Autyzm i stara sperma
Spisu treści:
- Skup się na przyczynie, gdy liczba przypadków autyzmu rośnie
- Czy winę ponosi" kultura geek "?
- Praca nad identyfikacją przyczyny autyzmu
- Przyszłość testowania embrionów na autyzm
- Neurodiversity jako wschodzący punkt widzenia autyzmu
Kobiety od dawna wiedziały, że ich biologiczne zegary tykają, a ich płodność zaczyna gwałtownie spadać w połowie lat 30-tych. Z drugiej strony nigdy nie było limitu wieku, w którym mężczyźni mogą zostać ojcami.
Lekarze zgadzają się, że kobiety w wieku 35 lat i starsze są w zaawansowanym wieku matek (AMA), ale zrozumienie zagrożeń związanych ze starszymi ojcami wciąż ewoluuje. Zaawansowany wiek ojcowski (APA), zwykle definiowany jako biologiczny ojciec powyżej 40 lat, jest coraz bardziej popularnym tematem, ponieważ starsi rodzice stają się bardziej powszechni.
reklamaReklamaBadania pokazują, że dzieci ze starszymi ojcami są bardziej narażone na pewne zaburzenia, szczególnie na zespół autyzmu i nadpobudliwość psychoruchową (ADHD).
Badanie z 2011 roku dotyczące psychiatrii molekularnej ponad 5,7 milionów dzieci w pięciu krajach wykazało związek między starszymi ojcami a autyzmem.
Naukowcy wykazali, że prawdopodobieństwo posiadania dziecka z autyzmem było o 28% wyższe wśród ojców w wieku 40 lat i 66% wyższe dla mężczyzn w wieku 50 lat, w porównaniu do ojców młodszych niż 30.
Naukowcy zasugerowali, że starzenie się plemników, które mają większą liczbę mutacji, które są również przekazywane dziecku, może być kluczowym graczem w związku między starszymi ojcami a zwiększonym ryzykiem autyzmu.
Dr. Jason Kovac, endokrynolog z IU Health, uważa, że starsza teoria spermy jest wciąż przedmiotem debaty. "Trudno powiedzieć dokładnie, czy starsze plemniki są gorsze, ponieważ oprócz wieku w tych badaniach istnieje wiele zmiennych łączących starszych ojców i autyzm" - zauważył. Niektóre z tych zmiennych obejmują styl życia, dietę oraz palenie tytoniu, alkoholu i narkotyków.
Dowiedz się więcej: Dzień z życia rodzica z autyzmem »
Skup się na przyczynie, gdy liczba przypadków autyzmu rośnie
Centra kontroli i prewencji chorób szacują, że 1 na 68 dzieci w Stany Zjednoczone mają autyzm: 1 na 42 chłopców i 1 na 189 dziewcząt.
"Autyzm jest tym, co nazywamy" zaburzeniem spektralnym ". "Istnieje na spektrum, od brakujących sygnałów społecznych, które prawdopodobnie wskazują na coś takiego jak Aspergera, do poważnego przypadku, gdy osoba z autyzmem nie może funkcjonować w społeczeństwie i musi być zinstytucjonalizowana" - wyjaśnił dr Brian Levine z Nowego Jorku Endokrynolog reprodukcyjny miasta.
Częstość występowania autyzmu podwoiła się w Stanach Zjednoczonych od 2000 roku i szybko rośnie na całym świecie.
Analiza duńskich przypadków w 2015 r. Wykazała, że 60% wzrostu wskaźnika autyzmu można przypisać zwiększonej świadomości autyzmu i rozszerzającej medycznej definicji tego zaburzenia. Pozostaje jednak niewyjaśnione 40 procent nowych przypadków, co wskazuje na prawdziwy wzrost.
ReklamaReklama Podczas gdy badacze odkrywają powiązania między autyzmem a określonymi czynnikami, żadna przyczyna nie jest oczywista z jakiegoś powodu."Autyzm jest prawdopodobnie połączeniem natury, co oznacza, że możesz go odziedziczyć, pielęgnować - to, co karmisz dziecko i jak je hodujesz - oraz dietę i zdrowie matki" - powiedział dr Levine dla Healthline.
Przeczytaj więcej: Nawet rodzeństwo z autyzmem nie podziela tych samych genetycznych czynników ryzyka »
Czy winę ponosi" kultura geek "?
Artykuł opublikowany w 2016 roku w Nature Genetics mówi, że nie powinniśmy tak szybko obwiniać autyzmu o starsze plemniki.
OgłoszenieNaukowcy odkryli, że zwiększona liczba mutacji w plemnikach starszych mężczyzn nie jest wystarczająco wysoka, aby wyjaśnić pełny zakres wyższego ryzyka autyzmu u dzieci starszych ojców.
Zamiast tego, naukowcy sugerowali, że starsi mężczyźni, którzy mają lub są zagrożeni zaburzeniami psychicznymi, takimi jak autyzm, zwykle mają dzieci w późniejszym życiu - i genetycznie przekazują zaburzenie swoim dzieciom.
AdvertisementReklama "Może starsi mężczyźni, którzy mają te łagodne oznaki autyzmu, zostaną poślubieni w późniejszym życiu - te korzenie są dziedziczne" - powiedział dr Levine, zauważając, że sposób przekazywania genu autyzmu jest nadal nieznany.
Autyzm nie jest dziedziczony w prosty sposób. Nawet rodzeństwo, które ma autyzm, ma inne mutacje genetyczne związane z autyzmem.
"Wada badania polega na tym, że nie wiemy, jak wyglądają te dzieci, na przykład, jak bardzo wpływowe interakcje mają rodzice z dzieckiem. Wiele z tych badań wykorzystuje korelację bez związku przyczynowego "- powiedział dr Levine.
OgłoszenieTo wyjaśnienie gra w teorię Doliny Krzemowej wyrażoną w artykule przewodowym z 2001 r., Który sugerował, że centra techniczne przyciągają dużą liczbę "geeków", u których zdiagnozowano lub można rozpoznać Aspergera lub łagodny autyzm.
To może ujawnić, dlaczego kalifornijscy naukowcy zidentyfikowali zespoły autystyczne w okolicach San Francisco, Los Angeles i ośmiu innych miast w Kalifornii, gdzie dzieci są dwukrotnie bardziej narażone na to zaburzenie.
ReklamaReklama Kontynuując tę teorię, ostatnie badanie stworzyło "indeks geeków" i zmierzyło 15 000 par bliźniąt dla IQ, społeczną powściągliwość i zdolność do skupienia się na jednym interesującym przedmiocie.
Naukowcy odkryli, że zaawansowany wiek ojcowski doprowadził do geekierów według indeksu. Link nie był obecny w córkach.
Podczas gdy wysoki IQ i społeczna niezręczność różnią się od prawdziwego autyzmu, badacze zauważyli, że niektóre cechy mogą się nakładać. Chłopcy, którzy zajęli wysokie pozycje w rankingu geeków, poszli na jeszcze lepsze wyniki w szkole, szczególnie w zakresie przedmiotów ścisłych, technicznych, inżynieryjnych i matematyki (STEM). Są to umiejętności na żądanie w centrach technologicznych.
"[Młodsi mężczyźni], którzy pracują w branży technologicznej, mogą nie mieć możliwości wyboru rodziny z wyboru. Być może mają trudniejsze znalezienie odpowiedniego partnerstwa - sugeruje doktor Kovac. Tak więc ci mężczyźni, którzy są prawdopodobnie na spektrum autyzmu, przekazują te cechy swoim dzieciom jako starszym ojcom.
Jest również możliwe, że kultura maniaków gloryfikowała dziwaki, i niezależnie od wieku ojców, ta grupa przechodzi na wyższych poziomach autyzmu.
Przeczytaj więcej: Nowy lek z autyzmem pokazuje obiecujące wyniki »
Praca nad identyfikacją przyczyny autyzmu
Prawie 100 genów zostało powiązanych z autyzmem lub jego charakterystycznymi objawami, ale naukowcy uważają, że żadna mutacja genu nie prowadzi do nieład.
Aby móc określić przyczyny autyzmu, a w przyszłości na to sprawdzić, dr Levine powiedział Healthline, że badania muszą obejmować trzy obszary.
"Aby przetestować autyzm, najpierw musimy przeprowadzić genetyczną sekwencję wszystkich dzieci, które mają chorobę, a następnie szukać genetycznego imprintingu i miękkich zmian - genów, które są zmuszane do wyrażania," wyjaśnia dr Levine.
Gen może być wyrażany na różne sposoby w zależności od tego, z którego z rodziców dziecko otrzymało gen.
"Po drugie: Zrób wizytę domową. Jak wygląda życie dziecka? Czy dają więcej cukru niż inne dzieci? Czy spędzają dużo czasu na iPadzie? "Zapytał dr Levine, wspominając ostatnie badania łączące iPady z opóźnieniami mowy.
Wykazano, że używanie iPada i smartfona przez dzieci prowadzi do problemów rozwoju społecznego i emocjonalnego.
Dr. Trzecie zalecenie Levina: "Sprawdź zdrowie matki w macicy. Czy jest siedząca lub aktywna? Na przykład młoda kobieta, która pracuje, może poruszać się więcej, więc więcej krwi dostaje się do ściany macicy. "
Badania wykazały powiązania między zdrowiem matki i autyzmem. Badanie przeprowadzone w 2016 roku wykazało, że nadmiar kwasu foliowego podczas ciąży potroił ryzyko dla dziecka z autyzmem.
Przyszłość testowania embrionów na autyzm
"Często objawy autyzmu są neurologicznymi łagodnymi objawami, których nie można łatwo rozpoznać w czasie ciąży" - powiedział dr Levine z badań prenatalnych nad zaburzeniem.
Mimo to, rodzice poddawani zapłodnieniu in vitro (IVF) są chętni do badania autyzmu, ale technologia, aby to zrobić nadal nie istnieje. "Nadal nie możemy przetestować embrionów na autyzm, ale widzę, że dzieje się tak, gdy zidentyfikujemy czynnik sprawczy w genie", wyjaśnił dr Levine.
Start-upy są chętni do dostarczenia wniosków rodzinom, które przechodzą IVF, które chcą dodać autyzm do listy chorób, na których przesiewowe są ich zarodki.
Dr. Aimee Eyvazzadeh, endokrynolog reprodukcyjna z rejonu San Francisco, powiedziała, że pacjenci proszą ją o ciągłe testowanie embrionów na autyzm. Powiedziała, że rzeczywistość nie jest daleko. "To około półtora roku stąd, ale jest firma, która będzie testować embriony genetycznie na autyzm. "
Dr. Eyvazzadeh jest obecnie w stanie wykonać skrining genów wysokiego ryzyka autyzmu na nasieniu.
Jeśli przyszli rodzice dowiedzą się, że ojciec przenosi pewne geny wysokiego ryzyka, które są w znacznym stopniu związane z autyzmem, pozwala im zdecydować, czy użyć nasienia dawcy, zanim stworzą embriony.
Rada ds. Technologii Rozrodu w Australii Zachodniej używa innego podejścia do prenatalnych badań przesiewowych autyzmu przed testem. Pozwala kobietom przechodzącym przez zapłodnienie in vitro, u których istnieje wysokie ryzyko, że dziecko z autyzmem zostanie wszczepione jedynie zarodkami żeńskimi, ponieważ częstość występowania zaburzeń u mężczyzn jest znacznie wyższa.
Neurodiversity jako wschodzący punkt widzenia autyzmu
"Neurodiversity jest ideą, że neurologiczne różnice, takie jak autyzm i ADHD, są wynikiem normalnej, naturalnej zmienności ludzkiego genomu", zgodnie z Johnem Elderem Robisonem, naukowcem zajmującym się neurobiologią w College of William & Mary, który ma samego Aspergera.
Robison zauważył, że "Badania pokazują, że 20 procent licealistów jest w jakiś sposób neurodivese. "
W kulturze, która celebruje innowacje, firmy odkrywają, że istnieją zalety posiadania autystycznych pracowników, którzy widzą i rozwiązują problemy inaczej niż pracownicy neurotypowi.
Kilka znanych firm, takich jak SAP, JP Morgan Chase i IBM, rozpoczyna nawet zasięg i zatrudnianie inicjatyw rekrutujących pracowników z autyzmem.
Zdają sobie sprawę, że pracownicy neurodyscyplinarni przynoszą pracownikom wyjątkowe, a często wyjątkowe umiejętności i metody rozwiązywania problemów. Pomiędzy wzrostem wydajności i innowacyjnymi pomysłami firmy postrzegają pracowników na spektrum autyzmu jako przewagę konkurencyjną.
Więc zamiast postrzegać różnicę jako zaburzenie, zwolennicy różnorodności neurologicznej widzą spektrum funkcjonowania neurologicznego jako naszą rzeczywistość. Wierzą, że włączenie ludzi z widma w szkołach i firmach pozwoli nam w pełni wykorzystać ludzki intelekt.
Dr. Levine zgadza się z tym punktem widzenia, gdy przyjmuje pacjentów, którzy proszą o badanie prenatalne autyzmu. "Każdy ma inną definicję normalności. Zachęcam ludzi do korzystania z "normalnego" lub "tak jak wszyscy inni". "Steve Jobs prawdopodobnie nigdy nie został opisany jako normalny, ale jest jednym z najbardziej utytułowanych ludzi naszych czasów. "
