Choroba Huntingtona: Objawy, przyczyny i wsparcie

Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną, w której komórki nerwowe twojego mózgu stopniowo się psują. Wpływa to na twoje fizyczne ruchy, emocje i zdolności poznawcze. Nie ma lekarstwa, ale istnieją sposoby radzenia sobie z tą chorobą i jej objawami.

Choroba Huntingtona jest znacznie częstsza u osób o europejskim pochodzeniu, dotykając około trzech do siedmiu na 100 000 osób pochodzenia europejskiego.

reklamaReklama

Objawy

Jakie są objawy choroby Huntingtona?

Istnieją dwa rodzaje choroby Huntingtona: początek choroby i początek choroby.

Początek u dorosłych

Początek u dorosłych jest najczęstszym typem choroby Huntingtona. Objawy zwykle zaczynają się, gdy ludzie są w wieku 30 lub 40 lat. Początkowe znaki często obejmują:

• depresja
• drażliwość
• halucynacje
• psychoza
• drobne mimowolne ruchy
• słaba koordynacja
• trudności ze zrozumieniem nowych informacji
• trudności w podjęciu decyzji

Objawy które mogą wystąpić w miarę postępu choroby obejmują:

• niekontrolowane ruchy drgające, zwane pląsawicą
• trudności w chodzeniu
• kłopoty z połknięciem i mówienie
• zamieszanie
• utrata pamięci
• zmiany osobowości
• zmiany mowy < 999> spadek umiejętności kognitywnych

Wczesny początek

Ten rodzaj choroby Huntingtona jest mniej powszechny. Objawy zwykle pojawiają się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania. Wczesna choroba Huntingtona powoduje zmiany mentalne, emocjonalne i fizyczne, takie jak:

ślinienie

• niezdarność
• niewyraźna mowa
• powolne ruchy
• częste upadanie
• mięśnie sztywne
• drgawki < 999> nagły spadek wydajności szkolnej
• Przyczyny
• Co powoduje chorobę Huntingtona?

Wada jednego genu powoduje chorobę Huntingtona. Uważane jest za zaburzenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że jedna kopia nieprawidłowego genu jest wystarczająca do wywołania choroby. Jeśli jeden z twoich rodziców ma tę wadę genetyczną, masz 50% szans na jej odziedziczenie. Możesz również przekazać to swoim dzieciom.

Mutacja genetyczna odpowiedzialna za chorobę Huntingtona różni się od wielu innych mutacji. W genie nie ma substytucji lub brakującej części. Zamiast tego występuje błąd kopiowania. Obszar wewnątrz genu jest kopiowany zbyt wiele razy. Liczba powtarzających się kopii rośnie z każdym pokoleniem.

Ogólnie objawy choroby Huntingtona pojawiają się wcześniej u osób z większą liczbą powtórzeń. Choroba rozwija się również szybciej wraz z narastaniem kolejnych powtórzeń.

ReklamaReklama

Diagnoza

Jak diagnozowana jest choroba Huntingtona?

Historia rodziny odgrywa główną rolę w diagnozie choroby Huntingtona.Można jednak przeprowadzić wiele testów klinicznych i laboratoryjnych, aby pomóc w zdiagnozowaniu problemu.

Testy neurologiczne

Neurolog przeprowadzi testy, aby sprawdzić:

odruch

koordynacja

• równowaga
• napięcie mięśni
• siła
• zmysł dotyku
• słuch <999 > wzrok
• Testy czynności mózgu i obrazowania
• Jeśli masz napady padaczkowe, możesz potrzebować elektroencefalogramu (EEG). Ten test mierzy aktywność elektryczną w twoim mózgu.
• Testy obrazowania mózgu można również wykorzystać do wykrywania fizycznych zmian w mózgu.

Skanowanie za pomocą rezonansu magnetycznego (MRI) wykorzystuje pola magnetyczne do rejestrowania obrazów mózgu o wysokim poziomie szczegółowości.

Skany tomografii komputerowej (CT) łączą kilka promieni rentgenowskich, tworząc obraz przekrojowy mózgu.

Testy psychiatryczne

• Lekarz może poprosić o poddanie się ocenie psychiatrycznej. Ta ocena sprawdza twoje umiejętności radzenia sobie ze stresem, stan emocjonalny i wzorce zachowań. Psychiatra będzie również poszukiwał oznak zaburzenia myślenia.
• Możesz zostać przetestowany pod kątem nadużywania substancji, aby sprawdzić, czy leki mogą tłumaczyć twoje objawy.

Badanie genetyczne

Jeśli masz kilka objawów związanych z chorobą Huntingtona, Twój lekarz może zalecić testy genetyczne. Test genetyczny może definitywnie zdiagnozować ten stan.

Testy genetyczne mogą również pomóc w podjęciu decyzji, czy mieć dzieci. Niektórzy ludzie z Huntingtonem nie chcą ryzykować przekazania wadliwego genu następnemu pokoleniu.

Zabiegi

Jakie są sposoby leczenia choroby Huntingtona?

Leki

Leki mogą przynieść ulgę w przypadku niektórych objawów fizycznych i psychicznych. Rodzaj i ilość potrzebnych leków zmieni się wraz z postępem choroby.

Mimowolne ruchy mogą być leczone tetrabenazyną i lekami przeciwpsychotycznymi.

Sztywność mięśni i mimowolne skurcze mięśni można leczyć diazepamem.

Depresja i inne objawy psychiczne mogą być leczone lekami przeciwdepresyjnymi i stabilizującymi nastrój.

• Terapia
• Fizjoterapia może poprawić koordynację, równowagę i elastyczność. Dzięki temu treningowi poprawisz swoją mobilność i można zapobiec upadkom.
• Terapia zajęciowa może być używana do oceny codziennych czynności i rekomendowania urządzeń, które pomagają w:

ruchu

jedzeniu i piciu

kąpieli

• ubraniu
• Mowa może być w stanie Ci pomóc mów wyraźnie. Jeśli nie możesz mówić, będziesz uczyć innych rodzajów komunikacji. Logopedzi mogą również pomóc w przełknięciu i problemach z jedzeniem.
• Psychoterapia może pomóc Ci przezwyciężyć problemy emocjonalne i psychiczne. Może również pomóc w rozwijaniu umiejętności radzenia sobie ze stresem.
• ReklamaReklama

Outlook

Jakie są długoterminowe prognozy dotyczące choroby Huntingtona?

Nie ma sposobu, aby powstrzymać rozwój tej choroby. Tempo postępu różni się dla każdej osoby i zależy od liczby powtórzeń genetycznych obecnych w twoich genach. Niższa liczba zwykle oznacza, że ​​choroba postępuje wolniej.

Ludzie z postacią choroby Huntingtona o początku dorosłym zazwyczaj żyją 15 do 20 lat po pojawieniu się objawów. Postać o wczesnym początku zwykle rozwija się szybciej. Ludzie mogą żyć tylko 10 do 15 lat po wystąpieniu objawów.

Przyczyny śmierci wśród osób z chorobą Huntingtona obejmują:

infekcje, takie jak zapalenie płuc

samobójstwo

urazy spowodowane wypadnięciem

• powikłań wynikających z niemożności połknięcia
• Reklama
• Wsparcie <999 > Jak radzić sobie z chorobą Huntingtona?
• Jeśli masz problemy ze swoim stanem, rozważ dołączenie do grupy wsparcia. Może pomóc spotkać się z innymi osobami z chorobą Huntingtona i podzielić się swoimi obawami.

Jeśli potrzebujesz pomocy w wykonywaniu codziennych zadań lub poruszaniu się, skontaktuj się z agencjami opieki zdrowotnej i społecznej w Twojej okolicy. Mogą być w stanie skonfigurować opiekę dzienną.

Zapytaj swojego lekarza o poradę na temat rodzaju opieki, którą możesz zacząć potrzebować w miarę postępu choroby. Być może będziesz musiał przenieść się do domu opieki z pomocą lub założyć opiekę pielęgniarską w domu.