Diagnoza i warianty genów
Spisu treści:
Stwardnienie rozsiane (MS) to przewlekła choroba, w której układ odpornościowy atakuje osłonkę mielinową - tłuszczową substancję, która chroni włókna nerwowe w ośrodkowym układzie nerwowym.
W rezultacie włókna nerwowe mogą ulec uszkodzeniu, co przerywa sygnalizację między mózgiem a rdzeniem kręgowym.
ReklamaReklama Może to prowadzić do problemów z poruszaniem się, a także osłabienia mięśni i drętwienia lub mrowienia twarzy, ciała i kończyn.
Według National Multiple Sclerosis Society 2,3 miliona ludzi na całym świecie cierpi na stwardnienie rozsiane, przy czym początek choroby występuje najczęściej w wieku od 20 do 50 lat.
At Obecnie nie ma testów laboratoryjnych, które mogłyby wykryć stwardnienie rozsiane, co oznacza, że osiągnięcie ostatecznej diagnozy może potrwać lata. W międzyczasie pogarsza się uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.
OgłoszeniePo postawieniu diagnozy stwardnienia rozsianego dostępne są leki, które mogą pomóc spowolnić postęp choroby poprzez hamowanie układu odpornościowego, ale mogą mieć poważne skutki uboczne.
Nowe badanie ujawniło odkrycie wariantów genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem SM. Badacze sugerują, że te warianty mogą przyczynić się do opracowania nowych sposobów diagnozowania i leczenia tej choroby.
OgłoszenieReklatywWspółprzewodniczący autor badania Simon Gregory, dyrektor genomiki i epigenetyki w Duke Molecular Physiology Institute w Duke University Medical Center w Północnej Karolinie, a także koledzy poinformowali o swoich odkryciach w czasopiśmie Cell.
Czytaj więcej: Korzyści z jogi dla osób ze stwardnieniem rozsianym »
Warianty DNA i układ odpornościowy
Gregory i jego zespół przeprowadzili analizę genetyczną osób zi bez SM.
Zidentyfikowali dwa warianty DNA w dwóch genach - DDX39B i IL7R - które zwiększają ryzyko wystąpienia SM u osoby trzykrotnie.
Naukowcy odkryli, że interakcja tych wariantów prowadzi do nadprodukcji białka o nazwie sIL7R. Białko to komunikuje się z układem odpornościowym, który według naukowców odgrywa kluczową rolę w rozwoju SM.
ReklamaReklama "Nasze badanie identyfikuje interakcję ze znanym genem ryzyka MS w celu odblokowania nowego genu kandydującego do MS, i w ten sposób otwiera nowy mechanizm, który wiąże się z ryzykiem stwardnienia rozsianego i inne choroby autoimmunologiczne ", powiedział Gregory w oświadczeniu prasowym.
Według naukowców ich odkrycia mogą mieć ważne implikacje dla pacjentów, takie jak dokładniejsze techniki diagnostyczne dla SM i innych stanów związanych z odpornością.
"Można sobie wyobrazić, jak ten rodzaj wiedzy kiedyś doprowadzi do [diagnozowania] stwardnienia rozsianego wcześniej, a teraz, gdy mamy obiecujące terapie, lekarz może szybciej rozpocząć odpowiednie leczenie", powiedział współprowadzący badanie drMariano Garcia-Blanco, z Wydziału Biochemii i Biologii Molekularnej Uniwersytetu Medycznego w Teksasie.
Ogłoszenie"To nie jest kwestia możliwości wyobrażenia sobie ścieżki do badań przesiewowych na inne choroby autoimmunologiczne, takie jak cukrzyca typu 1", dodał.
Naukowcy zauważają, że ich odkrycia mogą również otwórz drzwi do testów, które mogą sprawdzać osoby z wywiadem rodzinnym SM.
ReklamaReklama To wczesne wykrycie wariantów ryzyka DNA może pomóc ludziom być bardziej świadomymi objawów SM.
Czytaj więcej: Czy biomarkery są przyszłość leczenia stwardnienia rozsianego? »
