Czym jest syndrom mozaiki Trisomy 8?

Czym jest mozaikowatość trisomii 8?

Zespół mozaikowy trisomii 8 (T8mS) to schorzenie, które dotyka ludzkich chromosomów. W szczególności osoby z T8mS mają trzy kompletne kopie (zamiast typowych dwóch) chromosomu 8 w swoich komórkach. Dodatkowy chromosom 8 pojawia się w niektórych komórkach, ale nie we wszystkich. Objawy tego zespołu różnią się znacznie, od niewykrywalnych do, w niektórych przypadkach, ciężkich. Choroba jest czasami nazywana zespołem Warkanego 2.

T8mS jest rzadkim zaburzeniem, dotykającym mężczyzn częściej niż kobiety w stosunku 4 do 1. Uważa się, że T8mS występuje w jednej na 25 000- 000 000 ciąż. Szanse na posiadanie więcej niż jednej ciąży T8mS są wyjątkowo niskie.

ReklamaReklama Przyczyny

Co powoduje mozaikę trisomii 8?

T8mS jest spowodowane przez problem pomiędzy plemnikiem a jajkiem, w którym niektóre komórki nie dzielą się prawidłowo. Komórki nie dzielą się w tym samym czasie, a chromosomy nie są prawidłowo dystrybuowane. Ten proces nazywany jest "niedysjunkcją". "W zależności od tego, kiedy nie występuje dysjunkcja podczas rozwoju dziecka, narządy i tkanki dotknięte dodatkowymi chromosomami mogą się różnić. Warunek jest najczęściej przypadkowym zdarzeniem, ale czasami jest dziedziczny.

Objawy

Objawy mozaiki trisomicznej 8

Objawy T8mS znacznie się różnią. Niektóre dzieci urodzone z T8mS mają silne, bardzo widoczne objawy fizyczne, podczas gdy inne nie wykazują widocznych objawów. Możliwe objawy to:

• głowa dłuższa niż średnia
• szeroka, głębokie oczy
• grube wargi
• duże czoło
• wąskie ramiona
• długa tułów
• wąska miednica
• głębokie fałdy na rękach i stopach
• problemy z podniebieniem lub jamą
• problemy ze stawami i sztywność
• problemy z kręgosłupem, takie jak skolioza
• problemy z nerkami
• problemy z sercem
• nieprawidłowości w budowie kości i
• niedorozwinięte narządy płciowe
• brak rozwoju intelektualnego
• wzrost (bardzo krótki lub bardzo wysoki)

T8mS nie zawsze wpływa na rozwój intelektualny. Rozwój intelektualny zależeć będzie, na wiele sposobów, od zdrowia dziecka na kluczowych etapach rozwoju. Inne objawy T8mS mogą powodować opóźnienie mowy lub uczenia się u niemowlęcia. Te opóźnienia wynikają jednak z fizycznych ograniczeń dziecka, a nie z jego zdolności umysłowych. Często dzieci z T8mS "doganiają" swoich rówieśników w mowie i nauce. Zdarzają się przypadki, w których osoby z T8mS nie wydają się w ogóle mieć upośledzenia umysłowego.

ReklamaReklama Diagnoza

Diagnozowanie mozaikowatości trisomii 8

Stan ten często pozostaje nierozpoznany, ponieważ może nie być żadnych wykrywalnych objawów. W przypadkach podejrzenia podejrzenia T8mS u niemowląt lub dorosłych, lekarz może pobrać próbkę krwi lub skóry i przeprowadzić analizę komórek.Ten test nie określa nasilenia objawów. Zamiast tego pokazuje tylko, czy T8mS jest obecny.

W większości przypadków lekarz diagnozuje T8mS podczas ciąży lub wczesnego dzieciństwa. Obecnie istnieją badania krwi, które kobiety mogą wykonywać podczas ciąży, aby ustalić, czy dziecko, które noszą, prawdopodobnie ma T8mS. Jeśli lekarz zauważy, że dziecko mierzy małe, ma tylko jedną tętnicę w pępowinie lub pokazuje inne objawy wskazujące na trisomię, przepisuje dziecku więcej testów.

Inne rodzaje trisomii obejmują zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Wszystkie te zespoły są wynikiem dodatkowych chromosomów w DNA danej osoby, ale objawy każdego z nich są bardzo różne.

Dowiedz się więcej: Triploidy »

Leczenie

Leczenie mozaikowatości trisomii 8

Nie ma lekarstwa na T8mS, ale niektóre objawy choroby mogą być leczone. Leczenie będzie różne w zależności od objawów i nasilenia. Objawy bez towarzyszących problemów zdrowotnych, takich jak deformacje twarzy, mogą być trudne do leczenia i mogą wymagać operacji. W niektórych przypadkach zaleca się również operację serca. Chirurg często może poprawić problemy z podniebieniem. Pomoże to rozwiązać problem opóźnienia mowy lub upośledzenia mowy.

ReklamaReklama Rokowanie

Prognoza mozaikowatości Trisomy 8

Jeśli większość lub wszystkie komórki mają dodatkowy chromosom, stan ten nazywa się pełną lub pełną trisomią 8. Pełna trisomia 8 jest śmiertelna, często prowadząc do poronienia w pierwszy trymestr ciąży.

Ludzie z tylko niektórymi dotkniętymi komórkami mogą żyć normalnie, o ile nie rozwijają się inne powikłania tego schorzenia.

Reklama Komplikacje

Trisomia 8 komplikacji mozaikowych

Ludzie z T8mS są bardziej narażeni na rozwój nowotworów Wilmsa, raka nerki występującego u dzieci. Istnieje również zwiększony potencjał rozwoju mielodysplazji, które stanowią stany szpiku kostnego. Białaczka mieloidalna, forma nowotworu, która wpływa na tkankę szpikową, jest również możliwą komplikacją.

Potrzeba więcej badań, aby zidentyfikować komplikacje, które mogą wyniknąć z T8mS. Rezultat jest nadzieją dla wielu dzieci, które rodzą się z tym zespołem. Jednak nie ma ostatecznej metody leczenia i nie ma sposobu, aby poprawić samą nieprawidłowość chromosomową.