Zespół zwężki (Monosomy X): Objaw, rozpoznanie i powikłania
Spisu treści:
- Co to jest zespół Turnera?
- Jakie są objawy zespołu Turnera?
- Prenatalne testy genetyczne wykonane przed porodem mogą pomóc lekarzowi zdiagnozować zespół Turnera. Warunek jest identyfikowany za pomocą kariotypowania. Podczas wykonywania badań prenatalnych, kariotypowanie może wykryć, czy chromosomy matki mają jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne.
- Zaburzenia czynności nerek są częste. Niektóre kobiety z zespołem Turnera mają również nawracające infekcje dróg moczowych. Nerki mogą być zniekształcone lub znajdują się w niewłaściwej pozycji w ciele. Te nieprawidłowości mogą zwiększać ryzyko wysokiego ciśnienia krwi.
- Zastrzyki hormonu wzrostu mogą pomóc dzieciom z zespołem Turnera wzrosnąć. Terapia hormonalna może również pomóc w rozwoju drugorzędowych cech płciowych, takich jak piersi i włosy łonowe. Zwykle podaje się ją na początku okresu dojrzewania.
Co to jest zespół Turnera?
Ciało ludzkie ma 46 (lub 23 pary) chromosomów, które przechowują materiał genetyczny. Chromosomy X i Y determinują płeć. Płci męskiej ma jeden chromosom X i jeden Y. Samica płeć ma dwa chromosomy X.
Zespół Turnera to choroba genetyczna spowodowana nieprawidłowością na jednym z twoich chromosomów płciowych. Jest również nazywany monosomią X, dysgenezją gonad i zespołem Bonnevie-Ullrich. Tylko płeć żeńska rozwija ten stan.
Zespół Turnera pojawia się, gdy brakuje części lub wszystkich jednego z chromosomów X. Ten stan dotyczy około 1 na 2 000 kobiet.
Osoby z zespołem Turnera mogą prowadzić zdrowe życie. Zazwyczaj jednak wymagają one stałego, stałego nadzoru medycznego w celu wykrycia i leczenia powikłań.
Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Turnera, a przyczyna nieprawidłowości genetycznej jest nieznana.
Objawy
Jakie są objawy zespołu Turnera?
Kobiety z zespołem Turnera wykazują pewne cechy fizyczne w momencie narodzin iw dzieciństwie, w tym:
- obrzęk dłoni i stóp (u niemowląt)
- niskorosłość
- wysokie podniebienie
- niskie uszy <999 > otyłość
- opadające powieki
- płaskie stopy
defekty serca
- niepłodność
- problemy z rozwojem seksualnym
- ubytek słuchu
- wysokie ciśnienie krwi
- suche oczy
- częste infekcje ucha
- skolioza (skrzywienie kręgosłupa)
- Objawy te mogą pojawić się we wczesnym dzieciństwie. Lub, w przypadku problemów seksualnych i płodności, mogą rozwinąć się później w wieku dojrzewania.
Występowanie jednego lub więcej z tych objawów nie oznacza, że masz zespół Turnera. To ważne, że młode kobiety podejrzewają, że ten zespół jest dokładnie zbadany przez lekarza w celu dokładnej diagnozy.
Ogłoszenie
Diagnoza Jak rozpoznaje się zespół Turnera?
Prenatalne testy genetyczne wykonane przed porodem mogą pomóc lekarzowi zdiagnozować zespół Turnera. Warunek jest identyfikowany za pomocą kariotypowania. Podczas wykonywania badań prenatalnych, kariotypowanie może wykryć, czy chromosomy matki mają jakiekolwiek nieprawidłowości genetyczne.
Lekarz może również zlecić badania w celu wykrycia fizycznych objawów zespołu Turnera. Testy te mogą obejmować:
badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów płciowych
- badanie echokardiograficzne w celu wykrycia wad serca
- badanie miednicy
- badanie ultrasonograficzne miednicy i nerki
- MRI klatki piersiowej
- ReklamaReklama
Ludzie z zespołem Turnera są bardziej narażeni na pewne problemy medyczne. Przy odpowiednim monitorowaniu i regularnych kontrolach można zarządzać komplikacjami.
Zaburzenia czynności nerek są częste. Niektóre kobiety z zespołem Turnera mają również nawracające infekcje dróg moczowych. Nerki mogą być zniekształcone lub znajdują się w niewłaściwej pozycji w ciele. Te nieprawidłowości mogą zwiększać ryzyko wysokiego ciśnienia krwi.
Niedoczynność tarczycy jest stanem, w którym występuje niski poziom hormonu tarczycy. To może być kolejna komplikacja. Jest to spowodowane zapaleniem tarczycy. Suplementowy hormon tarczycy może go leczyć.
Osoby z zespołem Turnera mają również wyższe niż przeciętne ryzyko zachorowania na celiakię. Celiakia powoduje reakcję alergiczną organizmu na gluten białkowy, występujący w pokarmach takich jak pszenica i jęczmień.
Nieprawidłowości serca są częste u osób z zespołem Turnera. Osoby z tą chorobą powinny być monitorowane pod kątem problemów z ich aortą i wysokim ciśnieniem krwi.
Otyłość może być powikłaniem u niektórych osób z zespołem Turnera. Może zwiększać ryzyko rozwoju cukrzycy.
Reklama
Perspektywy
Życie z zespołem Turnera Nadal możesz prowadzić zdrowe życie, jeśli zdiagnozujesz zespół Turnera. Nie ma lekarstwa, ale istnieją metody leczenia, które mogą złagodzić objawy i poprawić jakość życia.
Zastrzyki hormonu wzrostu mogą pomóc dzieciom z zespołem Turnera wzrosnąć. Terapia hormonalna może również pomóc w rozwoju drugorzędowych cech płciowych, takich jak piersi i włosy łonowe. Zwykle podaje się ją na początku okresu dojrzewania.
Kobiety, które są niepłodne z powodu zespołu Turnera, mogą za pomocą jaj dawcy zajść w ciążę. Twój ginekolog może skierować Cię do specjalisty ds. Płodności, aby uzyskać więcej informacji na temat innych metod.
Znalezienie grupy wsparcia dla kobiet z chorobą lub rozmową z doradcą może zapewnić wsparcie emocjonalne i wszelkie inne wyzwania, które możesz napotkać w wyniku swojego stanu.
