Zespół williamsa: objawy, diagnoza i leczenie

Co to jest zespół Williamsa?

Zespół Williamsa, zwany także zespołem Williamsa-Beurena, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Powoduje wiele problemów rozwojowych. Mogą to być problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi (w tym zwężonymi naczyniami krwionośnymi), problemy z układem mięśniowo-szkieletowym i trudnościami w uczeniu się. Według stowarzyszenia Williams Syndrome, zaburzenie występuje u około 1 na 10 000 osób.

Chociaż obecne jest powiązanie genetyczne, osoba może urodzić się z syndromem bez historii rodzinnej. Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke, losowe mutacje genetyczne, a nie dziedziczność, zwykle powodują stan. Osoby dotknięte chorobą mają jednak 50% szans na przekazanie ich swoim dzieciom.

Naukowcy odkryli, że usunięcie chromosomu 7 powoduje ten stan. Usunięta sekcja zawiera około 25 genów. Elastyna genu, która nadaje elastyczności krwi, jest jednym z brakujących genów. Bez niego wady serca i zaburzenia układu krążenia są powszechne.

reklamaReklama

Objawy

Jakie są objawy zespołu Williamsa?

Zespół to zespół objawów, które występują razem. W niektórych zespołach medycznych warunek nie zawsze jest widoczny, gdy rodzi się dziecko. W miarę pojawiania się objawów lekarz może odnotować te objawy i postawić odpowiednią diagnozę. Zespół Williamsa to stan składający się z określonych objawów, które mają znaczący wpływ na zdrowie i rozwój.

Typowe objawy choroby obejmują:

• określone cechy twarzy, takie jak szerokie usta, mały zadarty nos, szeroko rozstawione zęby i pełne usta
• kolka lub problemy z karmieniem
• deficyt uwagi nadpobudliwość (ADHD)
• zaburzenia uczenia
• wewnętrzne zgięcie palca różowego
• specyficzne fobie
• niski wzrost
• opóźnienia mowy
• zatopiona klatka piersiowa
• różne stopnie niepełnosprawności intelektualnej
• niskie masa urodzeniowa i napięcie mięśni
• nieprawidłowości nerek
• dalekowzroczność

Cechy osobowości występujące u ludzi, którzy mają taki stan to:

• zainteresowanie muzyką
• niechęć do kontaktu fizycznego
• zbytnim sympatią <999 > wrażliwość na głośne dźwięki
• Ogłoszenie

Diagnoza Jak rozpoznaje się zespół Williamsa?

Stan można zazwyczaj zdiagnozować na podstawie cech fizycznych. Rozpoznanie można potwierdzić wykonując test zwany fluorescencyjną hybrydyzacją in situ (FISH). Jest to test laboratoryjny, który oznacza sekwencje DNA za pomocą substancji chemicznej, która świeci się w świetle ultrafioletowym. Umożliwia to naukowcom sprawdzenie, czy brakuje genu.

Inne testy pomagające zdiagnozować stan mogą obejmować USG nerek, kontrolę ciśnienia krwi i echokardiogram.Testy mogą również pokazywać wysoki poziom wapnia we krwi, wysokie ciśnienie krwi, rozluźnione stawy i niezwykłe wzory w tęczówce oka.

ReklamaReklama

Leczenie

Opcje leczenia dla zespołu Williamsa

Nie ma lekarstwa na zespół Williamsa. Leczenie polega na złagodzeniu objawów związanych z zespołem. Zwężone naczynia krwionośne mogą być leczone, jeśli powodują objawy. Pomocna może być również terapia fizyczna i logopedia.

Leczenie zwykle opiera się na objawach pacjenta. Nie ma standardowego protokołu leczenia. Regularne kontrole są konieczne, aby spojrzeć na układ sercowo-naczyniowy i śledzić wszelkie możliwe problemy.

Osoby z zespołem Williamsa powinny unikać przyjmowania dodatkowego wapnia i witaminy D. Dzieje się tak dlatego, że poziomy we krwi tych substancji są już wysokie.

Ogłoszenie

Powikłania Długotrwałe powikłania zespołu Williamsa

Warunki medyczne mogą wpływać na długość życia osób z zespołem Williamsa. Osady wapnia mogą powodować problemy z nerkami, a zwężone naczynia krwionośne mogą powodować niewydolność serca. Większość dotkniętych osób ma pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej. Uczenie się umiejętności samopomocy i wczesna interwencja w szkole może pomóc w zachowaniu niezależności. Niektóre osoby z zespołem Williamsa muszą żyć z opiekunem lub w nadzorowanym domu.

ReklamaReklama

Zapobieganie

Czy można zapobiec syndromowi Can Williamsa?

Nie jest znany sposób zapobiegania zespołowi Williamsa. Osoby z historią choroby w rodzinie mogą zdecydować się na poradę genetyczną przed poczęciem dziecka. Porozmawiaj z lekarzem o tym, czy jest to odpowiednie dla Ciebie. Zapytaj, jakie są twoje szanse na posiadanie dziecka z tą chorobą.