Leczenie HeFH: Co znajduje się na horyzoncie

Przegląd HeFH

HeFH jest skrótem dla heterozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii. Jest to choroba genetyczna, która powoduje bardzo wysoki poziom cholesterolu o niskiej gęstości lipoprotein (LDL).

Jeśli masz HeFH, oznacza to, że odziedziczyłeś mutację genetyczną tylko od jednego rodzica. Po odziedziczeniu po rodzicach nazywa się homozygotyczną rodzinną hipercholesterolemię (HoFH).

HeFH powoduje, że twoje ciało wytwarza tak dużo LDL, że twoja wątroba nie nadąży za nim. Tak więc LDL nadal gromadzi się w twoim krwiobiegu.

LDL poniżej 129 mg / dL jest uważany za optymalny. Dzieci z HeFH mogą mieć poziom LDL powyżej 160 mg / dL. Dorośli z HeFH zwykle przekraczają 190 mg / dL.

Jeśli masz HeFH, przed urodzeniem mógł rozwinąć się wysoki poziom cholesterolu. Nawet w młodym wieku, HeFH dramatycznie zwiększa ryzyko udaru, chorób serca i ataku serca.

Oprócz problemów naczyniowych, nagromadzenie cholesterolu może powodować pojawianie się na skórze żółtych guzków, zwanych guzkami. Cholesterol może również narastać na powiekach.

Dieta i ćwiczenia fizyczne odgrywają ważną rolę w obniżaniu poziomu cholesterolu LDL. Ale jeśli masz HeFH, prawdopodobnie będziesz potrzebował leczenia, aby uzyskać LDL bliżej normalnego zakresu.

Opcje leczenia dla HeFH

Nie ma lekarstwa na HeFH, więc będziesz musiał monitorować i zarządzać stanem przez całe życie. Celem jest obniżenie poziomu LDL w jak największym stopniu w celu zmniejszenia poważnego zagrożenia dla zdrowia związanego z wysokim LDL. Opcje leczenia obejmują zdrowe nawyki stylu życia i różne leki.

Styl życia

Chociaż sam styl życia zwykle nie wystarcza, aby uzyskać kontrolę nad HeFH, nadal ma to znaczenie. Twój lekarz zaleci dietę o niskiej zawartości tłuszczów nasyconych i tłuszczów trans, ale o wysokiej zawartości błonnika. Może ci się przydać praca z dietetykiem.

Regularne ćwiczenia to również dobry sposób na obniżenie poziomu cholesterolu LDL. Aby jeszcze bardziej zmniejszyć czynniki ryzyka chorób serca i udaru, staraj się zachować zdrową wagę i unikać palenia.

Statyny

Większość osób z HeFH będzie również potrzebować leków mających obniżyć poziom cholesterolu. Zwykle oznacza to statyny o dużej mocy. Na rynku jest wiele statyn, w tym atorwastatyna (Lipitor), rosuwastatyna (Crestor) i symwastatyna (Zocor). Niektórzy ludzie odczuwają bóle mięśni lub mają obrażenia mięśni spowodowane przyjmowaniem statyn.

Żywice wiążące kwasy żółciowe

Te leki pomagają wątrobie zażywać cholesterol w celu wytworzenia większej ilości kwasów żółciowych. Poprawia to trawienie. Ten proces pomaga obniżyć poziom cholesterolu we krwi.Niektóre żywice wiążące kwasy żółciowe to cholestyramina (Prevalite), kolesewelam (Welchol) i kolestypol (Colestid).

Inhibitory wchłaniania cholesterolu

Lek zwany ezetymibem (Zetia) pomaga kontrolować, ile cholesterol może wchłonąć twoje jelito cienkie. Może być stosowany w połączeniu ze statyną.

Leki złożone

Vytorin to połączenie inhibitora wchłaniania cholesterolu ezetymibu i symwastatyny statynowej.

Jeśli twoje leki nie przynoszą dobrych wyników, a Twój LDL jest niebezpiecznie wysoki, twój lekarz może rozważyć procedurę zwaną aferezą. Ta procedura wykorzystuje krew dawcy do oddzielenia pewnych składników i przeniesienia ich do ciebie.

Przeszczep wątroby jest kolejną możliwością, ale jest to rzadkie w przypadku HeFH. Ta procedura jest tak ryzykowna, że jest używana tylko wtedy, gdy wszystkie inne opcje zawiodą.

Jeśli masz również wysokie stężenie trójglicerydów, wysokie ciśnienie krwi lub inne problemy zdrowotne, musisz również zająć się nimi.

Nowy rodzaj terapii lekowej

Przez kilka dziesięcioleci statyny były lekami na obniżenie poziomu cholesterolu. Są skuteczne dla wielu osób. Ale dla tych, którzy nie tolerują skutków ubocznych lub nie odnoszą sukcesów ze statynami, istnieje obiecujący nowy rodzaj leku.

Inhibitory Proppotein konwertazy subtylizyny / keksiny typu 9 (PCSK9) są następną generacją leków zaprojektowanych do obniżenia wysokiego cholesterolu.

PCSK9 to białko, które kontroluje, ile masz receptorów LDL. Pewne genetyczne mutacje genu PCSK9 powodują mniej receptorów LDL. Te receptory są potrzebne do regulacji ilości LDL we krwi. Im więcej masz receptorów, tym lepsza wątroba może kontrolować LDL.

inhibitory PCSK9 celują w to białko, więc masz więcej receptorów LDL. W rezultacie twoja wątroba przetwarza LDL bardziej efektywnie.

W lipcu 2015 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła stosowanie inhibitora PCSK9 zwanego alirokumabem (Praluent) do leczenia HeFH. Alirokumab przyjmuje się we wstrzyknięciu co dwa tygodnie. Działania niepożądane mogą obejmować swędzenie i obrzęk w miejscu wstrzyknięcia.

W sierpniu 2015 r. FDA zatwierdziła drugi inhibitor PCSK9 do leczenia HeFH o nazwie evolocumab (Repatha). Ten lek do wstrzykiwania jest przyjmowany co dwa do czterech tygodni. Działania niepożądane mogą obejmować zakażenie górnych dróg oddechowych i podrażnienie w miejscu wstrzyknięcia.

Możesz wziąć inhibitory PCSK9 wraz ze statyną.

Co jest na horyzoncie?

Dwa nowe inhibitory PCSK9 są tylko pierwszą falą tego nowego leczenia. Trzeci lek, Bococizumab, jest obecnie w fazie rozwoju. Lek będzie dostarczany w fabrycznie napełnionym wstrzykiwaczu. Produkt nie został jeszcze zatwierdzony do użytku ogólnego, ale trwają obecnie próby kliniczne.

To ekscytujące czasy w świecie badań genetycznych. Aby zbadać nowe metody leczenia, badacze zwracają się do osób z rodzinną hipercholesterolemią, aby wziąć udział w badaniach klinicznych.

Życie z rodzinną hipercholesterolemią

HeFH nie jest twoją winą i nie można było jej zapobiec.

Wymaga to zaangażowania przez całe życie w zarządzanie cholesterolem.Dlaczego to jest takie ważne? Ponieważ jeśli masz hipercholesterolemię, ryzyko chorób serca jest 20 razy większe niż u osób, które tego nie robią.

Bez leczenia jesteś narażony na zawał serca i udar.

Pracując z lekarzem, możesz znaleźć najlepszą terapię, aby utrzymać LDL pod kontrolą. Dzięki odpowiedniemu planowi leczenia i zdrowemu stylowi życia można znacząco obniżyć ryzyko chorób serca.

Jeśli masz hipercholesterolemię, to znaczy, że inni w twojej rodzinie też to robią. Możesz zachęcać i wspierać się nawzajem, jeśli chodzi o dietę, ćwiczenia fizyczne i nie palenie.

Zasoby artykułu

O FH. (n. d.). Źródło: // thefhoundation. org / about-fh / what-are-the-risk-with-fh /
Poziom cholesterolu: Co musisz wiedzieć. (2012). Źródło: // www. nlm. nih. gov / medlineplus / magazine / issues / summer12 / articles / summer12pg6-7. html
Hipercholesterolemia rodzinna. (n. d.). Źródło: // rarediseases. org / rzadkie choroby / rodzinna hipercholesterolemia /
FDA zatwierdza lek Praluent w leczeniu niektórych pacjentów z wysokim poziomem cholesterolu. (2015, 24 lipca). Źródło:
// www. fda. gov / NewsEvents / Newsroom / PressAnounouncements / ucm455883. htm
FDA zatwierdza Repatha w leczeniu niektórych pacjentów z wysokim poziomem cholesterolu. (2015, 27 sierpnia). Źródło: // www. fda. gov / NewsEvents / Newsroom / PressAnounouncements / ucm460082. htm
Hipercholesterolemia. Częstotliwość. (2016, 31 maja). Źródło: // ghr. nlm. nih. gov / condition / hypercholesterolemia # resources
Personel Mayo Clinic. Hipercholesterolemia rodzinna. Diagnoza i leczenie. (2016, 18 kwietnia). Źródło: // test. kcms. Klinika majonezu. org / choroby-stany / rodzinna hipercholesterolemia / diagnoza-leczenie / leczenie / txc-20200754
Farmakokinetyczne i farmakodynamiczne badanie samego Bococizumabu i w połączeniu z rekombinowaną ludzką hialuronidazą. (2016, czerwiec). Źródło: // clinicaltrials. gov / ct2 / show / NCT02667223? term = Bococizumab & rank = 1

Czy ten artykuł był pomocny? Tak Nie

Jak przydatne było to?

Jak możemy to poprawić?

✖ Wybierz jedną z następujących opcji:

Ten artykuł zmienił moje życie!
Ten artykuł miał charakter informacyjny.
Ten artykuł zawiera nieprawidłowe informacje.
Ten artykuł nie zawiera informacji, których szukam.
Mam pytanie medyczne.

Zmiana Nie udostępnimy Twojego adresu e-mail. Polityka prywatności. Wszelkie informacje, które nam przekazujesz za pośrednictwem tej strony internetowej, mogą być przez nas umieszczane na serwerach zlokalizowanych w krajach spoza UE. Jeśli nie zgadzasz się na takie umieszczenie, nie podawaj informacji.

Nie możemy zaoferować osobistej porady zdrowotnej, ale nawiązaliśmy współpracę z zaufanym dostawcą usług telezdrowia Amwell, który może połączyć cię z lekarzem. Wypróbuj telezdrowię Amwella za 1 USD, używając kodu HEALTHLINE.

Użyj kodu HEALTHLINESrozpocznij moją konsultację za 1 $. Jeśli spotkasz się z nagłym przypadkiem medycznym, natychmiast skontaktuj się z lokalnymi służbami ratunkowymi lub odwiedź najbliższy pogotowie lub pilne centrum opieki.