Dziedziczna obrzęk naczynioruchowy: objawy i objawy wczesnego ostrzegania

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na to, jak układ odpornościowy kontroluje stan zapalny. Powoduje to powtarzające się epizody ciężkiego obrzęku skóry, dróg oddechowych i układu żołądkowo-jelitowego. Pomiędzy 1 na 10 000 a 1 na 50 000 osób na świecie występuje HAE.

Niektóre osoby z HAE zaczynają zauważać objawy w okresie dojrzewania. W przypadku nieleczonych ataków obrzęk może się nasilić. Czas, częstotliwość i dotkliwość tych ataków mogą być nieprzewidywalne i różnić się w ciągu życia danej osoby. Leki mogą zmniejszyć częstość ataków i zmniejszyć ich częstotliwość.

HAE może być trudny do zdiagnozowania, ponieważ jego objawy pokrywają się z reakcjami alergicznymi i powszechnymi chorobami żołądkowo-jelitowymi. Należą do nich zapalenie żołądka i jelit, zespół jelita drażliwego, zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie uchyłka i zapalenie trzustki.

Nieleczone ataki HAE mogą zakłócić codzienne życie. Dlatego ważne jest, aby rozpoznać objawy HAE. Objawy mogą nawet zagrażać życiu, jeśli zapalenie gardła zamyka drogi oddechowe.

Objawy wczesnego ostrzegania

Niektóre ataki HAE rozpoczynają się od wczesnego ostrzegania na kilka godzin przed rozpoczęciem obrzęku. Około 25 procent osób z HAE może mieć objawy wczesnego ostrzegania. Objawy te mogą obejmować:

• bezbolesną, nie swędzącą wysypkę
• uczucie mrowienia
• ucisk skóry
• zmęczenie
• drażliwość
• nagłe zmiany nastroju
• lęk

Częste objawy przedmiotowe HAE

Podczas ataku HAE obrzęk może wystąpić w różnych miejscach. Obejmuje to dłonie, stopy, narządy płciowe, przewód żołądkowo-jelitowy (GI) i gardło. Obrzęk gardła to nagły wypadek medyczny. Powinieneś zgłosić się na leczenie przy pierwszym objawie tego objawu.

Obrzęk skóry

Najczęstszym objawem HAE jest obrzęk, który zaczyna się od napięcia skóry i mrowienia. Następnie przechodzi do skrajnego, bolesnego obrzęku. Nieleczony obrzęk zwykle zmniejsza się od jednego do trzech dni. Te objawy mogą uniemożliwić ci udział w normalnych czynnościach. Na przykład palce mogą puchnąć, aby nie mogły się zgiąć, a stopy mogą być zbyt opuchnięte, aby założyć buty.

Obrzęk skóry wywołany HAE może wpływać na:

• rąk
• stóp
• twarzy i ust
• narządów płciowych
• pośladków

Obrzęk brzucha

Obrzęk w przewodzie pokarmowym stanowi połowę wszystkie ataki HAE. Gdy przewód pokarmowy zostanie dotknięty podczas ataku HAE, może to spowodować:

• silny ból brzucha
• nudności
• wymioty
• biegunkę
• odwodnienie

U osób z niezdiagnozowanym HAE objawy brzuszne mogą prowadzić do niepotrzebnych operacji, jeśli są mylone z takimi stanami jak zapalenie wyrostka robaczkowego, skręt jajnika lub pęknięte torbiele jajników.

W ciężkich przypadkach utrata płynów ustrojowych z obrzęku brzucha może prowadzić do wstrząsu hipowolemicznego. Jest to stan zagrażający życiu, który wymaga natychmiastowej pomocy lekarskiej.

Obrzęk gardła

Obrzęk gardła jest najcięższym i najbardziej niebezpiecznym objawem HAE. Około 50 procent osób z HAE miało co najmniej jedno zdarzenie obrzęk gardła.

Jeśli podejrzewasz, że gardło jest obrzęk lub masz problemy z oddychaniem, połykaniem lub mówieniem, powinieneś zadzwonić pod numer 911. Zapalenie gardła może być śmiertelne, jeśli zamknie twoje drogi oddechowe. Zwykle rozwój tych ataków trwa kilka godzin, ale czasami zdarza się to szybciej.

Objawy zapalenia gardła obejmują:

• zmiana w jakości głosu lub chrypka
• trudności w połykaniu
• trudności w oddychaniu

W przeciwieństwie do reakcji alergicznej, leki przeciwhistaminowe i kortykosteroidy nie mogą być stosowane w leczeniu obrzęku gardła spowodowanego przez HAE.

Jeśli w domu leczysz atak obrzęku gardła, nadal powinieneś szukać natychmiastowej pomocy medycznej, aby upewnić się, że drogi oddechowe są bezpieczne.

Co wywołuje objawy HAE?

Podczas gdy niektóre ataki HAE występują bez wyjaśnienia, pewne zdarzenia lub działania mogą wywoływać objawy HAE. Rozpoznanie, które wyzwala twoje ataki, może pomóc ci uniknąć ich lub zarządzać nimi. Te wyzwalacze obejmują:

• lęk lub stres
• praca dentystyczna
• operacja
• leki
• choroby
• określone pokarmy
• czynniki fizyczne lub środowiskowe

Zarządzanie objawami HAE

Chociaż HAE jest stanem trwającym całe życie, jego objawy można opanować za pomocą odpowiedniego planu leczenia i leków. Możesz regularnie zażywać leki, aby zapobiec atakom. Leczenie ataków natychmiast po rozpoznaniu objawów pomaga zmniejszyć ich wpływ na twoje życie.

Prowadzenie dziennika lub dziennika w celu zrozumienia twoich symptomów i tego, co je wyzwala pomoże ci i twojemu lekarzowi w opracowaniu planu zarządzania HAE. Dzięki właściwemu zarządzaniu możesz prowadzić pełne, aktywne życie dzięki HAE.