Triploidy | Definicja i edukacja pacjenta

Czym jest triploidy?

Kluczowe punkty

1. Triploidia jest rzadką nieprawidłowością chromosomalną, w której płody rodzą się z dodatkowym zestawem chromosomów w ich komórkach.
2. Kobiety w ciąży niosące płody z zespołem triploidalnym mogą mieć stan przedrzucawkowy, powodując objawy, takie jak obrzęk (obrzęk) i nadciśnienie.
3. Triploidy nie są dziedziczne i nie ma czynników ryzyka.

Triploidia jest rzadką nieprawidłowością chromosomową, w której płody rodzą się z dodatkowym zestawem chromosomów w swoich komórkach.

Jeden zestaw chromosomów ma 23 chromosomy. Nazywa się to zbiorem haploidalnym. Dwa zestawy, czyli 46 chromosomów, nazywane są zestawem diploidalnym. Trzy zestawy, czyli 69 chromosomów, nazywa się zestawem triploidalnym.

Typowe komórki mają 46 chromosomów, z 23 odziedziczonych po matce i 23 odziedziczonych po ojcu.

Triploidia występuje, gdy płód otrzymuje dodatkowy zestaw chromosomów od jednego z rodziców. Triploidia jest śmiertelną chorobą. Płody z anomalią rzadko przeżywają do momentu urodzenia. Wiele z nich spontanicznie poroniło podczas pierwszego trymestru. Inni są martwi, zanim osiągną pełnoprawny okres. Niewiele niemowląt, które przeżyły, ma wiele ciężkich wad wrodzonych. Niektóre typowe defekty obejmują:

• opóźnienie wzrostu
• uszkodzenie serca
• wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa

Niemowlęta urodzone z triploidią zwykle nie przeżywają dłużej niż kilka dni po porodzie.

Dzieci urodzone z mozaikową triploidią przeważnie przeżywają wiele lat po urodzeniu. Mozaika triploidalna występuje, gdy ilość chromosomów nie jest taka sama w każdej komórce. Niektóre komórki mają 46 chromosomów, podczas gdy inne mają 69 chromosomów.

Trisomia

Trisomia to stan podobny do triploidii. Występuje, gdy tylko niektóre pary chromosomów (13 ^{999>, 18 i 21} st ^{chromosomy są najczęstsze) otrzymują dodatkowy chromosom w każdej komórce.} Najczęstszymi typami trisomii są:

trisomia 13, lub zespół Patau

• trisomia 18, lub zespół Edwardsa
• trisomia 21, lub zespół Downa
• Te dodatkowe chromosomy również powodują problemy w rozwój mentalny. Jednak większa liczba dzieci urodzonych z trisomią żyje do wieku dorosłego z długoterminową opieką w pełnym wymiarze godzin.

Dowiedz się więcej: Zespół Downa »

ReklamaReklama

Przyczyny

Co powoduje triploidię?

Triploidia jest wynikiem dodatkowego zestawu chromosomów. Może się to zdarzyć, gdy dwa plemniki zapładniające jedno normalne jajo lub diploidalne nasienie zapładniają normalne jajo. Może również wystąpić, gdy normalne nasienie zapłodni jajo, które ma dodatkowy zestaw chromosomów.

Dwa różne rodzaje nieprawidłowego nawożenia mogą powodować triploidię:

digyniczne zapłodnienie

• , w którym matka zapewnia dodatkowy zestaw chromosomów. Zwykle dzieje się tak, gdy matka ma diploidalną komórkę jajową lub komórkę jajową, która jest zapładniana przez pojedynczą spermę. nawożenie diandryczne
• , w którym ojciec zapewnia dodatkowy zestaw chromosomów. Zwykle dzieje się tak, gdy jeden z diploidalnych plemników ojca (lub dwa plemniki w pewnym czasie, w procesie znanym jako dispermy) zapładnia komórkę jajową. Cykliczne ciąże są bardziej prawdopodobne, gdy dziecko zbliża się do końca. Ciąże diandryczne są bardziej narażone na wczesne spontaniczne poronienia.

Częściowa ciąża molowa (lub kormoidalny mol) może powodować triploidię i jest ciążą nieżywą. Może również powodować wiele powikłań, w tym raka i zwiększone ryzyko innej ciąży molowej.

Czynniki ryzyka

Kto jest zagrożony triploidią?

Triploidy występują w 1-3% procentach wszystkich koncepcji, według National Organization for Rare Disorders. Nie ma żadnych czynników ryzyka. Nie występuje częściej u starszych matek, jak inne nieprawidłowości chromosomowe, takie jak zespół Downa. Pary, które doświadczają jednej ciąży z triploidią, nie są bardziej narażone na nią w przyszłych ciążach. Triploidy również nie są dziedziczne.

ReklamaReklama

Objawy

Jakie są objawy triploidii?

Kobiety w ciąży niosące płody z zespołem triploidalnym mogą mieć stan przedrzucawkowy. Objawy tego stanu obejmują:

albuminurię lub wysokie poziomy albuminy białkowej w obrzęku z moczem

• lub obrzęk
• nadciśnienie
• Fizyczne efekty Triploidy u płodu zależą od tego, czy dodatkowe chromosomy pochodzą od ojciec lub matka. Potynkowo odziedziczone chromosomy mogą powodować powstawanie małych główek i powiększonej, wypełnionej cystą łożyska. Dziedziczne odziedziczone chromosomy mogą powodować poważne problemy ze wzrostem, powiększoną głowę i małe łożysko bez torbieli.

Niemowlęta z triploidią, które osiągają stan zaawansowania, często po porodzie mają jedno lub więcej wad wrodzonych, w tym:

rozszczep wargi i rozszczepu podniebienia

• defekty serca
• nieprawidłowości kończyn, takie jak palec u nogi i palec taśmy
• defekty nerek, takie jak torbiel nerki
• wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa
• oczy szeroko rozstawione
• Diagnoza

Diagnozowanie triploidii

Test analizy chromosomu (kariotyp) jest jedyny test, który może potwierdzić diagnozę triploidii. Ten test liczy liczbę chromosomów w genach płodu, aby określić istnienie dodatkowych chromosomów.

Aby wykonać ten test, lekarz potrzebuje próbki tkanki od płodu. Ponieważ płód i łożysko pochodzą z tego samego zapłodnionego jaja, lekarz może użyć próbki łożyska do testowania.

Amniopunkcja może być również stosowana do diagnozowania triploidii. Lekarz pobiera płyn owodniowy, a następnie analizuje próbkę pod kątem oznak nieprawidłowych chromosomów.

Triploidię można podejrzewać przed urodzeniem lub przed urodzeniem dziecka, jeśli badanie przesiewowe w kierunku surowicy krwi jest zaplanowane i ma pewne nieprawidłowości. To badanie krwi, zwykle wykonywane w drugim trymestrze ciąży, nie jest zaprojektowane do wykrycia stanu. Jednak niezwykłe wyniki badań, takie jak zbyt duża lub zbyt mała ilość niektórych białek we krwi, mogą zaalarmować położnika na potencjalne problemy.W przypadku nieprawidłowego wyniku testu przesiewowego w surowicy może być konieczne wykonanie więcej testów.

Triploidię można również podejrzewać podczas ultrasonografii, która jest powszechnie wykonywana podczas ciąży w celu zbadania płodu. Ten test może pomóc lekarzowi sprawdzić, czy płód ma pewne anomalie anatomiczne.

ReklamaReklama

Leczenie

Leczenie triploidii

Triploidy nie można leczyć ani leczyć. Ciąże, które trwają do porodu, są rzadkością. Jeśli niemowlę przeżyje, dziecko zwykle otrzymuje opiekę paliatywną. Lecznicze i chirurgiczne zabiegi nie są stosowane ze względu na śmiertelną naturę stanu.

Jeśli lekarz odkryje triploidię, gdy kobieta jest w ciąży, może przerwać ciążę lub przenieść ją do terminu lub do momentu wystąpienia poronienia samoistnego. Jeśli zdecyduje się nieść dziecko do terminu, powinna być ściśle monitorowana pod kątem powikłań spowodowanych przez triploidię, w tym:

stanu przedrzucawkowego, który może zagrażać życiu

• choriocarcinoma, rodzaju raka rzadko powodowanego przez tkanki pozostałe po częściowa ciąża molarna
• Reklama

Radzenie sobie z triploidią

Radzenie sobie z triploidią

Utrata dziecka do triploidii może być trudna, ale nie musisz konfrontować tych uczuć sam. Poszukaj grup wsparcia, forów internetowych lub grup dyskusyjnych, aby porozmawiać o swoich doświadczeniach. Tysiące innych kobiet również musiało zmierzyć się z sytuacją podobną do twojej i szukało pomocy i wsparcia w tych grupach.

Noszenie dziecka z triploidią nie zwiększa szans na kolejną podobną ciążę, więc można bezpiecznie począć kolejne dziecko, nie martwiąc się o wyższe ryzyko kolejnego dziecka z triploidią. Jeśli zdecydujesz się na kolejne dziecko, kontynuuj poszukiwanie opieki prenatalnej i testowanie, aby upewnić się, że Twoje dziecko otrzymuje najlepszą możliwą opiekę.

Triploidia jest rzadkim przypadkiem w ciąży, więc chociaż nie ma powodów, by martwić się możliwością wystąpienia ciąży, która jest skomplikowana w wyniku tej nieprawidłowości, oznacza to również, że nie ma tak powszechnej wiedzy na temat tej ciąży. stan. Biorąc pod uwagę niszczącą naturę triploidii, wiele z tych ciąż kończy się poronieniem na wczesnym etapie, ale jeśli taka ciąża może przejść do punktu, w którym znaleziono triploidię, twój zespół lekarzy, w tym położnik i być może doradca genetyki, będzie dobry zasób, abyś mógł dowiedzieć się więcej informacji i pomóc w poruszaniu się w tej trudnej sytuacji.