Zespół klinefeltera: Częstość występowania, Outlook i więcej

Co to jest zespół Klinefeltera?

Kluczowe zagadnienia

1. Zespół Klinefeltera jest zaburzeniem genetycznym, które dotyka mężczyzn.
2. Samce z tym stanem wytwarzają niski poziom testosteronu.
3. W niektórych przypadkach można zastosować terapię hormonalną.

Zespół Klinefeltera jest chorobą genetyczną, która powoduje, że mężczyźni rodzą się z dodatkową kopią chromosomu X w swoich komórkach. Mężczyźni z tym stanem mają mniejsze niż normalne jądra, które produkują mniej testosteronu. Testosteron jest męskim hormonem, który stymuluje cechy seksualne, takie jak owłosienie ciała i wzrost mięśni.

Brak testosteronu powoduje objawy takie jak wzrost piersi, mały penis oraz mniej włosów twarzy i ciała niż zwykle. Wielu mężczyzn z tym schorzeniem nie będzie mogło ojców. Zespół Klinefeltera może również opóźniać rozwój mowy i języka u dzieci płci męskiej.

ReklamaReklama Objawy

Jakie są objawy?

Ponieważ większość objawów wynika z niskiego poziomu testosteronu, wielu chłopców z zespołem Klinefeltera nie zauważa żadnych objawów aż do osiągnięcia dojrzałości. Wtedy poziom testosteronu normalnie wzrasta.

Poziom testosteronu według wieku »

U małych dzieci pierwszym sygnałem jest często opóźnienie w mówieniu lub uczeniu się. Na przykład dziecko z zespołem Klinefeltera może mówić później niż jego rówieśnicy.

U starszych mężczyzn najczęstsze objawy to:

• mały penis i małe, jędrne jądra
• małe lub brak produkcji nasienia
• powiększone piersi, znane również jako ginekomastia
• bardzo mało włosy na twarzy, w pachach i wokół okolicy łonowej
• wzrost wysokości
• długie nogi z krótkim tułowiem
• brak napięcia mięśniowego i siły
• brak energii
• niski popęd płciowy < 999> wzrost tłuszczu w brzuchu
• problemy z czytaniem, pisaniem i komunikowaniem
• niepłodności
• lęku i depresji
• problemy z interakcją społecznie
• zaburzenia metaboliczne, takie jak cukrzyca
• Mężczyźni, którzy mają tylko dodatkowy chromosom X w niektóre z ich komórek będą miały łagodniejsze objawy. Mniejsza liczba mężczyzn ma więcej niż jeden dodatkowy chromosom X w swoich komórkach. Im więcej chromosomów X mają, tym bardziej nasilone będą ich objawy.

Objawy poważniejszych typów Klinefeltera obejmują:

poważne problemy z nauką i mową

• słaba koordynacja
• unikalne cechy twarzy
• problemy z kością
• Czytaj więcej: 9 objawów niskiego testosteronu u mężczyzn »

Zapadalność

Jak często jest to powszechne?

Zespół Klinefeltera jest jednym z najczęstszych stanów chromosomowych u noworodków. Występuje między 1 na 500 a 1 na 1 000 nowonarodzonych mężczyzn. Warianty choroby z trzema, czterema lub więcej dodatkowymi chromosomami X są mniej powszechne. Warianty te dotyczą 1 na 50 000 lub mniej noworodków.

Jest możliwe, że zespół Klinefeltera dotyka jeszcze więcej chłopców i mężczyzn, niż sugerują statystyki.Czasami objawy są tak łagodne, że pozostają niezauważone. Lub objawy mogą być błędnie zdiagnozowane spowodowane przez inne podobne warunki.

ReklamaReklamaReklama

Przyczyny

Co powoduje ten stan?

Wszyscy rodzą się z 23 parami chromosomów, czyli łącznie 46 chromosomów wewnątrz każdej z ich komórek. Należą do nich dwa chromosomy płci, X i Y.

Kobiety rodzą się z dwoma chromosomami X, XX. Chromosomy te nadają im kobiece cechy seksualne, takie jak piersi i macica.

• Samce rodzą się z jednym chromosomem X i jednym Y, XY. Chromosomy te nadają im męskie cechy, takie jak penis i jądra.
• Chłopcy z zespołem Klinefeltera rodzą się z dodatkowym X, powodując, że ich komórki mają chromosomy XXY. Ten błąd zdarza się przypadkowo podczas poczęcia. Mniej więcej w połowie przypadków błąd zaczyna się w jajku matki. Druga połowa czasu pochodzi od plemników ojca.

Niektórzy chłopcy mają więcej niż jeden dodatkowy chromosom X. Na przykład ich chromosom może wyglądać tak: XXXXY. Inne mają różne anomalie chromosomowe w każdej komórce. Na przykład niektóre komórki mogą być XXY, a inne XXXY. Nazywa się to mozaiką.

Ten warunek jest zwykle losowy i nie jest spowodowany przez nic, co zrobiłby oboje rodzic. Kobiety w wieku powyżej 35 lat, które zaszły w ciążę, są nieco bardziej skłonne do rodzenia dziecka z zespołem Klinefeltera.

Diagnoza

Jak jest diagnozowana?

Niewielka liczba mężczyzn z zespołem Klinefeltera jest diagnozowana przed porodem, gdy ich matka ma jeden z następujących testów:

Amniopunkcja

• : W tym teście technik usuwa niewielką ilość płynu owodniowego z woreczek otaczający dziecko. Płyn jest następnie badany w laboratorium pod kątem problemów związanych z chromosomem. Próbkowanie kosmówki
• : Usuwane są komórki z maleńkich projekcji palcowych zwanych kosmkami kosmówkowymi w łożysku. Komórki te są następnie testowane pod kątem problemów związanych z chromosomem. Ponieważ te testy mogą zwiększać ryzyko poronienia, zwykle nie są wykonywane, chyba że dziecko jest zagrożone problemem z chromosomem. Często zespół Klinefeltera nie zostaje odkryty dopóki chłopiec nie osiągnie dojrzałości płciowej lub później.

Jeśli Twoje dziecko rozwija się powoli, skontaktuj się z endokrynologiem. Ten lekarz specjalizuje się w diagnozowaniu i leczeniu stanów hormonalnych.

Podczas egzaminu lekarz zapyta o objawy lub problemy rozwojowe, które wystąpią u Ciebie lub Twojego dziecka. Do zdiagnozowania zespołu Klinefeltera stosuje się dwa rodzaje testów:

Analiza chromosomów:

• Nazywane również kariotypami, to badanie krwi sprawdza nienormalne chromosomy, takie jak dodatkowy chromosom X. Testy hormonalne:
• Testy krwi lub moczu mogą wykazywać niski poziom testosteronu, co jest oznaką zespołu Klinefeltera. ReklamaReklama

Leczenie

Jakie terapie są dostępne?

Łagodne objawy często nie wymagają leczenia. Mężczyźni z bardziej oczywistymi objawami powinni rozpocząć leczenie tak wcześnie, jak to możliwe, najlepiej w okresie dojrzewania. Wczesne rozpoczęcie leczenia może zapobiec niektórym objawom.

Jednym z głównych sposobów leczenia jest terapia zastępcza testosteronem.Przyjmowanie testosteronu w okresie dojrzewania spowoduje rozwój cech męskich, które zwykle występują w okresie dojrzewania, takich jak:

głęboki głos

• wzrost włosów na twarzy i ciele
• wzrost siły mięśni
• wzrost penisa
• wzmacnianie kości
• Dowiedz się więcej: Hormonalna terapia zastępcza dla mężczyzn »

Możesz zażyć testosteron jako pigułkę, plaster lub krem. Lub możesz dostać to przez wstrzyknięcie co dwa do trzech tygodni.

Inne terapie zespołu Klinefeltera obejmują:

terapia mowy i języka

• fizykoterapia w celu poprawy siły mięśni
• terapia zajęciowa, aby pomóc Ci funkcjonować w codziennej szkole, pracy i życiu społecznym <999 > terapia behawioralna pomagająca w zdobyciu umiejętności społecznych
• pomoc edukacyjna
• doradztwo w zakresie problemów emocjonalnych, takich jak depresja i niskie poczucie własnej wartości, które wynikają z operacji
• (mastektomia) w celu usunięcia dodatkowej tkanki piersi
• płodności leczenie
• Reklama
• Niepłodność

Czy możesz spłodzić dziecko, jeśli masz zespół Klinefeltera?

Większość mężczyzn z zespołem Klinefeltera nie wytwarza wiele lub żadnych plemników. Brak plemników może utrudniać ojcom dzieci, ale nie jest to niemożliwe.

Leczenie płodności może pomóc niektórym mężczyznom zostać ojcami. Jeśli masz niską liczbę plemników, procedura nazywa się intracytoplazmatyczną ekstrakcją spermy za pomocą intracytoplasmic sperm injection (TESE-ICSI) usuwa plemniki bezpośrednio z jądra i wstrzykuje je do komórki jajowej, aby zwiększyć szanse na ciążę.

ReklamaReklama

Zdrowie emocjonalne

Jak możesz zarządzać tym stanem?

Może być ciężko żyć z zespołem Klinefeltera. Chłopcy mogą być zakłopotani brakiem zmian w ich ciele w okresie dojrzewania. Mężczyźni mogą być zdenerwowani, wiedząc, że nie mogą ojców. Terapeuta lub terapeuta może pomóc w radzeniu sobie z depresją, niską samooceną lub innymi problemami emocjonalnymi wynikającymi z tego stanu.

Możesz także szukać grupy wsparcia, w której możesz porozmawiać z innymi mężczyznami, którzy mają ten stan. Grupy wsparcia można znaleźć za pośrednictwem lekarza lub w Internecie.

Dzieci z zespołem Klinefeltera często potrzebują dodatkowej pomocy w szkole. Skontaktuj się z lokalnym okręgiem szkolnym, aby dowiedzieć się o specjalnych programach dla dzieci niepełnosprawnych. Być może uda Ci się uzyskać Indywidualny Program Edukacyjny, który pomoże dostosować program nauczania do potrzeb Twojego dziecka.

Wielu chłopców z zespołem Klinefeltera ma więcej problemów z interakcją społeczną niż ich rówieśnicy. Terapeuta zajęciowy lub behawioralny może pomóc im w nauce umiejętności społecznych.

Komplikacje

Jakie są możliwe komplikacje?

Ty i twój lekarz będziecie musieli uważać na schorzenia, które są częstsze u mężczyzn z zespołem Klinefeltera, w tym:

raka piersi i innych nowotworów

choroby płuc

• słabych kości (osteoporoza)
• choroba serca i naczyń krwionośnych
• żylaki
• cukrzyca
• niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
• choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń i zespół Sjogrena
• rzadki guz zwany pozagonadalnym drobnoustrojem Guz komórki
• ReklamaReklama
• Perspektywa

Jak syndrom Klinefeltera może wpływać na twoje życie?

Według badań zespół Klinefeltera może skrócić oczekiwaną długość życia nawet o dwa lata. Jednak nadal możesz żyć długo, pełni życia z tym warunkiem. Im wcześniej otrzymasz leczenie, tym lepszy będzie twój pogląd.