Policystyczna choroba nerek: objawy, rozpoznanie i leczenie

Co to jest policystyczna choroba nerek?

Podsumowanie

1. Zespół policystycznych chorób nerek (PKD) powoduje tworzenie się cyst na nerkach.
2. Istnieją trzy typy PKD: autosomalny dominujący PKD, autosomalny recesywny PKD i nabyta torbielowata choroba nerek.
3. Nie ma lekarstwa na PKD, ale istnieją terapie, które mogą kontrolować objawy.

Zespół policystycznych chorób nerek (PKD) jest dziedziczną chorobą nerek. Powoduje, że w nerkach tworzą się wypełnione cieczą cysty. PKD może upośledzać czynność nerek i ostatecznie powodować niewydolność nerek.

PKD jest czwartą najczęstszą przyczyną niewydolności nerek. Ludzie z PKD mogą również rozwinąć torbiele w wątrobie i inne powikłania.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy zespołu policystycznych chorób nerek?

Wiele osób żyje z PKD od lat bez objawów związanych z chorobą. Torbiele zwykle rosną 0,5 cala lub więcej, zanim osoba zacznie zauważać objawy. Początkowe objawy związane z PKD mogą obejmować:

• ból lub tkliwość w jamie brzusznej
• krew w moczu
• częste oddawanie moczu
• ból w bokach
• zakażenie dróg moczowych (UTI)
• kamienie nerkowe
• ból lub ociężałość w plecach
• skóra, która łatwo się bruszczy
• blady kolor skóry
• zmęczenie
• ból stawów
• nieprawidłowości paznokci

Dzieci z autosomalnym recesywnym PKD mogą mieć objawy, które obejmują:

• wysokie ciśnienie krwi
• UTI
• częste oddawanie moczu

Objawy u dzieci mogą przypominać inne zaburzenia. Ważne jest, aby uzyskać pomoc lekarską dla dziecka z jednym z wymienionych powyżej objawów.

Przyczyny

Co powoduje zespół policystycznych chorób nerek?

PKD jest zazwyczaj dziedziczona. Rzadziej rozwija się u osób, u których występują inne poważne problemy z nerkami. Istnieją trzy typy PKD.

Autosomalny dominujący PKD

Autosomalny dominujący (ADPKD) jest czasami nazywany dorosłym PKD i stanowi około 90 procent przypadków. Ktoś, kto ma rodzica z PKD ma 50 procent szans na rozwinięcie tego stanu.

Objawy zwykle pojawiają się w późniejszym okresie życia, w wieku od 30 do 40 lat. Jednak u niektórych osób objawy występują już w dzieciństwie.

Autosomalny recesywny PKD

Autosomalny recesywny PKD (ARPKD) jest znacznie mniej powszechny niż ADPKD. Jest także dziedziczone, ale oboje rodzice muszą nosić gen dla tej choroby.

Ludzie, którzy są nosicielami ARPKD, nie będą mieli objawów, jeśli mają tylko jeden gen. Jeśli odziedziczą dwa geny, po jednym od każdego z rodziców, otrzymają ARPKD.

Istnieją cztery rodzaje ARPKD:

• forma okołoporodowa jest obecna przy urodzeniu
• postać noworodkowa występuje w pierwszym miesiącu życia
• postać infantylna występuje, gdy dziecko ma 3 do 12 miesięcy
• młodociany forma występuje po ukończeniu przez dziecko 1 roku życia

Nabyta torbielowata choroba nerki

Nabyta torbielowata choroba nerek (ACKD) nie jest dziedziczona i zwykle pojawia się w późniejszym okresie życia.

Zwykle rozwija się u osób, które już mają inne problemy z nerkami. Częściej występuje u osób z niewydolnością nerek lub poddawanych dializom.

ReklamaReklama Diagnoza

Jak rozpoznaje się zespół policystycznych chorób nerek?

Ponieważ ADPKD i ARPKD są dziedziczone, lekarz oceni historię twojej rodziny. Mogą początkowo zamówić pełną morfologię krwi w celu wykrycia niedokrwistości lub oznaki infekcji i analizy moczu w celu poszukiwania krwi, bakterii lub białka w moczu.

Aby zdiagnozować wszystkie trzy typy PKD, lekarz może zastosować testy obrazowania w celu wyszukania torbieli nerek, wątroby i innych narządów. Testy obrazowania stosowane do diagnozy PKD obejmują:

• USG jamy brzusznej: nieinwazyjny test, który wykorzystuje fale dźwiękowe do patrzenia na nerki w poszukiwaniu torbieli
• TK jamy brzusznej: może wykryć mniejsze cysty w nerkach
• brzuszny skan MRI: używa silnych magnesów do obrazowania twojego ciała w celu wizualizacji struktury nerek i szukania cyst
• dożylnego pyelogramu: używa barwnika, aby twoje naczynia krwionośne pojawiały się wyraźniej na zdjęciu rentgenowskim

Komplikacje

Jakie są powikłania policystycznej choroby nerek?

Oprócz objawów ogólnie występujących u pacjentów z PKD, ponieważ torbiele na nerkach są większe, mogą wystąpić powikłania.

Niektóre z tych powikłań mogą obejmować:

• osłabione obszary w ścianach tętnic, znane jako tętniaki aorty lub mózgu
• w torbieli iw torbieli wątroby
• w torebce trzustki i jąder
• lub kieszenie w ścianie okrężnicy lub uchyłki
• zaćma lub ślepota
• wypadnięcie płatka zastawki mitralnej w obrębie wątroby
• niedokrwistość lub niewystarczające krwinki czerwone
• krwawienie lub pęknięcie torbieli
• wysokie ciśnienie krwi <999 > niewydolność wątroby
• kamica nerkowa
• choroba sercowo-naczyniowa
• Reklama

Leczenie

Co to jest leczenie zespołu policystycznych chorób nerek?

Celem leczenia PKD jest opanowanie objawów i uniknięcie powikłań. Kontrola nadciśnienia tętniczego jest najważniejszą częścią leczenia.

Niektóre opcje leczenia mogą obejmować:

leki przeciwbólowe, z wyjątkiem Ibuprofenu, który nie jest zalecany, ponieważ może pogorszyć chorobę nerek

• leki przeciwnadciśnieniowe
• antybiotyki stosowane w leczeniu UTI
• dieta uboga w sód
• leki moczopędne pomagające usunąć nadmiar płynu z organizmu
• operacja w celu spuszczenia torbieli i złagodzenia dyskomfortu
• W przypadku zaawansowanej PKD, która powoduje niewydolność nerek, może być konieczne dializy i przeszczep nerki. Może być konieczne usunięcie jednej lub obu nerek.

Reklama

Radzenie sobie

Radzenie sobie z problemem policystycznej choroby nerek

Rozpoznanie PKD może oznaczać zmiany i rozważania dla ciebie i twojej rodziny. Możesz doświadczać wielu emocji, gdy otrzymasz diagnozę PKD i dostosujesz się do życia z chorobą. Pomocne może być dotarcie do sieci wsparcia rodziny i przyjaciół.

Możesz również skontaktować się z dietetykiem, który może zalecić kroki dietetyczne, aby pomóc Ci utrzymać niskie ciśnienie krwi i zmniejszyć pracę wymaganą od nerek, które muszą filtrować i równoważyć poziom elektrolitów i sodu.

Istnieje kilka organizacji, które zapewniają wsparcie i informacje dla osób mieszkających z PKD:

Fundacja PKD ma rozdziały w całym kraju, aby wspierać tych z PKD i ich rodzin. Odwiedź ich stronę internetową, aby znaleźć rozdział w pobliżu.

• National Kidney Foundation (NKF) oferuje grupy edukacyjne i wspierające chorym na nerki i ich rodzinom.
• Amerykańskie Stowarzyszenie Pacjentów Nerek (AAKP) angażuje się w rzecznictwo w celu ochrony praw pacjentów z nerkami na wszystkich szczeblach instytucji rządowych i ubezpieczeniowych.
• Możesz również porozmawiać ze swoim nefrologiem lub lokalną kliniką dializ, aby znaleźć grupy wsparcia w twojej okolicy. Nie musisz być na dializie, aby uzyskać dostęp do tych zasobów.

Jeśli nie jesteś gotowy lub nie masz czasu, aby wziąć udział w grupie wsparcia, każda z tych organizacji ma dostępne zasoby i fora internetowe.

Wsparcie reprodukcyjne

Ponieważ policystyczna choroba nerek może być chorobą dziedziczną, lekarz może zalecić konsultację z doradcą genetycznym. Mogą pomóc ci znaleźć mapę historii choroby Twojej rodziny w odniesieniu do PKD.

Poradnictwo genetyczne może być opcją, która może pomóc ci w ważeniu ważnych decyzji, takich jak prawdopodobieństwo, że Twoje dziecko może mieć PKD.

Niewydolność nerek i opcje przeszczepu

Jednym z najpoważniejszych powikłań policystycznej choroby nerek jest niewydolność nerek. Dzieje się tak, gdy nerki nie są już w stanie filtrować odpadów, utrzymywać równowagi płynów i utrzymywać ciśnienia krwi na własną rękę. Gdy to nastąpi, lekarz omówi z tobą opcje, które mogą obejmować przeszczep nerki lub dializoterapię, aby działać jak sztuczne nerki.

Jeśli lekarz umieści Cię na liście przeszczepionej nerki, istnieje kilka czynników, które określają twoje umiejscowienie. Obejmują one ogólny stan zdrowia, oczekiwane przeżycie i czas, w którym pacjent był poddawany dializie. Możliwe też, że przyjaciel lub krewny może przekazać ci nerkę. Ponieważ ludzie mogą żyć tylko z jedną nerką z relatywnie niewielką liczbą powikłań, może to być opcja dla rodzin, które mają chętnego dawcę.

Decyzja o poddaniu się przeszczepieniu nerki lub oddaniu nerki osobie z chorobą nerek może być trudna. Rozmowa z twoim nefrologiem może pomóc ci zważyć twoje opcje. Możesz również zapytać, jakie leki i terapie mogą pomóc ci żyć w miarę możliwości w międzyczasie. Według University of Iowa, średni przeszczep nerki pozwoli na czynność nerek od 10 do 12 lat.

ReklamaReklama

Outlook

Jakie są prognozy dla osób z zespołem policystycznych chorób nerek?

Dla większości ludzi PKD powoli pogarsza się z czasem. Szacuje się, że 50% osób z PKD doświadczy niewydolności nerek w wieku 60 lat. Ta liczba wzrasta do 60% w wieku 70 lat. Ponieważ nerki są tak ważnymi organami, ich niewydolność może zacząć wpływać na inne narządy, takie jak wątroba.

Właściwa opieka medyczna może pomóc w radzeniu sobie z objawami PKD przez wiele lat. Jeśli nie masz innych problemów zdrowotnych, możesz być dobrym kandydatem na przeszczep nerki.

Możesz także rozważyć rozmowę z doradcą genetycznym, jeśli masz rodzinną historię choroby i planujesz mieć dzieci.