Srebrny Syndrom russell: Przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest zespół Russell-Silver?

Zespół Russella-Silvera (RSS), czasami nazywany zespołem Silver-Russella (SRS), jest stanem wrodzonym. Charakteryzuje się zahamowaniem wzrostu i asymetrią kończyn lub twarzy. Objawy obejmują szeroki zakres kliniczny, od ciężkiego do tak łagodnego, że pozostają niewykryte.

Zaburzenie jest spowodowane bardzo rzadkimi defektami genetycznymi. Szacuje się, że liczba przypadków w populacji globalnej wynosi od 1 na 3 000 do 1 na 100 000.

Ponadto diagnoza może być trudna, ponieważ wielu lekarzy może nie znać tej choroby. Specjaliści medyczni mogą pomóc w zdiagnozowaniu stanu i podjęciu decyzji o planie leczenia.

Leczenie koncentruje się na zarządzaniu objawami RSS. W miarę starzenia się pacjentów wiele objawów ulegnie poprawie. Osoby z RSS, które planują mieć dzieci, powinny wcześniej skonsultować się z doradcą genetycznym. Szanse na spełnienie warunku są niskie, ale należy wziąć pod uwagę.

reklamaReklama

Objawy

Objawy zespołu Russel-Silver

Istnieje wiele objawów zespołu Russella-Silvera. Większość jest obecna przy narodzinach, podczas gdy inne pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Większość ludzi z RSS ma normalną inteligencję, ale mogą doświadczyć opóźnień w osiągnięciu wczesnych etapów rozwoju.

Główne kryteria dla RSS to:

• opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego / niewielki wzrost w momencie urodzenia (poniżej 10 centyla)
• wzrost po urodzeniu poniżej średniej dla długości lub wzrostu (poniżej 3. percentyl)
• normalny obwód głowy (między 3. a 97. percentyla)
• asymetria kończyn, ciała lub twarzy

Objawy drobne obejmują:

• rozpiętość krótszego ramienia, ale normalne ujęcie od górnej do dolnej stosunek segmentów
• klinodaktyla piątego palca (gdy palce zakrzywiają się w kierunku czwartych palców)
• twarz w kształcie trójkąta
• wydatne czoło

Inne symptomy, które mogą wystąpić z RSS to:

• zmiany w skórze hipoglikemia pigmentu
• (niski poziom cukru we krwi)
• trudności w karmieniu (u niemowląt)
• zaburzenia żołądkowo-jelitowe (ostra biegunka, choroba refluksowa kwasu, itp.)
• ruch, mowa i / lub opóźnienie poznawcze <999 > Rzadkie przypadki były związane z:

wadami serca (wrodzonymi wadami serca, zapaleniem osierdzia itp.)

• leżącymi u podłoża nowotworami złośliwymi (np. Guza Wilmsa) <999 > Przyczyny
• Przyczyny Syndromu Russella-Srebr

Większość osób, które mają RSS, nie ma rodzinnej historii choroby.

Około 60 procent przypadków RSS jest powodowanych przez defekty na danym chromosomie. Około 7-10 procent przypadków RSS jest spowodowanych przez matczyną disomię uniparentalną (UPD) chromosomu 7, w której dziecko otrzymuje od matki zarówno chromosom numer 7, zamiast jednego chromosomu 7 od każdego z rodziców.

Jednak dla większości osób z RSS, podstawowa wada genetyczna jest nieokreślona.

ReklamaReklamacjaReklama

Diagnoza

Diagnozowanie zespołu Russella-Silvera Lekarz może potrzebować konsultacji z wieloma specjalistami, aby postawić diagnozę. Objawy i objawy RSS są najbardziej widoczne w dzieciństwie i we wczesnym dzieciństwie, co sprawia, że ​​diagnoza jest jeszcze trudniejsza u starszych dzieci. Poproś swojego lekarza o skierowanie do specjalisty, aby uzyskać bardziej dogłębną analizę stanu.

Specjaliści medyczni, z którymi Ty i Twój lekarz mogą chcieć się skonsultować, obejmują:

genetyka

gastroenterolog

• dietolog
• endokrynolog
• RSS może zostać omyłkowo zdiagnozowana jako:
• Zespół niedokrwistości Fanconiego (a defekt genetyczny w naprawie DNA, o którym wiadomo, że powoduje raka)

Zespół złamania Nijumegena (choroba genetyczna powodująca małą głowę, niski wzrost itp.)

• Zespół Blooma (zaburzenie genetyczne powodujące niski wzrost i zwiększone prawdopodobieństwo raka) < 999> Leczenie
• Leczenie Syndromu Russella-Srebrnego
• RSS występuje przy porodzie. Pierwsze kilka lat życia jest bardzo ważne w rozwoju dziecka. Leczenie RSS skupia się na leczeniu objawów, aby dziecko mogło rozwijać się jak zwykle.

Leczenie wspomagające wzrost i rozwój obejmuje:

schemat odżywiania z określonymi dawkami przekąsek i posiłków

zastrzyki hormonu wzrostu

leczenie hormonem luteinizującym (hormon uwalniany u kobiet w celu wywołania miesięcznej owulacji) < 999> Zabiegi korekcji i asymetrii kończyny obejmują:

• podnoszenie butów (wkładki używane do lekkiego podniesienia pięty)
• chirurgia korekcyjna
• Zabiegi mające na celu rozwój umysłowy i społeczny obejmują:

terapia logiczna

• fizykoterapia
• terapia językowa

programy wczesnej interwencji rozwojowej

• ReklamaReklama
• Perspektywy
• Perspektywy osób z zespołem Russella-Silvera
• Dzieci z RSS powinny być regularnie monitorowane i testowane. Może to pomóc w osiągnięciu celów rozwojowych. Większość osób z RSS zauważy, że ich objawy ulegają poprawie w miarę, jak wkraczają w dorosłość.

Objawy RSS, które powinny się poprawić wraz z wiekiem, obejmują:

trudności z mówieniem

niską wagę

niską pozycję

Testy do monitorowania rozwoju obejmują:

• badanie glikemii na hipoglikemię
• szybkość wzrostu (używane do śledzenia rozwoju dziecka przez całe dzieciństwo)
• pomiar długości kończyn dla asymetrii

Reklama

• Poradnictwo genetyczne
• Poradnictwo genetyczne
• RSS jest zaburzeniem genetycznym, a osoba z RSS rzadko ją mija na ich dzieci. Osoby z tym zaburzeniem powinny rozważyć wizytę u doradcy genetycznego. Doradca może wyjaśnić szanse, że Twoje dziecko będzie mogło rozwinąć RSS.