Zespół mozaiki Downa: objawy i diagnoza

Co to jest zespół mozaiki Downa?

Zespół Mosaic Downa, czyli mozaikowość, jest rzadką postacią zespołu Downa. Zespół Downa jest chorobą genetyczną, która powoduje powstanie dodatkowej kopii chromosomu 21. Osoby z zespołem mozaiki Downa mają mieszaninę komórek. Niektóre mają dwie kopie chromosomu 21, a niektóre mają trzy.

Zespół Mosaic Downa występuje w około 2 procentach wszystkich przypadków zespołu Downa. Ludzie z zespołem mozaiki Downa często, ale nie zawsze, mają mniej objawów zespołu Downa, ponieważ niektóre komórki są normalne.

reklamaReklama

Zespół Downa

Zespół Downa jest chorobą genetyczną, w której niektóre lub wszystkie komórki danej osoby mają dodatkowy chromosom.

Wszystkie normalne ludzkie komórki mają 46 chromosomów, z wyjątkiem jaj i plemników, które normalnie mają 23. Te komórki płciowe są utworzone przez podział (nazywany mejozą). Gdy jajo jest zapłodnione, te dwie komórki łączą się, zwykle dając chromosomy zarodka 23 od każdego z rodziców w sumie 46 chromosomów.

Czasami pojawia się błąd w tym procesie, powodując wystąpienie nieprawidłowej liczby chromosomów w spermie lub jajku. Zdrowe dziecko ma dwie kopie chromosomu 21 w każdej komórce. Ludzie z zespołem Downa mają trzy. Każda komórka zreplikowana z uszkodzonej komórki będzie również miała nieprawidłową liczbę chromosomów.

Ludzie z zespołem mozaiki Downa mają mieszaninę komórek. Niektóre komórki mają normalną parę chromosomu 21, a inne komórki zawierają trzy kopie. Zwykle dzieje się tak, ponieważ problem podziału, który powoduje dodatkową kopię chromosomu 21, zachodzi po zapłodnieniu.

reklama

Objawy

Objawy zespołu Downa mozaiki

Nieregularne kopie chromosomów zmieniają skład genetyczny dziecka, ostatecznie wpływając na jego rozwój umysłowy i fizyczny.

Osoby z zespołem Downa zazwyczaj mają:

wolniejszą mowę
niższe IQ
spłaszczoną twarz
małe uszy
krótszą wysokość
oczy, które mają tendencję do pochylania się
białych plam na tęczówce oka

Downa czasami towarzyszy szereg innych problemów zdrowotnych, w tym:

bezdech senny, schorzenie, które powoduje tymczasowe zatrzymanie oddychania podczas snu
infekcje ucha <999 > zaburzenia immunologiczne
ubytek słuchu
uszkodzenie serca
zaburzenia widzenia
niedobór witaminy
Objawy te występują często u osób z zespołem mozaikowym Downa. Jednak mogą mieć mniej tych objawów. Na przykład ludzie z zespołem mozaiki Downa mają zazwyczaj wyższy iloraz inteligencji niż osoby z innymi postaciami zespołu Downa.

ReklamaReklama

Diagnoza Diagnoza

Lekarze mogą wykonywać badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa podczas ciąży. Testy te wykazują prawdopodobieństwo, że płód będzie miał zespół Downa i może wcześnie identyfikować problemy zdrowotne.

Badania przesiewowe

Testy przesiewowe w kierunku zespołu Downa są oferowane jako rutynowe badania podczas ciąży. Zazwyczaj są dostarczane w pierwszym i drugim trymestrze. Ekrany te mierzą poziomy hormonów we krwi w celu wykrycia nieprawidłowości i wykorzystują ultradźwięki do poszukiwania nieregularnego gromadzenia się płynu w szyi dziecka.

Testy przesiewowe zapewniają jedynie prawdopodobieństwo rozwinięcia się zespołu Downa u dziecka. Nie może zdiagnozować zespołu Downa. Mogą jednak ustalić, czy potrzeba więcej badań, aby potwierdzić diagnozę.

Testy diagnostyczne

Testy diagnostyczne mogą potwierdzić, że dziecko ma zespół Downa zanim się urodzi. Dwa najczęściej stosowane testy diagnostyczne to próbkowanie kosmówki kosmówki i amniopunkcja.

Oba testy pobierają próbki z macicy w celu analizy chromosomów. Do pobrania próbki kosmówki wykorzystuje się próbkę łożyska. Ten test można ukończyć w pierwszym trymestrze. Amniocenteza analizuje próbkę płynu owodniowego otaczającego rosnący płód. Ten test jest zwykle wykonywany w drugim trymestrze.

Zespół Mosaic Downa jest zwykle opisywany jako procent. Aby potwierdzić syndrom mozaiki Downa, lekarze przeanalizują chromosomy z 20 komórek.

Jeśli 5 komórek ma 46 chromosomów, a 15 ma 47 chromosomów, dziecko ma pozytywną diagnozę mozaikowego zespołu Downa. W tym przypadku dziecko będzie miało 75% poziomu mozaiki.

Ogłoszenie

Perspektywy

Nie ma leczenia zespołu mozaiki Downa. Rodzice mogą wykryć chorobę przed porodem i przygotować się na wszelkie związane z nią wady wrodzone i komplikacje zdrowotne.

Oczekiwania na przyszłość dla osób z zespołem Downa są znacznie wyższe niż w przeszłości. Można się spodziewać, że będą żyć do ponad 60 lat. Ponadto wczesne terapie fizyczne, mowy i zajęcia zawodowe mogą zapewnić osobom z zespołem Downa wyższą jakość życia i poprawić ich zdolności intelektualne.