przeciwwskazaniami do upuszczenia krwi.

Reklama Komplikacje

Jakie komplikacje są powiązane z hemochromatozą?

Większość komplikacji powstaje w narządach przechowujących nadmiar żelaza. To uszkodzenie pojawia się z czasem. Ma ono wpływ na:

wątrobę
trzustkę
serce
skórkę

Oto przykłady tego, jakie uszkodzenia mogą wystąpić:

Uszkodzenie wątroby może wywołać marskość, która jest trwała bliznowaceniem z twojej wątroby.
Uszkodzenie trzustki może powodować zmiany w poziomie insuliny prowadzące do cukrzycy.
Problemy z krążeniem mogą prowadzić do niewydolności serca.
Nagromadzenie się żelaza w sercu może prowadzić do nieregularnego rytmu serca.
Nadmiar żelaza może spowodować, że twoja skóra zmieni kolor na brązowy lub szary.

Ryzyko powikłań można zmniejszyć, jeśli leczenie rozpocznie się natychmiast po wystąpieniu objawów hemochromatozy. Jeśli masz hemochromatozę, powinieneś unikać: