Stwardnienie guzowate: objawy, diagnoza i leczenie

Co to jest stwardnienie guzowate?

Najważniejsze informacje

1. TS jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje wzrost guzów nienowotworowych w mózgu, skórze i innych ważnych narządach.
2. W Stanach Zjednoczonych występuje około 50 000 przypadków ZT.
3. Nie ma znanego lekarstwa na TS, ale leczenie ukierunkowane jest na indywidualne objawy.

Stwardnienie guzowate (TS), czyli zespół stwardnienia guzowatego (TSC), jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje wzrost guzów niezłośliwych lub łagodnych w mózgu, innych ważnych organach i skórze.

Stwardnienie oznacza "stwardnienie tkanki", a bulwy mają kształt korzeni.

TS może być dziedziczona lub spowodowana spontaniczną mutacją genów. Niektóre osoby mają tylko łagodne objawy, podczas gdy inne doświadczają:

• opóźnienia rozwojowe
• autyzm
• niepełnosprawność intelektualna
• drgawki
• nowotwory
• nieprawidłowości skóry

To zaburzenie może być obecne przy urodzeniu, ale Na początku objawy mogą być łagodne, a ich pełne rozwinięcie się zajmuje lata.

Nie ma znanego lekarstwa na TS, ale większość ludzi może spodziewać się normalnej długości życia. Leczenie jest ukierunkowane na indywidualne objawy i zaleca staranne monitorowanie przez lekarza.

ReklamaReklama Częstość występowania

Jak powszechnym jest stwardnienie guzowate?

U około 1 miliona osób zdiagnozowano TS na całym świecie, a według Sojuszu Stwardnienia Rozsianego (TSA) jest około 50 000 przypadków w Stanach Zjednoczonych. Stan jest bardzo trudny do rozpoznania i zdiagnozowania, więc rzeczywista liczba przypadków może być wyższa.

TSA informuje również, że około jedna trzecia przypadków jest dziedziczona, a dwie trzecie uważa się za pochodzące ze spontanicznej mutacji genetycznej. Jeśli jeden rodzic ma TS, ich dziecko ma 50 procent szans na jego dziedziczenie.

Genetyka

Genetyka stwardnienia guzowatego

Naukowcy zidentyfikowali dwa geny zwane TSC1 i TSC2. Geny te mogą powodować TS, ale tylko jedna z nich może spowodować chorobę. Naukowcy pracują nad tym, aby dowiedzieć się dokładnie, co każdy z tych genów robi i jak wpływają na TS, ale uważają, że geny hamują wzrost guza i są ważne w rozwoju płodu skóry i mózgu.

Rodzic z łagodnym przypadkiem ZT może nawet nie być świadomy tego stanu, dopóki jego dziecko nie zostanie zdiagnozowane. Dwie trzecie przypadków TS jest wynikiem spontanicznej mutacji, gdy żaden rodzic nie przekazuje genu. Powodem tej mutacji jest tajemnica i nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec.

Rozpoznanie TS można potwierdzić za pomocą testów genetycznych. Rozważając badania genetyczne w planowaniu rodziny, należy pamiętać, że tylko jedna trzecia przypadków TS jest dziedziczona. Jeśli masz rodzinną historię TS, możliwe jest wykonanie testów genetycznych, aby sprawdzić, czy nosisz gen.

ReklamaReklama Objawy

Objawy stwardnienia guzowatego

Istnieje szeroki zakres objawów TS, które różnią się znacznie w zależności od osoby. Bardzo łagodne przypadki mogą przedstawiać kilka, jeśli w ogóle, objawów, a w innych przypadkach ludzie mają różne niepełnosprawności intelektualne i fizyczne.

Objawy TS mogą obejmować:

• opóźnienia rozwojowe
• drgawki
• niepełnosprawność intelektualna
• nieprawidłowy rytm serca
• nierakowe guzy mózgu
• złogi wapnia w mózgu
• nienowotworowe nowotwory nerek lub serca
• wzrastające wokół lub poniżej paznokci i paznokci u stóp
• wzrosty na siatkówce lub blade plamy na oku
• wzrosty na dziąsłach lub języku
• zęby zębów
• skóra, która ma zmniejszony pigment
• czerwone plamy na skórze
• podniosła skórę z teksturą podobną do skórki pomarańczowej, która zwykle znajduje się z tyłu

Diagnoza

Diagnozowanie stwardnienia guzowatego

TS to zdiagnozowane za pomocą testów genetycznych lub serii testów, które obejmują:

• MRI mózgu
• tomografię komputerową głowy
• elektrokardiogram
• echokardiogram
• USG nerki
• oko egzamin
• patrzenie na twoją skórę pod lampą Wooda, która emituje światło ultrafioletowe

Napady padaczkowe lub opóźniony rozwój są często pierwszą oznaką TS. Istnieje wiele objawów związanych z tym schorzeniem, a dokładna diagnoza będzie wymagać TK i MRI wraz z pełnym badaniem klinicznym.

ReklamaReklama Nowotwory

Nowotwory ze stwardnienia guzowatego

Nowotwory z TS nie są nowotworowe, ale mogą stać się bardzo niebezpieczne, jeśli nie są leczone.

• Guzy mózgu mogą blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego.
• Guzy serca mogą powodować problemy przy porodzie, blokując przepływ krwi lub powodując nieregularne bicie serca. Guzy te są zwykle duże po urodzeniu, ale na ogół maleją wraz z wiekiem dziecka.
• Duże guzy mogą przeszkadzać w prawidłowej czynności nerek i prowadzić do niewydolności nerek.
• Jeśli guzy oka są zbyt duże, mogą zablokować siatkówkę, powodując utratę wzroku lub ślepotę.

Ogłoszenie

Leczenie

Opcje leczenia stwardnienia guzowatego

Ponieważ objawy mogą się różnić tak bardzo, nie ma uniwersalnego leczenia TS i planowane jest leczenie dla każdej osoby. Plan leczenia musi być dostosowany do twoich potrzeb w miarę rozwoju objawów. Twój lekarz przeprowadzi regularne badania i będzie Cię monitorował przez całe życie. Monitorowanie powinno również obejmować regularne badania ultrasonograficzne nerek w celu sprawdzenia obecności guzów.

Oto kilka sposobów leczenia określonych objawów:

Napady

Napady padaczkowe są bardzo częste u osób z ZT. Mogą wpływać na jakość życia. Leki mogą czasami kontrolować napady. Jeśli masz zbyt wiele napadów, operacja mózgu może być opcją.

Opóźnienie umysłowe i opóźnienie rozwojowe

Wszystkie te, które mają problemy umysłowe i rozwojowe, są używane:

• specjalne programy edukacyjne
• terapia behawioralna
• terapia zajęciowa
• leki

Wzrosty na skórze

Twój lekarz może użyć lasera do usunięcia niewielkich narośli na skórze i poprawy wyglądu skóry.

Nowotwory

Można wykonać zabieg chirurgiczny w celu usunięcia guzów i poprawy funkcji ważnych narządów.

W kwietniu 2012 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków przyznała przyspieszoną zgodę na stosowanie leku o nazwie ewerolimus. Lek ten może być stosowany u osób dorosłych z ZT, które mają łagodne guzy nerek. W miarę postępu opieki medycznej poprawia się również leczenie objawów TS. Badania są w toku. Obecnie nie ma lekarstwa.

ReklamaReklama Outlook

Jakie są długoterminowe prognozy dla osób chorych na stwardnienie guzowate?

Jeśli Twoje dziecko wykazuje oznaki opóźnienia rozwojowego, problemy behawioralne lub upośledzenie umysłowe, wczesna interwencja może znacznie poprawić ich zdolność do funkcjonowania.

Poważne powikłania TS obejmują niekontrolowane napady padaczkowe i guzy mózgu, nerek i serca. Jeśli te komplikacje nie zostaną usunięte, mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci.

Osoby z rozpoznaniem ZT powinny znaleźć lekarza, który rozumie, jak monitorować i leczyć ich stan. Ponieważ objawy różnią się tak bardzo w każdej osobie, tak samo długoterminowe perspektywy.

Nie ma znanego lekarstwa na TS, ale możesz spodziewać się normalnej długości życia, jeśli masz dobrą opiekę medyczną.