Choroba Wilsona: Czynniki ryzyka, przyczyny i objawy

Co to jest choroba Wilsona?

Podkreśla

Choroba Wilsona jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje zatrucie miedzią w organizmie.
Objawy choroby Wilsona różnią się w zależności od tego, który narząd ma odkładanie się miedzi.
Wczesna diagnoza i leczenie zapewniają najlepszą perspektywę dla osób cierpiących na chorobę Wilsona.

Choroba Wilsona, znana również jako degeneracja hepatolenticularna i postępująca degeneracja soczewki, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje zatrucie miedzią w organizmie. Występuje u około 1 na 30 000 osób na całym świecie.

W zdrowym ciele, wątroba filtruje nadmiar miedzi i uwalnia ją poprzez mocz. W przypadku choroby Wilsona wątroba nie może prawidłowo usunąć dodatkowej miedzi. Dodatkowa miedź następnie gromadzi się w narządach, takich jak mózg, wątroba i oczy.

Wczesna diagnoza jest kluczowa dla zatrzymania progresji choroby Wilsona. Leczenie może obejmować przyjmowanie leków lub przeszczepienie wątroby. Opóźnienie lub brak leczenia może spowodować niewydolność wątroby, uszkodzenie mózgu lub inne stany zagrażające życiu.

Porozmawiaj z lekarzem, jeśli twoja rodzina ma historię choroby Wilsona. Wiele osób z tym stanem żyje normalnie, zdrowo.

ReklamaReklama Objawy

Objawy choroby Wilsona

Objawy choroby Wilsona różnią się znacznie w zależności od tego, który narząd dotyczy. Można je pomylić z innymi chorobami lub stanami. Choroba Wilsona może być wykryta tylko przez lekarza i podczas testów diagnostycznych.

Związane z wątrobą

Następujące objawy mogą wskazywać na kumulację miedzi w wątrobie:

osłabienie
uczucie zmęczenia
utrata wagi
nudności
wymioty <999 > utrata apetytu
swędzenie
żółtaczka lub zażółcenie skóry
obrzęk lub obrzęk nóg i brzucha
ból lub wzdęcia w jamie brzusznej
naczyniaki pająka, lub widoczne, podobne do gałęzi naczynia krwionośne na skórze
skurcze mięśni
Wiele z tych objawów, takich jak żółtaczka i obrzęk, jest takie samo w przypadku innych schorzeń, takich jak niewydolność wątroby i nerek. Lekarz przeprowadzi wiele testów przed potwierdzeniem rozpoznania choroby Wilsona.

Neurologiczne

Kumulacja miedzi w mózgu może powodować objawy takie jak:

pamięć, mowa lub upośledzenie wzroku

nieprawidłowe chodzenie
migreny
ślinienie
bezsenność
niezdarność z ręce
zmiany osobowości
zmiany nastroju
depresja
problemy w szkole
W zaawansowanych stadiach, objawy te mogą obejmować skurcze mięśni, drgawki i bóle mięśni podczas ruchu.

Pierścienie Kaysera-Fleischera i zaćma słonecznika

Lekarz sprawdzi również w ciele pierścienie Kaysera-Fleischera (K-F) i zaćmę słonecznika. Pierścienie K-F są nieprawidłowymi złotobrązowymi przebarwieniami w oczach, które są spowodowane złogami nadmiaru miedzi.Pierścienie K-F pojawiają się u około 97 procent osób z chorobą Wilsona.

Zaćma słonecznika pojawiają się u 1 na 5 osób z chorobą Wilsona. Jest to charakterystyczny wielokolorowy środek ze szprychami, które promieniują na zewnątrz.

Inne objawy

Nagromadzenie miedzi w innych narządach może powodować:

niebieskawe przebarwienie paznokci

kamieni nerkowych
przedwczesna osteoporoza lub brak gęstości kości
zapalenie stawów
miesiączkowanie nieprawidłowości
niskie ciśnienie krwi
Przyczyna i ryzyko

Jaka jest przyczyna i kto jest zagrożony chorobą Wilsona?

Mutacja w genie

ATP7B, która koduje transport miedzi, powoduje chorobę Wilsona. Musisz dziedziczyć gen od obojga rodziców, aby mieć chorobę Wilsona. Może to oznaczać, że jeden z rodziców ma chorobę lub niesie gen. Gen może pomijać pokolenie, więc możesz chcieć spojrzeć dalej niż rodzice lub zrobić test genetyczny.

ReklamaReklama

Diagnoza Jak diagnozowana jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona może być trudna dla lekarzy do wstępnej diagnozy. Objawy są podobne do innych problemów zdrowotnych, takich jak zatrucie metalami ciężkimi, zapalenie wątroby typu C i porażenie mózgowe.

Czasami lekarz będzie w stanie wykluczyć chorobę Wilsona, gdy pojawią się objawy neurologiczne i nie ma widocznego pierścienia K-F. Ale nie zawsze tak jest w przypadku osób z objawami specyficznymi dla wątroby lub bez żadnych innych objawów.

Lekarz zapyta o objawy i zapyta o historię medyczną swojej rodziny. Będą również używać różnych testów, aby szukać uszkodzeń spowodowanych przez nagromadzenie miedzi.

Badanie fizykalne

Podczas twojego fizycznego badania lekarz:

przebada twoje ciało

posłuchaj dźwięków w brzuchu
sprawdź oczy pod jasnym światłem dla pierścieni KF lub zaćmy słonecznika
testuje twoje umiejętności motoryczne i pamięć
testy laboratoryjne

Do badań krwi twój lekarz pobierze próbki i przetestuje je w laboratorium, aby sprawdzić:

nieprawidłowości w enzymach wątrobowych

poziomy miedzi we krwi
niższe poziomy ceruloplazminy, białka przenoszącego miedź przez krew
zmutowanego genu, zwanego również testem genetycznym
niski poziom cukru we krwi
Lekarz może również poprosić o pobranie moczu przez 24 godziny, aby szukaj akumulacji miedzi.

Co to jest test ceruloplasmin? »

Badania obrazowe

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) i tomografii komputerowej (CT) może pomóc wykazać wszelkie nieprawidłowości w mózgu, szczególnie jeśli występują u nich objawy neurologiczne. Te wyniki nie mogą zdiagnozować stanu, ale mogą pomóc w ustaleniu diagnozy lub zaawansowania tego stanu.

Twój lekarz będzie szukał słabych sygnałów z pnia mózgu i uszkodzeń mózgu i wątroby.

Biopsja wątroby

Lekarz może zalecić wykonanie biopsji wątroby, aby sprawdzić oznaki uszkodzenia i wysoki poziom miedzi. Jeśli zgodzisz się na tę procedurę, być może będziesz musiał przestać przyjmować pewne leki i szybko przez osiem godzin wcześniej.

Przed włożeniem igły lekarz wykona znieczulenie miejscowe, aby pobrać próbkę tkanki.W razie potrzeby możesz poprosić o leki uspokajające i przeciwbólowe. Przed powrotem do domu musisz leżeć na boku przez dwie godziny i odczekać dodatkowe dwie do czterech godzin.

Jeśli lekarz stwierdzi obecność choroby Wilsona, może zalecić, aby twoje rodzeństwo również przeszło test genetyczny. Może pomóc ci ustalić, czy ty lub inni członkowie Twojej rodziny jesteście narażeni na ryzyko przeniesienia choroby Wilsona.

Możesz również rozważyć przyszły przegląd noworodka, jeśli jesteś w ciąży i masz chorobę Wilsona.

Leczenie

Jak leczy się chorobę Wilsona?

Skuteczne leczenie choroby Wilsona zależy od czasu bardziej niż od leczenia. Leczenie często odbywa się w trzech etapach i powinno trwać całe życie. Jeśli dana osoba przestaje przyjmować leki, miedź może ponownie się odbudować.

Pierwszy etap

Pierwszy zabieg polega na usunięciu nadmiaru miedzi z organizmu poprzez terapię chelatującą. Środki chelatujące obejmują leki takie jak d-penicylamina i trientyna lub Sypryna. Leki te usuwają dodatkową miedź z narządów i uwalniają ją do krwioobiegu. Nerki będą następnie filtrować miedź w moczu.

Trientine ma mniej zgłoszonych działań niepożądanych niż d-penicylamina. Potencjalne skutki uboczne d-penicyloaminy obejmują:

gorączka

wysypka
problemy z nerkami
problemy ze szpikiem kostnym
Twój lekarz zapewni niższe dawki leków chelatujących, jeśli jesteś w ciąży, ponieważ mogą one powodować poród defekty.

Drugi etap

Celem drugiego etapu jest utrzymanie normalnego poziomu miedzi po usunięciu. Lekarz zaleci cynk lub tetratiomolibdenian, jeśli ukończył pierwsze leczenie lub nie wykazuje żadnych objawów, ale ma chorobę Wilsona.

Cyn stosowany doustnie w postaci soli lub octanu (Galzin) chroni organizm przed absorbowaniem miedzi z pożywienia. Możesz mieć lekką niestrawność od przyjmowania cynku. Dzieci z chorobą Wilsona, ale bez objawów, mogą chcieć brać cynk, aby zapobiec pogorszeniu się stanu lub spowolnić jego postęp.

Trzeci etap

Po poprawie objawów i prawidłowym stężeniu miedzi będziesz chciał skupić się na długoterminowej terapii podtrzymującej. Obejmuje to kontynuację terapii cynkiem lub chelatowaniem i regularne monitorowanie poziomu miedzi.

Możesz także zarządzać poziomem miedzi unikając pokarmów o wysokim poziomie, takich jak:

suszonych owoców

wątróbek
grzybów
orzechów
skorupiaków
czekolady
witamin < 999> Możesz również sprawdzić poziom wody w domu. W twoim domu może być dodatkowa ilość miedzi, jeśli twój dom ma miedziane rury.
Leki mogą zająć od czterech do sześciu miesięcy, aby pracować u osoby, u której występują objawy. Jeśli dana osoba nie reaguje na te terapie, może wymagać przeszczepu wątroby. Pomyślny przeszczep wątroby może wyleczyć chorobę Wilsona. Wskaźnik sukcesu dla przeszczepów wątroby wynosi 85 procent po roku.

Jak przygotować się do biopsji wątroby »

Badania kliniczne

Kilka ośrodków medycznych prowadzi badania kliniczne nad nowym lekiem o nazwie WTX101. Wilson Theraputics opracował ten lek do leczenia choroby Wilsona.Nosi on substancję chemiczną o nazwie tetrathiomolybdate, która zatrzymuje organizm przed absorbowaniem miedzi. Wykazano, że jest skuteczny u osób we wczesnych stadiach choroby Wilsona, szczególnie u osób z objawami neurologicznymi. Kliknij tutaj, aby znaleźć więcej informacji na temat centrum w Twojej okolicy.

ReklamaReklama

Perspektywy

Jakie są prognozy dotyczące choroby Wilsona?

Im wcześniej dowiesz się, że masz gen na chorobę Wilsona, tym lepsze jest twoje rokowanie. Choroba Wilsona może przekształcić się w niewydolność wątroby i uszkodzenie mózgu, jeśli nie jest leczona.

Wczesne leczenie może pomóc w odwróceniu problemów neurologicznych i uszkodzeniu wątroby. Leczenie na późniejszym etapie może zapobiec dalszemu postępowi choroby, ale nie zawsze przywróci szkody. Ludzie w zaawansowanym stadium mogą musieć nauczyć się radzić sobie z ich symptomami w ciągu ich życia.

Ogłoszenie

Zapobieganie

Czy możesz zapobiec chorobie Wilsona?

Choroba Wilsona jest dziedzicznym genem przekazywanym z rodziców do ich dzieci. Jeśli rodzice mają dziecko z chorobą Wilsona, mogą potencjalnie mieć również inne dzieci z tą chorobą.

Chociaż nie można zapobiec chorobie Wilsona, można opóźnić lub spowolnić wystąpienie choroby. Jeśli dowiesz się, że masz chorobę Wilsona na wczesnym etapie, możesz zapobiec objawom, przyjmując leki takie jak cynk. Specjalista genetyczny może pomóc rodzicom określić ich potencjalne ryzyko przeniesienia choroby Wilsona na ich dzieci.

ReklamaReklama

Następne kroki

Umów się z lekarzem, jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, może mieć chorobę Wilsona lub wykazuje objawy niewydolności wątroby. Największym wskaźnikiem tego stanu jest wywiad rodzinny, ale zmutowany gen może pomijać pokolenie. Możesz poprosić o test genetyczny wraz z innymi testami, które zaplanuje twój lekarz.