Syndrom WODY: Przyczyny, leczenie i więcej

Przegląd

Najciekawsze

1. Zespół VATER to grupa wad wrodzonych szacowana na 1 na 10 000 do 40 000 dzieci.
2. Niemowlęta muszą mieć trzy wady wrodzone, aby móc je rozpoznać za pomocą VATER lub VACTERL, kontinuum tego samego stanu.
3. Służby i zabiegi są często skuteczne w leczeniu schorzeń związanych z VATER, chociaż prawdopodobne jest długotrwałe monitorowanie stanu zdrowia.

Zespół VATER, często nazywany stowarzyszeniem VATER, to grupa wad wrodzonych, które często występują wspólnie. VATER jest akronimem. Każda litera oznacza część dotkniętego ciała:

• kręgów (kości kręgosłupa)
• odbytu
• tchawicy (tchawicy i przełyku)
• nerki (nerki)

Stowarzyszenie nazywa się VACTERL, jeśli serce (serce) i kończyny również są dotknięte. Ponieważ jest to bardzo częste, VACTERL jest często bardziej precyzyjnym określeniem.

W przypadku diagnozy stowarzyszeniem VATER lub VACTERL, dziecko musi mieć wady wrodzone w co najmniej trzech z tych obszarów.

Stowarzyszenie VATER / VACTERL jest rzadkie. Szacuje się, że 1 na każdych 10 000 do 40 000 dzieci rodzi się z tą grupą schorzeń.

ReklamaReklama Przyczyny

Co to powoduje?

Lekarze nie wiedzą dokładnie, co powoduje stowarzyszenie VATER. Uważają, że wady pojawiają się we wczesnym okresie ciąży.

Może występować połączenie genów i czynników środowiskowych. Żaden pojedynczy gen nie został zidentyfikowany, ale naukowcy odkryli kilka nieprawidłowości chromosomalnych i zmian genów (mutacji) związanych z tym schorzeniem. Czasami dotyczy to więcej niż jednej osoby z tej samej rodziny.

Reklama Objawy

Jakie są objawy?

Objawy zależą od wad dziecka.

Wady kręgosłupa

Aż 80% osób ze stowarzyszeniem VATER ma defekty w kościach kręgosłupa (kręgach). Problemy te mogą obejmować:

• brakujące kości w kręgosłupie
• dodatkowe kości w kręgosłupie
• nieprawidłowo ukształtowane kości
• kości, które są połączone razem
• zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
• dodatkowe żebra <999 > Wady odbytu

Od 60 do 90 procent osób z stowarzyszeniem VATER ma problem z odbytem, ​​na przykład:

cienkie pokrycie nad odbytem, ​​które blokuje otwór

• bez przejścia między dnem dużego jelita (odbyt) i odbyt, więc stolec nie może przejść z jelita poza ciało
• Problemy z odbytem mogą powodować objawy takie jak:

obrzęk brzucha

• wymioty
• brak ruchów jelit, lub bardzo niewiele ruchów jelit
• Wady serca

"C" w VACTERL oznacza "serce. "Problemy z sercem dotyczą 40 do 80 procent osób z tym schorzeniem. Mogą to być:

Uszkodzenie przegrody międzykomorowej (VSD).

• To jest dziura w ścianie, która dzieli prawą i lewą dolną komorę serca (komory). Uszkodzenie przegrody międzyprzedsionkowej.
• To jest, gdy dziura w ścianie dzieli dwie górne komory serca (atrium). Tetralogia Fallota.
• Jest to kombinacja czterech wad serca: VSD, powiększonej zastawki aortalnej (aorta przeważająca), zwężenia zastawki płucnej (zwężenie płuc) i zgrubienia prawej komory (przerost prawej komory). Zespół niedorozwoju lewego serca.
• To jest, gdy lewa strona serca nie tworzy się prawidłowo, uniemożliwiając przepływ krwi przez serce. Przetrwały przewód tętniczy (PDA).
• PDA pojawia się, gdy w jednym z naczyń krwionośnych serca dochodzi do nieprawidłowego otwarcia, które uniemożliwia przepływ krwi do płuc w celu pobrania tlenu. Transpozycja wielkich arterii.
• Dwie główne arterie z serca są cofnięte (transponowane). Objawy problemów z sercem obejmują:

problemy z oddychaniem

• duszność
• kolor niebieski na skórze
• zmęczenie
• zaburzenia rytmu serca
• szybkie bicie serca
• szmery serca (słabe odżywianie
• brak przybierania na wadze
• Przetoka tchawiczo-przełykowa
• Przetoka jest nieprawidłowym połączeniem między tchawicą a przełykiem (rurką przenoszącą pokarm z jamy ustnej do żołądka). Te dwie struktury w ogóle nie są połączone. Koliduje z pokarmem przechodzącym z gardła do żołądka, kierując część pokarmu do płuc.

Objawy:

wdychanie pokarmu do płuc

kaszel lub duszenie podczas karmienia

• wymioty
• niebieski kolor na skórze
• problemy z oddychaniem
• obrzęk brzucha
• słaby przyrost masy ciała
• Wady nerek
• Około 50 procent osób z VATER / VACTERL ma wady nerek. Mogą to być:

źle utworzone nerki

nerki znajdujące się w niewłaściwym miejscu

• zablokowanie moczu z nerek
• zapas moczu z pęcherza moczowego na nerki
• Nerka wady mogą powodować częste infekcje dróg moczowych. Chłopcy mogą również mieć wadę, w której otwarcie ich penisa jest na dole, zamiast na czubku (spodziectwo).
• Defekty kończyn

Aż 70 procent dzieci z VACTERL ma defekty kończyn. Mogą to być:

brakujące lub słabo rozwinięte kciuki

dodatkowe palce lub palce u nogi (polidaktylia)

• palce u rąk lub palców (syndactyly)
• słabo rozwinięte przedramię
• Inne objawy
• Inne, bardziej ogólne objawy stowarzyszenia VATER to:

powolny wzrost

brak przyrostu masy

• nierówne rysy twarzy (asymetria)
• uszka
• usterki płuc
• problemy z pochwą lub penisiem
• To ważne jest, aby pamiętać, że stowarzyszenie VATER / VACTERL nie wpływa na uczenie się ani rozwój intelektualny.
• ReklamaReklama

Diagnoza

Jak jest diagnozowana?

Ponieważ powiązanie VATER to klaster warunków, żaden pojedynczy test nie może go zdiagnozować. Lekarze zwykle diagnozują na podstawie objawów klinicznych i objawów. Dzieci z tym schorzeniem mają co najmniej trzy defekty VATER lub VACTERL. Ważne jest, aby wykluczyć inne zespoły i warunki genetyczne, które mogą współdzielić funkcje ze stowarzyszeniem VATER / VACTERL.

Ogłoszenie

Leczenie

Jakie są opcje leczenia?

Leczenie opiera się na typach wad wrodzonych. Chirurgia może naprawić wiele wad, w tym problemy z otwarciem odbytu, kości kręgosłupa, serca i nerek. Często te procedury są wykonywane wkrótce po urodzeniu dziecka.

Ponieważ stowarzyszenie VATER obejmuje kilka układów ciała, leczonych jest kilku różnych lekarzy, w tym:

kardiolog (problemy z sercem)

gastroenterolog (przewód pokarmowy)

• specjalista ortopedyczny (kości)
• urolog (nerki, pęcherz moczowy i inne części układu moczowego)
• Dzieci ze stowarzyszeniem VATER często potrzebują monitorowania przez całe życie i leczenia, aby zapobiec przyszłym problemom. Mogą również potrzebować pomocy specjalistów takich jak fizjoterapeuta i terapeuta zajęciowy.
• ReklamaReklama

Perspektywa

Perspektywa Perspektywy zależą od rodzaju defektów danej osoby i od tego, jak traktowane są te problemy. Często ludzie ze stowarzyszeniem VACTERL odczuwają objawy przez całe życie. Ale dzięki odpowiedniemu leczeniu mogą prowadzić zdrowe życie.