GIST: Czynniki ryzyka, przyczyny i objawy

Guzy podścieliska przewodu pokarmowego (GIST) to nowotwory lub skupiska przerośniętych komórek w przewodzie żołądkowo-jelitowym (GI). Objawy nowotworów GIST obejmują:

• krwawe stolce
• ból lub uczucie dyskomfortu w jamie brzusznej
• nudności i wymioty
• niedrożność jelit
• masa w jamie brzusznej, którą można odczuć
• zmęczenie lub uczucie bardzo zmęczony
• uczucie pełnego przepełnienia po zjedzeniu niewielkich ilości
• bólu lub trudności podczas połykania

Przewód pokarmowy jest systemem odpowiedzialnym za trawienie i wchłanianie pokarmu i składników odżywczych. Obejmuje przełyk, żołądek, jelito cienkie i okrężnicę.

GIST zaczynają się w specjalnych komórkach, które są częścią autonomicznego układu nerwowego. Komórki te znajdują się w ścianie przewodu pokarmowego i regulują ruchy mięśni w celu trawienia.

Większość GIST tworzy się w żołądku. Czasami tworzą się w jelicie cienkim, ale GIST tworzące się w okrężnicy, przełyku i odbytnicy są znacznie mniej powszechne. GIST mogą być złośliwe i rakowe lub łagodne, a nie rakowe.

Objawy

Objawy zależą od wielkości guza i umiejscowienia. Z tego powodu często mają one różny stopień nasilenia i od jednej osoby do drugiej. Objawy, takie jak ból brzucha, nudności i zmęczenie, pokrywają się z wieloma innymi schorzeniami i chorobami.

Jeśli u pacjenta występuje którykolwiek z tych lub innych nienormalnych objawów, należy porozmawiać z lekarzem. Pomogą ustalić przyczynę twoich symptomów.

Jeśli występują jakiekolwiek czynniki ryzyka GIST lub inne schorzenia, które mogą powodować te objawy, należy o tym poinformować lekarza.

Przyczyny

Dokładna przyczyna GIST nie jest znana, chociaż wydaje się, że istnieje związek z mutacją w ekspresji białka KIT. Rak rozwija się, gdy komórki zaczynają wymykać się spod kontroli. Ponieważ komórki nadal rosną niekontrolowanie, gromadzą się, tworząc masę zwaną guzem.

GIST rozpoczynają się w przewodzie pokarmowym i mogą wyrastać na zewnątrz w pobliskich strukturach lub narządach. Często rozprzestrzeniają się do wątroby i otrzewnej (błoniastej wyściółki jamy brzusznej), ale rzadko do pobliskich węzłów chłonnych.

Czynniki ryzyka

Istnieje tylko kilka znanych czynników ryzyka dla GIST:

Wiek

Najczęstszy wiek, w którym można rozwinąć GIST, wynosi od 50 do 80. Podczas gdy GIST może się zdarzyć u osób młodszych niż 40, są niezwykle rzadkie.

Geny

Większość GIST odbywa się losowo i nie ma wyraźnej przyczyny. Jednak niektórzy ludzie rodzą się z mutacją genetyczną, która może prowadzić do GIST.

Niektóre z genów i stanów związanych z GIST obejmują:

Neurofibromatoza 1: To zaburzenie genetyczne, zwane także chorobą von Recklinghausena (VRD), jest spowodowane defektem w NF1 gen.Warunek może być przekazywany z rodzica na dziecko, ale nie zawsze jest dziedziczony. Ludzie z tą chorobą są narażeni na zwiększone ryzyko rozwinięcia łagodnych nowotworów w nerwach we wczesnym wieku. Guzy te mogą powodować ciemne plamy na skórze i piegowate w pachwinie lub pod pachami. Ten stan zwiększa również ryzyko wystąpienia GIST.

Zespół żołądkowo-jelitowego guza podścieliskowego przewodu pokarmowego: Zespół ten jest najczęściej spowodowany nieprawidłowym genem KIT przekazywanym z rodzica na dziecko. Ten rzadki stan zwiększa ryzyko wystąpienia GIST. Te GIST mogą tworzyć się w młodszym wieku niż ogólna populacja. Ludzie z tym schorzeniem mogą mieć wiele GIST podczas swojego życia.

Mutacje w genach dehydrogenazy bursztynianowej (SDH): Ludzie urodzeni z mutacjami w genach SDHB i SDHC są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju GIST. Są również bardziej narażone na rozwój guza nerwowego zwanego paragangliomą.