Zespół Jacobsena

Co to jest zespół Jacobsena?

Zespół Jacobsena jest rzadkim stanem wrodzonym, spowodowanym przez delecję kilku genów w chromosomie 11. Czasem nazywa się częściową monosomią 11q. Występuje u około 1 na 100 000 noworodków.

Zespół Jacobsena często powoduje:

  • wad wrodzonych
  • problemów behawioralnych
  • upośledzenie pamięci i umiejętności myślenia

Zespół Jacobsena jest również związany z autyzmem. Może to spowodować szereg poważnych komplikacji zdrowotnych.

ReklamaReklama

Objawy

Jakie są objawy zespołu Jacobsena?

Zespół Jacobsena powoduje szeroki zakres objawów i wad fizycznych.

Jednym z początkowych objawów, które mogą zauważyć rodzice, jest wyjątkowo powolny wzrost zarówno w macicy, jak i po urodzeniu. Wiele osób z zespołem Jacobsena będzie krótszych niż średnia w wieku dorosłym. Mogą również mieć makrocefalię lub większy niż przeciętny rozmiar głowy. Trigonocefalia jest kolejnym częstym objawem. Daje to spiczastemu spojrzeniu czoło.

Inne objawy fizyczne obejmują charakterystyczne rysy twarzy. Należą do nich:

  • szeroko rozstawione oczy z opadającymi powiekami
  • małe i nisko osadzone uszy
  • szeroki most nosowy
  • załamane kąciki ust
  • mała dolna szczęka
  • cienka cholewka wargi
  • fałdy skóry pokrywające wewnętrzne kąciki oczu

Wiele osób z zespołem Jacobsena będzie miało upośledzenie poznawcze. Może to tłumaczyć opóźniony rozwój, w tym rozwój umiejętności mówienia i motorycznych. Niektóre niemowlęta będą miały trudności z karmieniem. Wiele osób będzie miało również trudności w uczeniu się, które mogą być poważne.

Problemy behawioralne są również objawami związanymi z zespołem Jacobsena. Mogą one być związane z zachowaniem kompulsywnym, łatwym rozpraszaniem i krótkim czasem uwagi. Wielu pacjentów ma zarówno zespół Jacobsena, jak i ADHD. Jest również związany z autyzmem.

Przyczyny

Co powoduje zespół Jacobsena?

Zespół Jacobsena jest spowodowany utratą materiału genetycznego w chromosomie 11. W większości przypadków występuje jako całkowicie losowy błąd w podziale komórki. Zwykle występuje to podczas tworzenia komórek rozrodczych lub na wczesnym etapie rozwoju płodu. Liczba genów usuniętych z chromosomu będzie determinować stopień zaawansowania choroby.

Większość przypadków zespołu Jacobsena nie jest dziedziczona. Tylko od 5 do 10 procent przypadków występuje, gdy dziecko dziedziczy chorobę od nienaruszonego rodzica. Rodzice ci mają zmieniony układ genetyczny, ale nadal są obecni w chromosomie 11. To się nazywa translokacja zrównoważona. Jeśli zespół Jacobsena jest dziedziczony, rodzice mają nieco wyższe ryzyko posiadania kolejnego dziecka z tym schorzeniem.

Dziewczynki dwukrotnie częściej rozwijają ten zespół niż chłopcy.

ReklamaReklama

Diagnoza

Jak rozpoznaje się zespół Jacobsena?

Diagnozowanie zespołu Jacobsena może być trudne w niektórych przypadkach. Jest tak, ponieważ jest to zarówno choroba genetyczna, jak i rzadka. Testy genetyczne są niezbędne do potwierdzenia rozpoznania zespołu Jacobsena.

Podczas testów genetycznych powiększone chromosomy są oceniane pod mikroskopem. Są poplamione, aby nadać im wygląd "kodu kreskowego". Zepsuty chromosom i geny, które zostały usunięte, będą widoczne.

Zespół Jacobsena można rozpoznać podczas ciąży. Jeśli USG zgłosi jakiekolwiek nieprawidłowości, można przeprowadzić dalsze testy. Próbka krwi może zostać pobrana od matki i poddana analizie.

Komplikacje

Czy zespół Jacbosena może powodować komplikacje?

Zespół Jacobsena może powodować wiele poważnych powikłań.

Trudności w uczeniu się dotyczą około 97 procent osób z zespołem Jacobsena. Te trudności z uczeniem się są zazwyczaj łagodne lub umiarkowane. Mogą być poważne.

Zaburzenia krwawienia są poważnym, ale częstym powikłaniem zespołu Jacobsena. Około 88 procent dzieci z zespołem Jacobsena rodzi się z zespołem Paris-Trousseau. Jest to zaburzenie krwawienia, które sprawia, że ​​łatwo można się siniaczyć lub bardzo krwawić. Może to narazić Cię na wewnętrzne krwawienie. Nawet krwawienia z nosa lub praca z krwią może spowodować ciężką utratę krwi.

Choroby serca są również częstym powikłaniem. Około 56 procent dzieci z zespołem Jacobsena rodzi się z chorobami serca. Niektóre z nich będą wymagały leczenia chirurgicznego. Około 20 procent dzieci z Jacobsen umrze z powodu powikłań serca przed ukończeniem 2 lat. Typowe wady serca obejmują:

  • dziury między lewą a prawą dolną komorą
  • anomalie po lewej stronie serca
  • niedorozwój zespołu lewego serca, defekt, który wpływa na przepływ krwi przez serce

Problemy z nerkami mogą występują u niemowląt i dzieci z preparatem Jacobsen. Problemy z nerkami obejmują:

  • z pojedynczą nerką
  • podwójnymi moczowodami (rurki prowadzące od nerek do pęcherza)
  • wodonoskokiem lub obrzękiem
  • torbielami

. Problemy żołądkowo-jelitowe często dotyczą niemowląt z tym schorzeniem. Zwężenie odźwiernika powoduje gwałtowne wymioty z powodu zwężonego lub zablokowanego ujścia z żołądka do jelit. Inne typowe problemy to:

  • zablokowany lub wąski odbyt
  • zaparcie
  • niedrożność jelit
  • brakujące części przewodu pokarmowego
  • nieprawidłowe położenie jelita

Wiele dzieci z Jacobsen ma zaburzenia oka, które wpływają ich wzrok, ale wiele z tych powikłań można leczyć. U niektórych dzieci rozwija się zaćma.

Ponieważ niektóre dzieci z zespołem Jacobsena mają niedobór odporności, mogą być bardziej podatne na infekcje. Infekcje ucha i zatok są szczególnie częste. Niektóre dzieci mają tak ciężkie infekcje ucha, że ​​mogą stracić słuch.

ReklamaReklama

Radzenie sobie i wsparcie

Radzenie sobie z zespołem Jacobsena

Posiadanie dziecka z zespołem Jacobsena może być trudne dla rodziców, zwłaszcza, że ​​zaburzenie jest tak rzadkie.Znalezienie wsparcia może pomóc Ci w radzeniu sobie z narzędziami potrzebnymi do pomocy dziecku. Pediatra Twojego dziecka może sugerować, gdzie możesz znaleźć wsparcie.

Inne wspaniałe zasoby dla rodziców dzieci z zespołem Jacobsena to:

  • 11q Grupa badawcza i zasobów
  • Zasięg działania dla chromosomów
  • Unikalna grupa wsparcia dla rzadkich chromosomów
Reklama

Outlook

Co to jest Outlook dla zespołu Jacobsena?

Nie ma lekarstwa na zespół Jacobsena, więc leczenie skupi się na poprawie ogólnego stanu zdrowia dziecka. Leczenie skoncentruje się na rozwiązywaniu pojawiających się komplikacji zdrowotnych i pomoże dziecku osiągnąć etapy rozwojowe.

Oczekiwana długość życia dzieci z tym schorzeniem jest nieznana, ale jednostki mogły i żyły do ​​dorosłości. Wielu dorosłych z zespołem Jacobsena może prowadzić szczęśliwe, pełne i pół-niezależne życie.