Zespół ehlersa-Danlosa: przyczyny, objawy i diagnoza

Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą dziedziczną, która atakuje tkanki łączne w ciele. Tkanka łączna jest odpowiedzialna za wsparcie i strukturę skóry, naczyń krwionośnych, kości i narządów. Składa się z komórek, materiału włóknistego i białka zwanego kolagenem. Grupa zaburzeń genetycznych powoduje zespół Ehlersa-Danlosa, co powoduje defekt w produkcji kolagenu.

Ostatnio 13 głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa zostało poddanych podtypie. Należą do nich:

• klasyczne
• klasyczne
• sercowo-zastawkowe
• naczyniowe
• hipermobilne
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kifoskoliozy
• kruchej rogówki
• spondylodysplastyczne <999 > musculocontractural
• myopathic
• periodont
• Każdy typ EDS wpływa na różne obszary ciała. Jednak wszystkie typy EDS mają jedną wspólną cechę: nadmierna ruchliwość. Hipermobilność to niezwykle szeroki zakres ruchów w stawach.

Zgodnie z National Genetics of Genetics Home Reference, EDS dotyka 1 na 5 000 osób na całym świecie. Hipermobilność i klasyczne typy zespołu Ehlersa-Danlosa są najczęstsze. Pozostałe typy są rzadkie. Na przykład dermatosparaksja dotyka tylko około 12 dzieci na całym świecie.

ReklamaReklama

Przyczyny

Co powoduje EDS?

W większości przypadków EDS jest chorobą dziedziczną. Mniejszość przypadków nie jest dziedziczona. Oznacza to, że występują one poprzez spontaniczne mutacje genów. Defekty w genach osłabiają proces i tworzenie kolagenu.

Wszystkie wymienione niżej geny zawierają instrukcje dotyczące montażu kolagenu, z wyjątkiem ADAMTS2. Ten gen dostarcza instrukcji do tworzenia białek, które działają z kolagenem. Geny, które mogą powodować EDS, ale nie są kompletną listą obejmują:

ADAMTS2

• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• Objawy

Jakie są objawy EDS?

Rodzice są czasami cichymi nosicielami wadliwych genów, które powodują EDS. Oznacza to, że rodzice mogą nie mieć żadnych objawów tego stanu. I nie są świadomi, że są nosicielami wadliwego genu. Innym razem przyczyna genu jest dominująca i może powodować objawy.

Objawy klasycznego EDS

luźne stawy

• wysoce elastyczna, aksamitna skóra
• delikatna skóra
• skóra, która łatwo się bruszczy
• niepotrzebne fałdy skóry na oczach
• ból mięśni
• mięsień zmęczenie
• łagodne wzrosty w obszarach nacisku, takie jak łokcie i kolana
• problemy z zaworami serca
• luźne stawy
• łatwe siniaczenie
• ból mięśni
• zmęczenie mięśni
• przewlekła choroba zwyrodnieniowa stawów
• przedwczesne zapalenie kości i stawów
• przewlekły ból
• problemy z zaworami serca
• kruche naczynia krwionośne
• cienka skóra
• przezroczysta skóra
• cienki nos
• wystające oczy
• wąskie usta
• zatopione policzki < 999> mały podbródek
• zwinięte płuca
• problemy z zaworami serca
• Objawy hipermobilnego EDS (9) Objawy naczyniowego EDS
• ReklamaReklama

Diagnoza

Jak diagnozuje się EDS?

Lekarze mogą użyć serii testów do zdiagnozowania EDS (z wyjątkiem hEDS) lub wykluczyć inne podobne warunki. Testy te obejmują testy genetyczne, biopsję skóry i echokardiogram. Echokardiogram wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia ruchomych obrazów serca. To pokaże lekarzowi, czy są jakieś nieprawidłowości.

Próbka krwi jest pobierana z ramienia i testowana pod kątem mutacji w niektórych genach. Biopsja skóry służy do sprawdzenia oznak nieprawidłowości w produkcji kolagenu. Obejmuje to usunięcie niewielkiej próbki skóry i sprawdzenie jej pod mikroskopem.

Test DNA może również potwierdzić obecność wadliwego genu w zarodku. Ta forma testowania odbywa się, gdy jaja kobiety są zapładniane poza jej ciałem (zapłodnienie in vitro).

Zabiegi

Jak leczy się EDS?

Aktualne możliwości leczenia EDS obejmują:

fizykoterapia (stosowane w rehabilitacji osób z niestabilnością stawów i mięśni)

operacja w celu naprawy uszkodzonych stawów

leki w celu zminimalizowania bólu

• Dodatkowe opcje leczenia mogą być dostępne w zależności od ilości odczuwanego bólu lub dodatkowych objawów.
• Możesz także podjąć następujące kroki, aby zapobiec urazom i chronić stawy:
• Unikaj sportów kontaktowych.

Unikaj podnoszenia ciężarów.

Użyj ochrony przeciwsłonecznej, aby chronić skórę.

• Unikaj ostrych mydeł, które mogą przesuszać skórę lub powodować reakcje alergiczne.
• Użyj urządzeń pomocniczych, aby zminimalizować nacisk na stawy.
• Ponadto, jeśli Twoje dziecko ma EDS, wykonaj następujące kroki, aby zapobiec urazom i chronić ich stawy. Ponadto, przed jazdą na rowerze lub nauką chodzenia należy odpowiednio ułożyć dziecko.
• ReklamaReklama
• Powikłania

Potencjalne powikłania EDS

Powikłania EDS mogą obejmować:

przewlekły ból stawów

dyslokacja stawu

wczesne zapalenie stawów

• powolne gojenie się ran, prowadzące do do widocznych blizn
• ran chirurgicznych, które mają problemy z gojeniem
• Reklama
• Outlook
• Outlook

Jeśli podejrzewasz, że masz EDS na podstawie objawów, których doświadczasz, jest to ważne, aby odwiedzić lekarza. Będą w stanie zdiagnozować kilka testów lub wykluczyć inne podobne warunki.

Jeśli zdiagnozowano u ciebie tę chorobę, twój lekarz będzie pracował z tobą nad opracowaniem planu leczenia. Dodatkowo możesz wykonać kilka kroków, aby zapobiec obrażeniom.