Czym jest Hemofilia A?

Hemofilia A jest najczęściej genetycznym zaburzeniem krzepnięcia spowodowanym przez brakujące lub uszkodzone białko krzepnięcia zwane czynnikiem VIII. Nazywa się również klasyczną hemofilią lub niedoborem czynnika VIII. W rzadkich przypadkach nie jest on dziedziczny, ale spowodowany nieprawidłową reakcją immunologiczną w organizmie.

Ludzie z hemofilią Łatwo krwawią i mają siniaki, a ich krew zajmuje dużo czasu, tworząc skrzepy. Hemofilia A jest rzadkim, poważnym stanem, który nie ma lekarstwa, ale można go leczyć.

reklamaReklama

Czytaj dalej, aby lepiej zrozumieć tę chorobę krwawienia, w tym przyczyny, czynniki ryzyka, objawy i potencjalne powikłania.

Co powoduje hemofilię A?

Hemofilia A jest najczęściej zaburzeniem genetycznym. Oznacza to, że jest on spowodowany przez zmiany (mutacje) określonego genu. Kiedy ta mutacja jest dziedziczona, przekazywana jest z rodziców na dzieci.

Mutacja specyficzna, która powoduje hemofilię A, prowadzi do niedoboru czynnika krzepnięcia nazywanego czynnikiem VIII. Twoje ciało wykorzystuje różne czynniki krzepnięcia, aby pomóc utworzyć skrzepy przy ranie lub urazie.

Reklama Skrzep jest żelową substancją zbudowaną z elementów w twoim ciele zwanych płytkami krwi i fibryną. Zakrzepy pomagają zatrzymać krwawienie z powodu urazu lub skaleczenia i pozwolić mu się wyleczyć. Bez wystarczającej ilości czynnika VIII krwawienie zostanie przedłużone.

Rzadziej, hemofilia A występuje przypadkowo u osoby bez wcześniejszej historii choroby. Jest to znane jako nabyta hemofilia A. Zwykle jest to spowodowane niewłaściwym wytwarzaniem przez człowieka układu immunologicznego atakującego czynnik VIII. Nabyta hemofilia występuje częściej u osób w wieku od 60 do 80 lat oraz u kobiet w ciąży. Nabyta hemofilia jest znana z rozwiązania, w przeciwieństwie do dziedzicznej formy.

ReklamaReklama

Jak hemofilia A różni się od B i C?

Istnieją trzy rodzaje hemofilii: A, B (znana również jako choroba świąteczna) i C.

Hemofilia A i B mają bardzo podobne objawy, ale są spowodowane różnymi mutacjami genów. Hemofilia A jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia VIII. Hemofilia B wynika z niedoboru czynnika IX.

Z drugiej strony, hemofilia C jest spowodowana niedoborem czynnika XI. Większość osób z tym typem hemofilii nie ma żadnych objawów i często nie ma krwawienia do stawów i mięśni. Długotrwałe krwawienie pojawia się zwykle tylko po urazie lub zabiegu chirurgicznym. W przeciwieństwie do hemofilii A i B, hemofilia C występuje najczęściej u Żydów aszkenazyjskich i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety.

Czynnik VIII i IX nie są jedynymi czynnikami krzepnięcia, jakie organizm potrzebuje do tworzenia skrzepów. Inne rzadkie zaburzenia krzepnięcia mogą wystąpić, gdy występują niedobory czynników I, II, V, VII, X, XII lub XIII. Jednak niedobory tych innych czynników krzepnięcia są niezwykle rzadkie, więc niewiele wiadomo na temat tych zaburzeń.

Wszystkie trzy typy hemofilii są uważane za choroby rzadkie, ale hemofilia A jest najczęstszą z nich.

ReklamaReklama

Kto jest zagrożony?

Hemofilia jest rzadka - występuje tylko w 1 na 5 000 urodzeń. Hemofilia A występuje w równym stopniu we wszystkich grupach rasowych i etnicznych.

To się nazywa warunek związany z X, ponieważ mutacja powodująca hemofilię A znajduje się na chromosomie X. Samce określają chromosomy płci dziecka, dając chromosom X córkom i chromosom Y synom. Więc kobiety to XX, a mężczyźni to XY.

Gdy ojciec ma hemofilię A, znajduje się na swoim chromosomie X. Zakładając, że matka nie jest nosicielem lub nie ma zaburzenia, żaden z jego synów nie odziedziczy tego stanu, ponieważ wszyscy jego synowie będą mieli od niego chromosom Y. Jednak wszystkie jego córki będą nosicielami, ponieważ otrzymały od niego jeden chromosom X dotknięty hemofilią i nienaruszony chromosom X od matki.

Ogłoszenie

Kobiety będące nosicielami mają 50 procent szansy na przekazanie mutacji swoim dzieciom, ponieważ jeden chromosom X podlega wpływom, a drugi nie. Jeśli jej synowie odziedziczą dotknięty chromosom X, będą mieli chorobę, ponieważ ich jedyny chromosom X pochodzi od ich matki. Wszystkie córki, które odziedziczą dotknięty gen od matki, będą nosicielami.

Jedynym sposobem, w jaki kobieta może rozwinąć się hemofilia, jest sytuacja, w której ojciec ma hemofilię, a matka jest nosicielem lub też choruje. Kobieta wymaga mutacji hemofilii na obu chromosomach X, aby pokazać oznaki stanu.

ReklamaReklama

Jakie są objawy hemofilii A?

Osoby chore na hemofilię Krwią częściej i dłużej niż osoby bez tej choroby. Krwawienie może być wewnętrzne, takie jak w stawach lub mięśniach, lub zewnętrzne i widoczne, jak z nacięć. Nasilenie krwawień zależy od tego, jak wiele czynnika VIII osoba ma w osoczu krwi. Istnieją trzy poziomy nasilenia:

Ciężka hemofilia

Około 60 procent osób z hemofilią A ma ciężkie objawy. Objawy ciężkiej hemofilii obejmują:

• krwawienie po urazie
• samoistne krwawienie
• napięte, spuchnięte lub bolesne stawy spowodowane krwawieniem w stawach
• krwawienie z nosa
• ciężkie krwawienie z niewielkiego cięcia
• krew w moczu
• krew w kale
• duże siniaki
• krwawiące dziąsła

Umiarkowana hemofilia

Mniej więcej 15 procent osób z hemofilią A ma umiarkowany przypadek. Objawy umiarkowanej hemofilii A są podobne do ciężkiej hemofilii A, ale są mniej poważne i występują rzadziej. Objawy obejmują:

Ogłoszenie

• długotrwałe krwawienie po urazach
• samoistne krwawienie bez widocznej przyczyny
• łatwe powstawanie siniaków
• sztywność stawów lub ból

Łagodna hemofilia

Około 25 procent przypadków hemofilii A to uważane za łagodne. Często diagnoza nie jest podejmowana aż do poważnego urazu lub zabiegu chirurgicznego. Objawy obejmują:

• przedłużone krwawienie po ciężkim urazie, urazie lub zabiegu chirurgicznym, takie jak usunięcie zęba
• łatwe siniaczenie i krwawienie
• nietypowe krwawienie

Jak rozpoznaje się hemofilię A?

Lekarz dokonuje diagnozy mierząc poziom aktywności czynnika VIII w próbce krwi.

ReklamaReklama Jeśli w rodzinie występuje hemofilia lub matka jest znanym nosicielem, testy diagnostyczne można wykonać w czasie ciąży. To się nazywa diagnoza prenatalna.

Jakie są powikłania hemofilia A?

Powtarzające się i nadmierne krwawienie może prowadzić do powikłań, zwłaszcza jeśli nie jest leczone. Należą do nich:

• ciężka niedokrwistość
• uszkodzenie stawu
• głębokie krwawienie wewnętrzne
• objawy neurologiczne z krwawienia w mózgu
• reakcja immunologiczna na leczenie czynnikiem krzepnięcia

Przyjmowanie infuzji oddanej krwi zwiększa również ryzyko infekcji, takich jak zapalenie wątroby. Jednak obecnie przetoczona krew jest dokładnie testowana przed transfuzją.

Jak leczy się hemofilię A?

Nie ma lekarstwa na hemofilię A, a osoby z tym zaburzeniem wymagają leczenia przez całe życie. Zaleca się, aby w miarę możliwości osoby otrzymywały leczenie w specjalistycznym centrum leczenia hemofilii (HTC). Oprócz leczenia, HTC zapewniają zasoby i wsparcie.

Leczenie polega na zastąpieniu brakującego czynnika krzepliwości krwi transfuzjami. Czynnik VIII można uzyskać z krwiodawstwa, ale obecnie jest zwykle tworzony sztucznie w laboratorium. Nazywa się to rekombinowanym czynnikiem VIII.

Częstotliwość leczenia zależy od ciężkości zaburzenia:

Łagodna hemofilia A

U osób z łagodnymi postaciami hemofilii A może być konieczna jedynie terapia zastępcza po epizodzie krwawienia. Jest to określane jako leczenie epizodyczne lub na żądanie. Infuzje hormonu zwanego desmopresyną (DDAVP) mogą pomóc w pobudzeniu organizmu do uwolnienia większej ilości czynnika krzepnięcia, aby zatrzymać krwawienie. Leki znane jako szczeliwa fibrynowe mogą być również stosowane do miejsca rany, aby wspomóc leczenie.

Ciężka hemofilia A

Osoby z ciężką hemofilią A mogą otrzymywać okresowe infuzje czynnika VIII, aby pomóc w zapobieganiu epizodom krwawienia i powikłaniom. Nazywa się to terapią profilaktyczną. Pacjentów tych można również trenować, aby dawać napary w domu. Ciężkie przypadki mogą wymagać fizykoterapii w celu złagodzenia bólu spowodowanego krwawieniem w stawach. W ciężkich przypadkach konieczna jest operacja.

Jakie są prognozy?

Perspektywa zależy od tego, czy ktoś otrzyma odpowiednie leczenie. Wiele osób z hemofilią A umrze przed osiągnięciem dorosłości, jeśli nie otrzyma odpowiedniej opieki. Jednak przy odpowiednim leczeniu spodziewana jest prawie normalna przewidywana długość życia.