Nephrogenic Diabetes Mystipus (NDI)

Co to jest moczówka prosta nerkowa?

Kluczowe punkty

  1. NDI to rzadkie zaburzenie, które występuje, gdy nerki nie są w stanie koncentrować moczu.
  2. Wczesna diagnoza i leczenie są ważne w zapobieganiu powikłaniom zagrażającym życiu.
  3. Perspektywa jest dobra dla osób z NDI, które otrzymują leczenie.

Nefrogeniczna moczówka prosta (NDI) to rzadkie zaburzenie, które występuje, gdy nerki nie są w stanie koncentrować moczu. U większości ludzi ciało równoważy płyny, które pijesz, z ilością wydalanego przez ciebie moczu lub wydalanego z ciała. Jednak ludzie z NDI produkują nadmierną ilość moczu. Jest to stan znany jako wielomocz i powoduje on nienasycone pragnienie lub polidypsję.

NDI występuje, gdy równowaga pomiędzy przyjmowaniem płynów a wydalaniem z moczem jest zakłócona. NDI może powodować odwodnienie i inne komplikacje, dlatego ważne jest, aby porozmawiać z lekarzem, jeśli występują objawy. NDI może być śmiertelne, jeśli nie otrzymasz leczenia. Im wcześniej otrzymasz diagnozę, tym lepszy będzie twój pogląd.

NDI nie ma związku z cukrzycą, która jest bardziej znana jako cukrzyca.

reklamaReklama

Objawy

Jakie są objawy moczówki prostej?

Objawy NDI różnią się w zależności od wieku. Niemowlęta są poważnie dotknięte, ale objawy mogą przypominać wiele innych zaburzeń. Wraz z wiekiem dzieci objawy stają się bardziej rozpoznawalne. Jeśli diagnoza nie zostanie postawiona, objawy mogą stać się na tyle poważne, że zagrażają życiu. Powinieneś odwiedzić swojego lekarza tak szybko, jak to możliwe, jeśli masz objawy NDI.

Objawy u niemowląt

Objawy u niemowląt mogą obejmować:

  • nadmierne mokre pieluszki
  • wymioty
  • nawracające gorączki, które nie mają znanej przyczyny
  • zaparcia

Objawy u małych dzieci

Objawy u małych dzieci mogą obejmować:

  • moczenie nocne
  • trudności w treningu toaletowym
  • niepowodzenie w rozkwicie
  • zaburzenia psychiczne z powodu odwodnienia

Objawy u starszych dzieci

Starsze dzieci i nastolatki mogą wykazywać objawy, które obejmują:

  • wysoki wydalanie moczu
  • zaburzenia snu i zmęczenie z oddawania moczu w nocy
  • mała masa ciała z powodu preferowania wody do jedzenia
  • niepowodzenie w rozkwicie

Objawy u dorosłych

Najczęstsze objawy występujące u dorosłych obejmują:

  • nadmierne pragnienie
  • nadmierne oddawanie moczu
  • częste oddawanie moczu w nocy

Rzadkie i potencjalnie śmiertelne objawy obejmują wstrząs hipowolemiczny i napady hipernatremiczne.

Wstrząs hipowolemiczny może wystąpić, gdy ciężkie odwodnienie powoduje niewystarczającą ilość krwi do pompowania serca. Ten stan może spowodować śmierć, jeśli nie otrzymasz leczenia.

Napady hipernatremiczne występują, gdy we krwi występuje bardzo wysoki poziom sodu z powodu braku wody w organizmie.Ten stan może spowodować śmierć, jeśli nie otrzymasz leczenia.

Przyczyny

Co powoduje moczówkę prostą nerkową?

Równowaga pomiędzy przyjmowaniem płynów a wydalaniem z moczem w organizmie jest regulowana przez hormon zwany wazopresyną lub hormon antydiuretyczny (ADH). Gdy spożycie płynów jest niskie, poziom ADH w organizmie wzrasta i sygnalizuje, że nerki zużywają mniej moczu. Z drugiej strony, gdy spożycie płynów jest wysokie, poziom ADH spada i powoduje, że nerki wytwarzają więcej moczu. Odpady i nadmiar wody we krwi są filtrowane przez nerki, które następnie przechowują ciekłe odpady lub mocz w pęcherzu.

Kiedy ADH nie działa normalnie, z powodu stanu medycznego, leków lub genetyki, nerki nie koncentrują prawidłowo moczu. Oznacza to, że oddajesz zbyt dużo wody z organizmu. Różne czynniki mogą wpływać na regulację ADH przez organizm i powodować NDI.

ReklamaReklama

Rodzaje

Rodzaje moczówki prostej nerkowej

NDI może być nabyte lub genetyczne, w zależności od przyczyny.

NDI nabyte

Nabyte NDI wynika albo z zastosowania pewnych leków, albo z pewnych schorzeń. Większość nabytych form NDI wynika z używania leków. Leki, które mogą powodować nabyte NDI to:

  • lit (długotrwałe stosowanie): lek stosowany w leczeniu zaburzeń afektywnych dwubiegunowych i innych stanów psychicznych
  • demeklocyklina: antybiotyk
  • rifampina: antybiotyk stosowany w leczeniu gruźlicy < 999> foscarnet: lek przeciwwirusowy stosowany w leczeniu opryszczki
  • cydofowiru: lek przeciwwirusowy stosowany w leczeniu zakażeń oczu u osób z HIV
  • ifosfamid: lek stosowany w chemioterapii
  • ofloksacyny: antybiotyk stosowany w leczeniu infekcji ucha
  • orlistat: lek utraty wagi
  • didanozyna (Videx): lek przeciwretrowirusowy stosowany w leczeniu HIV
  • Niektóre schorzenia wpływające na minerały w organizmie lub powodujące uszkodzenia narządów są również powiązane z NDI. Te stany chorobowe zakłócają normalne funkcjonowanie ADH i mogą powodować nabyte NDI. Stany, które mogą prowadzić do NDI, obejmują:

hiperkalcemię lub zbyt dużo wapnia we krwi

  • przewlekłą chorobę nerek, która może wystąpić z różnych przyczyn, w tym z nadciśnienia i cukrzycy
  • zespołu policystycznych chorób nerek, który jest stanem, w którym cysty rosną na nerkach i mogą tworzyć blok w przepływie moczowym
  • hipokaliemii lub poziomy potasu we krwi, które są zbyt niskie
  • Ciąża jest również możliwą przyczyną.

Łagodne formy mogą również występować u osób starszych, u osób chorujących oraz u osób z ostrą chorobą nerek, ponieważ organizm nie może w takich warunkach koncentrować moczu. NDI nabyte częściej występuje u dorosłych niż u dzieci.

Genetyczne NDI

Genetyczne NDI występuje z powodu mutacji genetycznych, które przekazywane są rodzinom. Mutacje to błędy lub uszkodzenia, które powodują zmianę w genach danej osoby. Mutacje te mogą zakłócać normalne funkcjonowanie ADH.

Genetyczne NDI występuje z powodu mutacji w AVPR2 lub AQP2.Około 90 procent przypadków dziedzicznego NDI wynika z mutacji w genie AVPR2.

Mutacje genu AVPR2 są zaburzeniami recesywnymi sprzężonymi z chromosomem X. Oznacza to, że defekt genu znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Jeśli odziedziczą chromosom X z mutacją genu od matki, będą mieli chorobę. Ponieważ samice mają dwa chromosomy X, przejmą chorobę tylko wtedy, gdy oba chromosomy X będą miały mutację genu.

Mniejszy odsetek genetycznych NDI jest spowodowany przez mutacje w genie AQP2, który może być autosomalny recesywny lub dominujący. Autosomalny recesywny oznacza, że ​​osoba musi otrzymać kopię nieprawidłowego genu od każdego z rodziców, aby rozwinąć NDI. Rzadziej, AQP2 jest autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​posiadanie jednej kopii zmutowanego genu może powodować NDI.

Genetyczne NDI zdiagnozowane u dzieci.

Diagnoza

Jak rozpoznaje się moczówkę prostą?

Ważne jest, aby uzyskać wczesną diagnozę NDI, aby zapobiec komplikacjom zagrażającym życiu. Testy ustalą, czy twoje nerki dobrze wykonują utrzymanie odpowiedniej ilości płynów w twoim ciele poprzez regulację objętości i stężenia moczu. Objawy NDI utrudniają diagnozę w dzieciństwie. Lekarze używają badań moczu i krwi, aby pomóc im postawić diagnozę.

Rodzaje testów moczu obejmują:

Test wielomiurowy mierzy 24-godzinne oddawanie moczu przez bezpośrednie pobranie.

  • Pierwszy poranny test mierzy ciężar właściwy, gęstość moczu, a także wszelkie obecne substancje chemiczne.
  • Testy pomiarowe mierzą pH i stężenie moczu, a także poziom sodu, potasu, chlorków i białka kreatyniny.
  • Inne testy NDI obejmują:

MRI w celu oceny wielkości nerek i poszukiwania nieprawidłowości anatomicznych

  • ultrasonografii nerek w celu wykluczenia zaburzeń czynności nerek i szukania długotrwałych uszkodzeń
  • badań krwi do pomiaru stężenia sodu, potasu, chlorku, mocznika i kreatyny we krwi
  • Lekarz może również zalecić test deprywacji wody. Tylko doświadczone zespoły medyczne wykonują ten test, ponieważ potencjalnie zagrażają życiu. Test polega na powstrzymaniu się od picia wody, aby sprawdzić, czy jest jakakolwiek zmiana w ilości wydalanego moczu.

ReklamaReklama

Leczenie

Jak leczy się moczówkę prostą nerkową?

W ostrych i nabytych postaciach NDI leczenie często koncentruje się na korygowaniu podstawowej przyczyny, takiej jak przerwanie leczenia, które spowodowało NDI. W innych przypadkach leki regulują mechanizm pragnienia i ilość uwolnionego moczu.

Zmiany w diecie

Pierwszą linią leczenia jest często zmiana diety. Lekarze zwykle zalecają osobom dorosłym dietę niskosiarkową o niskiej zawartości białka. Te zmiany diety powinny pomóc w zmniejszeniu wydalania moczu.

Lekarstwa

Jeśli zmiany diety nie przyczyniają się do zmniejszenia wydalania moczu, lekarz może zalecić leki:

Desmopresyna

Desmopresyna jest syntetyczną postacią ADH, która może być stosowana w leczeniu NEN.

Leki moczopędne i niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)

NSAID i diuretyki tiazydowe mogą pomóc w leczeniu NDI. Jednak oba leki są uważane za narkotyki poza wskazaniami. Używanie narkotyków poza etykietą oznacza, że ​​lek, który został zatwierdzony przez FDA w jednym celu, jest wykorzystywany do innego celu, który nie został zatwierdzony. Jednak do tego celu lekarz może nadal stosować lek. Dzieje się tak dlatego, że FDA reguluje testowanie i zatwierdzanie leków, ale nie w jaki sposób lekarze stosują leki w leczeniu swoich pacjentów. Tak, twój lekarz może przepisać lek, ale oni myślą, że jest najlepszy dla twojej opieki.

Diuretyki i NLPZ działają przez różne mechanizmy w celu zwiększenia ilości sodu i wody, które są ponownie wchłaniane przez nerki. Zmiany te zmniejszają objętość moczu.

Diuretyki

Diuretyki mogą pomóc regulować ilość wydalanej przez organizm wody z moczem. Tiazydowe leki moczopędne działają poprzez zwiększanie ilości wody i sodu wchłaniane przez nerki, co zmniejsza objętość moczu.

NLPZ

NLPZ, takie jak indometacyna, mogą zmniejszać wydalanie moczu u osób z NDI.

Czytaj więcej: Pozbawione narkotyków używanie narkotyków »

Nawodnienie dożylne

Jeśli masz ciężki przypadek NDI, możesz potrzebować dożylnego (IV) nawodnienia. Możesz również otrzymać IV uzupełnienie 5% glukozy, która jest płynna z dodatkiem cukru.

Leczenie NDI u dzieci

Jeśli Twoje dziecko ma NDI, Twój lekarz zazwyczaj zaleci dietę niskosodową, ale nie dietę niskobiałkową. Niemowlęta z NDI powinny być uważnie monitorowane, ponieważ ich małe ciała nie mają wystarczająco dużo płynów na początek. Niemowlęta z NDI powinny otrzymywać wodę regularnie i pomiędzy karmieniami, aby zapobiec odwodnieniu.

Reklama

Outlook

Jaka jest prognoza?

Dzieci, które mają NDI i nie otrzymują za to leczenia, mogą nie rosnąć odpowiednio. W ciężkich przypadkach mogą wystąpić opóźnienia rozwojowe i niepełnosprawność intelektualna od stałego odwodnienia.

Bez leczenia NDI może prowadzić do śmierci z powodu komplikacji związanych z odwodnieniem. Perspektywa jest dobra dla tych, którzy otrzymują leczenie, a leki mogą pomóc w utrzymaniu zdrowia na stabilnym poziomie.