Rdzeniasty Cystic Disease: typy, przyczyny i objawy

Co to jest rdzeniowa Cystic Kidney Disease?

Ropniowa choroba torbielowata nerek (MCKD) jest rzadkim stanem, w którym małe, wypełnione płynem worki, zwane cystami, tworzą się w centrum nerek. Te cysty bliznowują nerki i powodują ich nieprawidłowe funkcjonowanie.

Aby zrozumieć MCKD, warto trochę wiedzieć o swoich nerkach i ich działaniu. Twoje nerki są dwoma organami w kształcie fasoli o wielkości zamkniętej pięści. Znajdują się po obu stronach kręgosłupa, blisko środka pleców. Nerki filtrują i oczyszczają krew - każdego dnia około 200 litrów krwi przechodzi przez nerki. Czysta krew wraca do układu krążenia. Odpady i dodatkowy płyn stają się moczem. Mocz jest wysyłany do pęcherza i ostatecznie usuwany z ciała.

Uszkodzenia wywołane przez MCKD powodują, że nerki produkują mocz, który nie jest wystarczająco skoncentrowany. Innymi słowy, twój mocz jest zasadniczo zbyt wodnisty i brakuje mu odpowiedniej ilości odpadów. W rezultacie, oddajesz mocz jako bardziej płynny niż zwykle (wielomocz), ponieważ twoje ciało próbuje pozbyć się wszystkich dodatkowych odpadów. A gdy nerki wytwarzają zbyt dużo moczu, woda, sód i inne ważne substancje chemiczne są tracone. Z biegiem czasu MCKD może prowadzić do niewydolności nerek.

reklamaReklama

Rodzaje

Rodzaje MCKD

Młodzieńcza nefronofitoza (NPH) i MCKD są bardzo blisko spokrewnione. Oba stany są spowodowane tym samym rodzajem uszkodzenia nerek i powodują te same objawy. Główną różnicą jest wiek wystąpienia. NPH zwykle występuje w wieku od 10 do 20 lat, podczas gdy MCKD jest chorobą o początku dorosłości. Ponadto istnieją dwa podzbiory MCKD: typ 2 (typowo dotyczy dorosłych 30-35) i typ 1 (typowo dotyczy osób dorosłych 60-65).

Przyczyny

Przyczyny MCKD

Zarówno NPH jak i MCKD mają autosomalny dominujący stan genetyczny. Oznacza to, że potrzebujesz tylko genu od jednego rodzica, aby rozwinąć zaburzenie. Jeśli rodzic ma gen, dziecko ma 50 procent szans na jego uzyskanie i rozwój choroby. Oprócz wieku początkowego, główną różnicą między NPH i MCKD jest to, że są one spowodowane różnymi wadami genetycznymi.

Podczas gdy ten artykuł skupia się na MCKD, wiele z tego, co jest omawiane, dotyczy również NPH.

ReklamaReklama Objawy

Objawy MCKD

Niestety, objawy MCKD wyglądają jak objawy wielu innych chorób, co utrudnia postawienie diagnozy. Objawy te obejmują:

nadmierne oddawanie moczu (medycznie znane jako poliuria)
zwiększona częstość oddawania moczu w nocy
niskie ciśnienie krwi
osłabienie
głód soli (z powodu nadmiernej utraty sodu ze zwiększonego oddawania moczu)

Wraz z postępem choroby może wystąpić niewydolność nerek (znana również jako schyłkowa niewydolność nerek).Objawy niewydolności nerek mogą obejmować:

siniaki lub krwawienie
łatwe zmęczenie
częste czkawki
ból głowy
zmiany koloru skóry (żółte lub brązowe)
swędzenie skóry <999 > skurcze lub drgawki mięśni
nudności
utrata czucia w rękach i / lub stopach
wymiotowanie krwią
krwawe stolce
utrata masy
osłabienie
drgawki
zmiany w stan psychiczny (dezorientacja lub zmieniona czujność)
śpiączka
Testy

Testowanie i diagnozowanie MCKD

Jeśli masz objawy MCKD, lekarz może zlecić szereg różnych testów, aby potwierdzić diagnozę. Testy krwi i moczu będą najważniejsze dla identyfikacji MCKD. Testy te zostały opisane poniżej.

Pełna liczba krwinek

Pełne badanie krwi przedstawia ogólną liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Ten test szuka anemii i oznak infekcji.

Test BUN

Badanie zawartości azotu mocznikowego we krwi (BUN) sprawdza ilość mocznika, produktu rozpadu białka, który jest podwyższony, gdy nerki nie działają prawidłowo.

Pobieranie moczu

24-godzinna zbiórka moczu potwierdzi nadmierne oddawanie moczu, udokumentuje objętość i utratę elektrolitów i zmierzy klirens kreatyniny. Klirens kreatyniny ujawni, czy nerki funkcjonują prawidłowo.

Test kreatyniny we krwi

Test kreatyniny we krwi zostanie wykonany w celu sprawdzenia poziomu kreatyniny. Kreatynina jest chemicznym produktem odpadowym wytwarzanym przez mięśnie, które są filtrowane przez nerki z organizmu. Jest używany do porównania poziomu kreatyniny we krwi z klirensem kreatyniny nerek.

Test kwasu moczowego

Test kwasu moczowego zostanie wykonany w celu sprawdzenia poziomu kwasu moczowego. Kwas moczowy to substancja chemiczna stworzona, gdy organizm rozkłada określone substancje spożywcze. Kwas moczowy wydala się z organizmu z moczem. Poziom kwasu moczowego jest zwykle wysoki u pacjentów z MCKD.

Analiza moczu

Zostanie przeprowadzona analiza moczu w celu przeanalizowania poziomu zabarwienia moczu w zakresie koloru, ciężaru właściwego i pH (kwasu lub zasad). Ponadto, twój osad moczu zostanie sprawdzony pod względem zawartości krwi, białka i komórek. Badanie to pomoże lekarzowi w potwierdzeniu diagnozy lub wykluczeniu innych możliwych zaburzeń.

Badania obrazowe

Oprócz tych badań lekarz może zlecić wykonanie TK jamy brzusznej / nerki. Ten test wykorzystuje obrazowanie rentgenowskie, aby zobaczyć nerki i wnętrze brzucha. To może pomóc wykluczyć inne potencjalne przyczyny twoich symptomów. Twój lekarz może również chcieć wykonać USG nerki, aby zwizualizować torbiele nerek. Ma to na celu określenie stopnia uszkodzenia nerek.

Biopsja

W biopsji nerek lekarz lub inny pracownik służby zdrowia usunie mały kawałek tkanki nerkowej w celu zbadania go w laboratorium pod mikroskopem. Może to pomóc w wykluczeniu innych możliwych przyczyn twoich objawów, w tym infekcji, nietypowych depozytów lub blizn. Biopsja może również pomóc lekarzowi w zrozumieniu fazy choroby nerek.

ReklamaReklama

Leczenie

Jak traktuje się MCKD?

Nie ma lekarstwa na MCKD. Leczenie stanu obejmuje interwencje, które próbują zmniejszyć objawy i spowolnić postęp choroby. We wczesnych stadiach choroby lekarz może zalecić zwiększenie spożycia płynów. Możesz również zostać poproszony o suplementację soli, aby uniknąć odwodnienia.

W miarę postępu choroby może wystąpić niewydolność nerek. Kiedy to nastąpi, możesz zostać poproszony o poddanie się dializie. Dializa to proces, w którym maszyna usuwa odpady z organizmu, których nerki nie mogą już odfiltrować. Chociaż dializa jest lekiem podtrzymującym życie, pacjenci z niewydolnością nerek mogą być również poddani przeszczepowi nerki.

Reklama

Komplikacje

Długoterminowe powikłania MCKD