Czynnik V Niedobór: przyczyny, objawy i rozpoznanie

Co to jest niedobór czynnika V?

Niedobór czynnika V jest również znany jako choroba Owren'a lub parahemofilia. Jest to rzadkie zaburzenie krwawienia, które powoduje słabe krzepnięcie po urazie lub operacji. Niedobór czynnika V nie powinien być mylony z mutacją czynnika V Leiden , znacznie częstszym stanem, który powoduje nadmierną krzepliwość krwi.

Czynnik V lub proacceleryna to białko wytwarzane w wątrobie, które pomaga przekształcić protrombinę w trombinę. Jest to ważny krok w procesie krzepnięcia krwi. Jeśli nie masz wystarczającej ilości czynnika V lub jeśli nie działa prawidłowo, twoja krew może nie krzepnąć wystarczająco skutecznie, aby powstrzymać Cię przed krwawieniem. Istnieją różne poziomy ciężkości niedoboru czynnika V w zależności od tego, jak mało lub ile czynnika V jest dostępne dla organizmu.

Niedobór czynnika V może również wystąpić w tym samym czasie, co niedobór czynnika VIII, powodując poważniejsze problemy z krwawieniem. Połączenie czynnika V i niedoborów czynnika VIII uważa się za osobne zaburzenie.

ReklamaReklama Normalny proces krzepnięcia

Jaką rolę odgrywa czynnik V w prawidłowym krzepnięciu krwi?

Czynnik V jest jednym z około 13 czynników krzepnięcia odpowiedzialnych za prawidłowe krzepnięcie krwi lub krzepnięcie krwi. Krzepnięcie krwi następuje etapami:

1. Kiedy jedno z twoich naczyń krwionośnych zostanie przecięte, natychmiast zwęża się lub zwęża, aby spowolnić utratę krwi. Nazywa się to zwężeniem naczyń. Wiadomości chemiczne są wysyłane do krwioobiegu, aby zasygnalizować organizmowi uwolnienie czynników krzepnięcia krwi i rozpocząć proces koagulacji.
2. Płytki krwi zbierają się w miejscu rany i zaczynają przylegać do rany i do siebie nawzajem. Tworzą one miękką zatyczkę płytek krwi w ranie. Ten etap nazywa się pierwotną hemostazą.
3. Gdy płytki krwi tworzą tymczasowy korek, występuje złożona reakcja łańcuchowa pomiędzy wieloma czynnikami krzepnięcia krwi. Czynnik V pojawia się w połowie tego łańcucha reakcji i przekształca protrombinę w trombinę.
4. Trombina wyzwala fibrynogen do produkcji fibryny. Fibryna jest materiałem, który tworzy końcowy skrzep krwi. Jest to żylaste białko, które otacza się tymczasowym miękkim skrzepem, co powoduje, że skrzep jest trudniejszy. Ten nowy skrzep uszczelnia zepsute naczynie krwionośne i tworzy ochronną osłonę do regeneracji tkanek. Ten etap nazywa się wtórną hemostazą.
5. Po kilku dniach skrzep fibryny zaczyna kurczyć się, ściągając brzegi rany, aby umożliwić odbudowę uszkodzonej tkanki. Gdy podstawowa tkanka jest odbudowywana, skrzep fibryny rozpuszcza się.

Wtórna hemostaza nie występuje prawidłowo, jeśli masz niedobór czynnika V. Powoduje to długotrwałe krwawienie.

Przyczyny

Co powoduje niedobór czynnika V?

Niedobór czynnika V może być dziedziczny lub nabyty po urodzeniu.

Dziedziczny niedobór czynnika V występuje rzadko. Jest to spowodowane genem recesywnym, co oznacza, że ​​musisz dziedziczyć gen od obojga rodziców, aby pokazać objawy. Ta forma występuje u około 1 na 1 milion osób.

Uzyskany niedobór czynnika V może być spowodowany niektórymi lekami, leżącymi u podłoża chorobami lub reakcją autoimmunologiczną.

Stany, które mogą wpływać na czynnik V, obejmują:

• rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczyniowego (DIC), który jest stanem, który powoduje małe skrzepy krwi i nadmierne krwawienie z powodu nadmiernej aktywności białek krzepnięcia
• chorób wątroby, takich jak marskość wątroby
• wtórna fibrynolizy, która występuje, gdy skrzepy mają skłonność do rozpadu z powodu leków lub stanów zdrowotnych
• chorób autoimmunologicznych, takich jak toczeń
• spontaniczne reakcje autoimmunologiczne po operacji lub porodzie
• niektóre rodzaje raka

ReklamaAdministracjaReklama Objawy

Jakie są objawy niedoboru czynnika V?

Objawy niedoboru czynnika V różnią się w zależności od ilości czynnika V dostępnego dla organizmu. Poziomy niezbędne do wywołania objawów zależą od osoby. Pewien poziom, który może powodować krwawienie u jednej osoby, nie może zawierać klauzuli krwawienia u innej osoby.

W przypadkach ciężkiego niedoboru czynnika V objawy często obejmują:

• nieprawidłowe krwawienie po porodzie, po zabiegu chirurgicznym lub zranieniu
• nieprawidłowe krwawienie pod skórą
• krwawienie pępowinowe przy porodzie
• krwawienie z nosa
• krwawienie z dziąseł
• łatwe siniaczenie
• ciężkie lub długotrwałe miesiączki
• krwawienie w narządach, takich jak płuca lub przewód pokarmowy

Diagnoza

Jak rozpoznaje się niedobór czynnika V?

Wiele osób, które cierpią na tę chorobę, otrzymało diagnozę, gdy lekarze przeprowadzili testy krzepnięcia krwi przed operacją. Typowe testy laboratoryjne dla czynnika V obejmują:

• Testy czynnikowe mierzą wydajność określonych czynników krzepnięcia w celu zidentyfikowania brakujących lub słabo działających czynników.
• Analiza czynnika V mierzy, ile masz czynnika V i jak to działa.
• Czas protrombinowy (PT) mierzy czas krzepnięcia, na który mają wpływ czynniki I, II, V, VII i X.
• Czas częściowej protrombinowej proteazy (APTT) mierzy czas krzepnięcia, na który mają wpływ czynniki I, II V, VIII, IX, X, XI, XII i czynniki von Willebranda.
• Testy inhibitora określają, czy twój układ odpornościowy tłumi czynniki krzepnięcia krwi.

Twój lekarz prawdopodobnie zleci inne testy w celu zidentyfikowania podstawowych chorób powodujących niedobór czynnika V.

ReklamaReklama Zabiegi

Jak leczy się niedobór czynnika V?

Niedobór czynnika V leczy się infuzjami świeżo mrożonego osocza (FFP) i płytek krwi. Te infuzje są zwykle potrzebne tylko po operacji lub epizodzie krwawienia.

Reklama Outlook

Jakie są prognozy dla osób z niedoborem czynnika V?

Niedobór czynnika V jest stosunkowo łatwy do opanowania w porównaniu z innymi zaburzeniami krzepnięcia krwi. Wiele osób może tolerować niskie poziomy czynnika V bez objawów.Osoby cierpiące na tę chorobę często wymagają leczenia tylko po operacji lub bardzo poważnym urazie. Ci ludzie zwykle mają normalne życie i tylko krwawią trochę dłużej niż ludzie, którzy mają krew, która koaguluje normalnie.