Diagnoza alzheimerowska i punktacja genetyczna
Spisu treści:
Szacuje się, że 5 5 milionów osób dorosłych w USA żyje obecnie z chorobą Alzheimera.
Ogromna większość z tych osób (5, 3 miliony) ma ponad 65 lat.
ReklamaReklama Znaczne są również koszty opieki nad osobami z chorobą Alzheimera. Przewiduje się, że na ten rok przypada niemal 260 miliardów dolarów kosztów opieki zdrowotnej.
Medyczne środowisko badawcze pracuje nad jak najszybszym znalezieniem sposobów na zdiagnozowanie choroby Alzheimera. W najbliższej przyszłości lekarze mają nadzieję, że będą w stanie leczyć chorobę, zanim wystąpią nieodwracalne uszkodzenia.
Zespół międzynarodowych naukowców, kierowany przez naukowców z University of California-San Diego (UCSD) School of Medicine i University of California-San Francisco (UCSF), zbliża się do tego celu.
OgłoszenieZespół zaprojektował wynik genetyczny, który według nich przewiduje ryzyko demencji wśród osób starszych z wysokim stopniem dokładności.
Odkrycia opublikowano w czasopiśmie PLOS Medicine.
Czytaj więcej: Choroba Alzheimera może zbankrutować Medicaid i Medicare »
Analiza odmian genetycznych
Naukowcy przeanalizowali genotyp ponad 70 000 pacjentów z chorobą Alzheimera zapisaną w kilku badaniach.
Zbierali dane genetyczne od zdrowych osób w grupie kontrolnej.
Naukowcy skupili się na polimorfizmach pojedynczych nukleotydów (SNP), które są często związane z chorobą Alzheimera.
SNP są najbardziej rozpowszechnionym typem genetycznej zmienności w naszym DNA. Różnice te są czasem związane z pewnymi chorobami, więc służą jako biomarkery, które pomagają naukowcom zidentyfikować chorobę.
ReklamaReklama W tym badaniu naukowcy zbadali SNP związane z chorobą Alzheimera, a także status genu APOE. Gen APOE jest odpowiedzialny za kodowanie apolipoproteiny E - białka, które ostatecznie tworzy lipoproteiny, które otaczają i przenoszą cholesterol i inne tłuszcze przez krwioobieg.
Ludzie, którzy mają odmianę E4 genu APOE, są bardziej skłonni do rozwoju choroby Alzheimera wywołanej przez wiek.
Na podstawie tych informacji i zgromadzonych danych naukowcy wykorzystali wynik poligeniczny do określenia ryzyka rozwoju choroby Alzheimera związanej z wiekiem. Następnie przetestowali go na dwóch osobnych próbkach.
OgłoszenieWynik poligenicznego zagrożenia (PHS) jest ważoną sumą zmienności genetycznej używanej do przewidywania indywidualnych cech genetycznych i oceny ryzyka choroby.
Autor wspólnie z autorem, Rahul S. Desikan, kierownik kliniczny w Katedrze Radiologii i Obrazowania Biomedycznego UCSF, wyjaśnił procedurę badania.
ReklamaReklama "Połączyliśmy dane genetyczne z dużych, niezależnych kohort pacjentów z AD z ocenami epidemiologicznymi, aby utworzyć punktację, a następnie powtórzyliśmy nasze wyniki na niezależnej próbce i zwalidowaliśmy je za pomocą znanych biomarkerów patologii Alzheimera", powiedział Desikan.
Dowiedz się więcej: Naukowcy twierdzą, że mogą mieć nowy sposób na atak na Alzheimera »
Dokładne narzędzie genetyczne
Naukowcy odkryli, że ludzie osiągający wyniki w 25% przypadków PHS rozwinęli chorobę Alzheimera w znacznie młodszym wieku i najwyższa częstotliwość występowania.
OgłoszenieOsoby z wysokim wynikiem PHS rozwinęły chorobę Alzheimera 10-15 lat wcześniej niż osoby z niskim PHS.
Wykorzystując ocenę PHS, naukowcy byli również w stanie zidentyfikować osoby, które ostatecznie rozwinęły chorobę Alzheimera, pomimo faktu, że były one zdrowe poznawczo na początku badania.
ReklamaReklama Narzędzie umożliwiło naukowcom zidentyfikowanie wieku wystąpienia choroby Alzheimera (AD) nawet wśród uczestników, którzy nie mieli odmiany genu APOE E4. Obliczony wynik silnie korelował z neuropatologią i neurodegeneracją specyficzną dla AD.
"Dla każdej osoby, dla danego wieku i informacji genetycznej, możemy obliczyć twoje" spersonalizowane "annualizowane ryzyko rozwoju AD. Oznacza to, że jeśli nie masz jeszcze demencji, jakie jest Twoje roczne ryzyko wystąpienia AD, w oparciu o Twój wiek i informacje genetyczne. Sądzimy, że te pomiary ryzyka poligenetycznego, angażowania wielu genów, będą bardzo pouczające dla wczesnej diagnozy AD, zarówno w określaniu rokowania, jak i strategii wzbogacania w badaniach klinicznych ", powiedział Deskian.
Starszy autor badania również skomentował znaczenie wyników.
"Z punktu widzenia klinicznego, wynik poligenicznego hazardu zapewnia nowatorski sposób nie tylko oceny ryzyka na całe życie u osoby w wieku rozwojowym, ale także przewidywania wieku wystąpienia choroby", powiedział dr Anders Dale, który jest także profesorem w dziedzinie neurologii, radiologii, psychiatrii i kognitywistyki na University of California-San Diego School of Medicine.
"Równie ważne, ciągłe badanie poligenowe ryzyka genetycznego AD może lepiej informować o profilaktyce i próbach terapeutycznych i być użyteczne w ustalaniu, które osoby są najbardziej podatne na terapię" - dodał Dale.
Autorzy wskazują również na niektóre ograniczenia badania.
Na przykład dane genetyczne, których używali, głównie należały do osób pochodzenia europejskiego, więc studium nie dostarcza żadnych dowodów na to, jak PHS działa dla ludzi innych grup etnicznych.
