Schizencephaly: Definicja i edukacja pacjenta

Czym jest schizencefalia?

Schizencephaly to rzadka wada wrodzona. Powoduje rozcięcia lub rozszczepy w półkulach mózgowych mózgu. Te rozszczepienia mogą pojawić się na jednej lub obu stronach mózgu. Mogą być wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy schizencefii?

Objawy schizencefalności mogą się różnić w zależności od tego, czy masz rozszczepy po obu stronach mózgu, które są dwustronne, czy tylko jedno, które są jednostronne.

Jednostronne rozpady prawie zawsze powodują paraliż po jednej stronie ciała. Większość ludzi z jednostronnymi rozpadlinami ma normalną lub prawie normalną inteligencję.

Dwustronne rozszczepy powodują bardziej poważne objawy niż jednostronne rozszczepy. Często powodują opóźnienia rozwojowe, w tym opóźnienia w nauce mowy i umiejętności językowych. Mogą również powodować problemy z ruchem z powodu słabej komunikacji między mózgiem a rdzeniem kręgowym.

Inne objawy schizencefalii mogą obejmować:

• słabe napięcie mięśniowe
• częściowe lub całkowite porażenie
• mniejsza niż normalna głowa
• nagromadzenie nadmiaru płynu w mózgu
• nawracające napady

Przyczyny

Co powoduje schizencefalia?

Dokładna przyczyna schizencefalii nie jest znana. Niektórzy ludzie mają genetyczne i naczyniowe teorie na temat możliwych przyczyn.

Ludzie powiązali pewne przypadki tego stanu z niektórymi lekami lub infekcjami, które mogą zakłócać przepływ krwi u rozwijających się niemowląt.

Niektóre osoby z schizencefalności mają mutacje w jednym z tych genów:

• EMX2
• SIX3
• SHH
• COL4A1

Przypadki schizencefalii u rodzeństwa również wskazują na możliwą przyczynę genetyczną.

ReklamaReklamaReklama Czynniki ryzyka

Kto jest zagrożony schizencefalnością?

Schizencephaly jest rzadkim zaburzeniem. Według Centrum Informacji o Genetyce i Rzadkich Chorobach, szacunkowe rozpowszechnienie wynosi 1 na każde 64 935 urodzeń w Stanach Zjednoczonych.

Ponieważ dokładna przyczyna zaburzenia nie jest znana, trudno jest wskazać czynniki ryzyka. Kilka możliwych czynników ryzyka to:

• posiadanie młodej matki
• z pewnymi mutacjami genetycznymi
• mającymi rodzeństwo, zwłaszcza identyczne bliźniaki, z schizencefalią
• narażoną na niektóre leki lub infekcje, które mogą zakłócać przepływ krwi przed poród

Jeśli masz rodzinną historię schizencefalii, może być dostępne badanie genetyczne, które pomoże ci ocenić ryzyko zachorowania na dziecko. Zapytaj swojego lekarza, aby uzyskać więcej informacji.

Diagnoza

Jak diagnozowana jest schizencefalia?

Twój lekarz prawdopodobnie użyje MRI do zdiagnozowania schizencephaly. Obrazy utworzone za pomocą MRI mają lepszą definicję niż skanowanie CT. MRI mogą również tworzyć obrazy wielu części mózgu.

Jeśli twój lekarz znajdzie wyraźne rozpadliny w jednej lub obu półkulach mózgowych twojego mózgu, zdiagnozuje cię schizencefalia.

ReklamaReklama Leczenie

Na czym polega schizencefalia?

Nie istnieje żadne znane lekarstwo na schizencefalię, ale lekarz może przepisać różne rodzaje leczenia, aby pomóc w opanowaniu objawów, leczeniu powikłań i poprawie jakości życia.

Lekarz może przepisać leki zapobiegające napadom. Jeśli w mózgu zgromadził się płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF), lekarz może skierować pacjenta do chirurga, który wstawi boczki. Urządzenia te przekierują CSF do innych części ciała, które mogą nieszkodliwie go pochłonąć.

Terapie

Przynajmniej trzy różne rodzaje terapeutów mogą pomóc osobom z schizencefalią żyć bardziej niezależnie i poprawić jakość ich życia:

• Fizjoterapeuta może pomóc ci poprawić ruchy motoryczne, takie jak zdolność do stania i spacerować. Mogą również pomóc wzmocnić ręce i nogi.
• Terapeuci zajęciowi mogą pomóc ci poprawić delikatne ruchy motoryczne, takie jak zdolność do samodzielnego karmienia się i ubierania. Mogą także pomóc w dostępie do środowiska domowego i pracy.
• Terapeuci mowy mogą pomóc Ci nauczyć się mówić lub połykać skuteczniej.

Badania kliniczne

Ponieważ tak niewiele wiadomo na temat tej schizencefalii, naukowcy często szukają osób, które są w stanie uczestniczyć w badaniach klinicznych. Wiele prób oferuje bezpłatne zabiegi, takie jak leki lub terapie. Przed podjęciem decyzji o zapisaniu się na badanie kliniczne należy skontaktować się z lekarzem i dokładnie przeczytać wszystkie materiały badawcze.

Reklama Outlook

Jakie są prognozy dla osób z schizencefalią?

Ponieważ jest tak rzadki, niewiele wiadomo na temat długoterminowej perspektywy tego zaburzenia. Może to zależeć od wielkości i lokalizacji twoich rozpadlin, jak również twoich symptomów i niepełnosprawności. Zapytaj swojego lekarza o więcej informacji na temat twojego konkretnego stanu, możliwości leczenia i perspektywy.