Choroba Gauchera: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest choroba Gauchera?

Podkreśla

1. Niedobór enzymu glukocerebrozydazy powoduje dziedziczny stan zwany chorobą Gauchera.
2. Jeśli masz chorobę Gauchera, twoje ciało nie rozkłada się ani nie magazynuje substancji tłuszczowych we właściwy sposób. Może to powodować gromadzenie się tłuszczu wokół ważnych organów.
3. Istnieją trzy rodzaje choroby Gauchera. Typ 2 zazwyczaj kończy się śmiercią w wieku 2. Terapia zastępcza enzymów może leczyć typy 1 i 3.

Choroba Gauchera jest dziedziczną chorobą, w której organizm nie gromadzi prawidłowo tłuszczowych materiałów zwanych lipidami. Substancje tłuszczowe mogą gromadzić się wokół ważnych narządów, w tym:

• wątroby
• śledziony
• płuc
• kości
• mózgu

Choroba Gauchera jest chorobą metaboliczną. Nagromadzenie tłuszczu, które wywołuje, wpływa na funkcjonowanie pewnych układów cielesnych. Stan ten nazywany jest również zaburzeniem przechowywania lipidów.

reklamaReklama

Objawy

Objawy trzech rodzajów choroby Gauchera

Bardziej prawdopodobne jest, że masz chorobę Gauchera typu 1, jeśli pochodzisz z aszkenazyjskiego pochodzenia. Inne rodzaje tego stanu mogą w równym stopniu wpływać na ludzi wszystkich dziedzin.

Typ 1

Choroba Gauchera typu 1 jest również nazywana "nieneuropatyczną chorobą Gauchera. "Jest najłagodniejszą postacią stanu i najczęstszą. Objawy typu 1 mogą występować w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Ich zasięg jest poważny.

Objawy choroby Gauchera typu 1 obejmują:

• ból kości
• złamanie kości
• obrzęk wątroby i śledziony
• żółte plamki w twoich oczach

Typ 1 Choroba Gauchera charakteryzuje się niskim poziomem liczba płytek we krwi. Może to prowadzić do siniaków, zmęczenia i krwawienia z nosa. Dzieci, u których zdiagnozowano tę postać, mogą mieć opóźnione dojrzewanie płciowe. Choroba Gauchera typu 1 nie wpływa na mózg.

Typ 2

Choroba Gauchera typu 2 jest nazywana "ostrą infekcyjną neuropatyczną chorobą Gauchera. "To najpoważniejsza forma tego stanu. Według National Gaucher Foundation, typ 2 Gauchera jest śmiertelny i zazwyczaj powoduje śmierć przed ukończeniem 2. roku życia. Dzieci z tym stanem zazwyczaj otrzymują diagnozę w wieku od 3 do 6 miesięcy.

Wiele objawów typu 1 występuje również u dzieci z chorobą Gauchera typu 2. Mogą również wystąpić drgawki i uszkodzenie mózgu.

Typ 3

Choroba Gauchera typu 3 jest nazywana "przewlekłą neuropatyczną chorobą Gauchera. "Choroba Gauchera jest zwykle diagnozowana podczas nastoletnich lat. Jest to progresywna forma choroby Gauchera. Ludzie z doświadczeniem typu 3 Gauchera doświadczają powiększenia wątroby i śledziony, które rozwijają się szybciej w typie 3 niż inne typy.

Uszkodzenie mózgu może wystąpić w chorobie Gauchera typu 3, ale nie dotyczy wszystkich tego typu.W niektórych przypadkach może to prowadzić do upośledzenia funkcji poznawczych. Może to również wpływać na ruchy gałek ocznych i koordynację mięśni. Mogą również występować problemy z oddychaniem.

Według National Gaucher Foundation, długość życia osób dorosłych z chorobą Gauchera typu 3 jest krótsza niż u przeciętnego dorosłego, nawet po leczeniu. Dorośli z tym schorzeniem zwykle żyją w wieku 30 lub 40 lat.

Ogłoszenie

Przyczyny

Przyczyny choroby Gauchera

Niedobór enzymu glukocerebrozydazy powoduje Gauchera. Ten enzym jest odpowiedzialny za rozkładanie substancji tłuszczowych w twoim ciele. Gdy nie wytwarza się wystarczającej ilości glukocerebrozydazy, organizm nie rozkłada prawidłowo lipidów. W rezultacie lipidy gromadzą się wokół narządów.

Niedobór glukocerebrozydazy jest chorobą genetyczną. Gen jest recesywny, więc oboje twoich rodziców muszą nosić gen, aby rozwinąć chorobę Gauchera. Jeśli oboje twoi rodzice są nosicielami genu, ale nie chorują same, masz tylko 25 procent szans na odziedziczenie dwóch kopii tego. Masz 50 procent szansy na dziedziczenie jednej kopii genu, w takim przypadku prawdopodobnie nie będziesz mieć objawów. Masz 25 procent szansy na to, że nie odziedziczysz kopii genu i sam nie będziesz nosicielem.

ReklamaReklama Diagnoza

Diagnozowanie choroby Gauchera

Lekarz może użyć krwi do pomiaru poziomu enzymów, aby sprawdzić, czy glukocerebrozydaza ma niższy niż normalny poziom. Jeśli to zrobisz, przeprowadzą analizę genetyczną, aby potwierdzić diagnozę choroby Gauchera. Badanie mutacji genetycznych pomoże im ustalić, czy masz gen odpowiedzialny za tę chorobę. Może również pomóc im dowiedzieć się, jaki rodzaj choroby masz.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie chorobę Gauchera, możesz potrzebować okresowych testów, aby ocenić swój stan. Twój lekarz może użyć narzędzi do obrazowania, aby dowiedzieć się, jak postępuje twój stan. Mogą użyć skanera absorpcjometrycznego o podwójnej energii, który jest specjalnym rodzajem promieniowania rentgenowskiego, do pomiaru gęstości kości. Mogą również użyć skan MRI do oceny stanu i wielkości wątroby i śledziony.

Ogłoszenie

Leczenie

Leczenie choroby Gauchera

W zależności od rodzaju choroby Gauchera, możesz kwalifikować się do niektórych opcji leczenia.

Terapia substytucyjna enzymu

Terapia zastępcza enzymem jest terapią dla choroby Gauchera typu 1 i 3. Otrzymasz dawkę dożylnych enzymów co dwa tygodnie w celu zwiększenia poziomu glukocerebrozydazy. Pomoże to zmniejszyć stan zapalny wątroby i śledziony. Będzie również promować lepszą gęstość kości. Jednak enzymatyczna terapia zastępcza nie odwraca uszkodzeń mózgu wywołanych przez ludzi z chorobą Gauchera.

Przeszczepy szpiku kostnego

Jeśli masz niedokrwistość lub inne objawy zaburzeń erytrocytów, możesz również wymagać transplantacji szpiku kostnego. W przeszczepie szpiku kostnego zostaniesz poddany chemioterapii, radioterapii lub obu, aby zabić istniejący szpik kostny. Następnie lekarz przeszczepi komórki szpiku kostnego od dawcy do szpiku kostnego.Jeśli przeszczep powiedzie się, komórki te zaczną rosnąć i zastąpią szpik i krew.

Inne metody leczenia

Inne metody leczenia różnią się w zależności od uszkodzenia spowodowanego przez chorobę Gauchera. Na przykład, jeśli dotknięte są stawy, możesz potrzebować chirurgii wymiany stawów, aby poprawić swoją mobilność i jakość życia. Jeśli masz powiększoną śledzionę, która nie reaguje na enzymatyczną terapię zastępczą, może być konieczne jej usunięcie chirurgiczne. W niektórych przypadkach możesz również skorzystać z transfuzji krwi.

ReklamaReklama Perspektywy

Perspektywy długoterminowe

Typ 2 Choroba Gauchera jest śmiertelna, zwykle powoduje śmierć w wieku 2 lat. Terapia zastępcza enzymów może pomóc w wydłużeniu życia i jakości życia, jeśli chorujesz na chorobę Gauchera typu 1 lub typu 3. Inne zabiegi mogą również pomóc w opanowaniu stanu i możliwych powikłań. Zapytaj swojego lekarza o konkretny stan, możliwości leczenia i długoterminową perspektywę.

Jeśli masz chorobę Gauchera, twoje dzieci są bardziej narażone na dziedziczenie wadliwego genu i jego stan. Poradnictwo genetyczne może pomóc Tobie i Twojemu partnerowi ocenić ryzyko zachorowania na dzieci.