Dystrofia mięśniowa: typy, objawy i diagnoza

Co to jest dystrofia mięśniowa?

Dystrofia mięśniowa to grupa wrodzonych chorób, które z czasem uszkadzają i osłabiają mięśnie. Te uszkodzenia i słabości wynikają z braku białka zwanego dystrofiną, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Brak tego białka może powodować problemy z chodzeniem, połykaniem i koordynacją mięśni.

Istnieje ponad 30 różnych rodzajów dystrofii mięśniowej, które różnią się objawami i nasileniem.

Dystrofia mięśniowa może wystąpić w każdym wieku, ale większość rozpoznań występuje w dzieciństwie. Młodzi chłopcy częściej chorują na tę chorobę niż dziewczęta.

Rokowanie w dystrofii mięśniowej zależy od rodzaju i nasilenia objawów. Jednak większość osób z dystrofią mięśniową traci zdolność chodzenia i ostatecznie wymaga wózka inwalidzkiego. Nie ma znanego lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale niektóre terapie mogą pomóc.

reklamaReklama

Objawy

Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?

Istnieje ponad 30 różnych rodzajów dystrofii mięśniowej. Istnieje dziewięć różnych kategorii używanych do diagnozy.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Ten typ dystrofii mięśniowej występuje najczęściej u dzieci. Większość dotkniętych nimi osób to chłopcy. Rzadko zdarza się, aby dziewczęta to rozwinęły. Objawy obejmują:

problemy z chodzeniem
utrata refleksu
trudności z wstawaniem
zła postawa
przerzedzenie kości
skolioza, która jest nieprawidłową krzywizną kręgosłupa
łagodna upośledzenie umysłowe
trudności w oddychaniu
problemy z połykaniem
osłabienie płuc i serca

Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a zazwyczaj wymagają wózka inwalidzkiego przed ukończeniem przez nie młodzieńczych lat. Średnia długość życia dla osób z tą chorobą to późne nastolatki lub 20 lat.

Dystrofia mięśniowa Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale jest mniej ciężka. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej częściej dotyka również chłopców. Osłabienie mięśni występuje głównie w twoich rękach i nogach, z objawami pojawiającymi się pomiędzy 11 a 25 rokiem życia. Inne objawy dystrofii mięśniowej Beckera obejmują:

chodzenie na palcach
częste upadki
skurcze mięśni
problemy z wstawaniem z podłogi

Wielu z tą chorobą nie potrzebuje wózka inwalidzkiego, dopóki nie osiągnęli wieku 30 lat lub więcej, a niewielki odsetek osób z tą chorobą nigdy jej nie potrzebuje. Większość osób z dystrofią mięśniową Beckera żyje do wieku średniego lub później.

Wrodzona dystrofia mięśniowa

Wrodzone dystrofie mięśniowe są często widoczne między urodzeniem a wiekiem 2. Wtedy rodzice zaczynają zauważać, że funkcje motoryczne i kontrola mięśni u dziecka nie rozwijają się tak, jak powinny.Objawy są różne i mogą obejmować:

osłabienie mięśnia
słabe opanowanie motoryczne
niemożność usiąść lub stanąć bez wsparcia
skolioza
deformacje stopy
kłopot z połykaniem
problemy z oddychaniem
widzenie problemy
problemy z mową
upośledzenie umysłowe

Chociaż objawy różnią się od łagodnego do ciężkiego, większość osób z wrodzoną dystrofią mięśniową nie jest w stanie usiąść ani stać bez pomocy. Żywotność osoby z tym typem również jest różna, w zależności od objawów. Niektóre osoby z wrodzoną dystrofią mięśniową umierają w okresie niemowlęcym, podczas gdy inne żyją do dorosłości.

Dystrofia miotoniczna

Dystrofia miotoniczna jest również nazywana chorobą Steinert'a lub dystrofią miotoniczną. Ta forma dystrofii mięśniowej powoduje miotonię, która jest niezdolnością do rozluźnienia mięśni po ich skurczeniu. Myotonia dotyczy wyłącznie tego typu dystrofii mięśniowej.

Dystrofia miotoniczna może wpływać na:

mięśnie twarzy
centralny układ nerwowy
gruczoł nadnerczy
serce
tarczyca
oczy
przewód pokarmowy

Objawy najczęściej pojawiają się jako pierwsze na twarzy i szyi. Obejmują one:

zwiotczenie mięśni twarzy, dając cieńszy, wyniszczony wygląd
trudności z podniesieniem szyi z powodu słabych mięśni szyi
trudności z połknięciem
opadających powiek lub opadanie powiek
wczesnym łysieniem obszar przedni skóry głowy
słabe widzenie, w tym zaćma
utrata masy
zwiększone pocenie

Ten typ dystrofii może również powodować impotencję i atrofię jądra u mężczyzn. U kobiet może powodować nieregularne miesiączki i niepłodność.

Rozpoznania dystrofii miotonicznej są najczęstsze u dorosłych w wieku 20 i 30 lat. Chociaż jej objawy mogą wpływać na jakość życia, większość objawów nie zagraża życiu. Ludzie z dystrofią miotoniczną często żyją długo.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral dystrofia mięśniowa (FSHD) jest również znana jako choroba Landouzy-Dejerine'a. Ten typ dystrofii mięśniowej wpływa na mięśnie twarzy, ramion i ramion. FSHD może powodować:

trudności z przeżuwaniem lub połykaniem
pochylone ramiona
koślawe pojawienie się ujścia
wygląd łopatek podobny do skrzydła

Mniejsza liczba osób z FSHD może rozwinąć się i problemy z oddychaniem.

FSHD ma tendencję do powolnego postępu. Objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie nastoletnich lat, ale czasami pojawiają się dopiero po 40. roku życia. Większość osób z tym stanem żyje w pełni.

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej powoduje osłabienie mięśni i utratę masy mięśniowej. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej zwykle zaczyna się w twoich barkach i biodrach, ale może również wystąpić w twoich nogach i szyi. Możesz mieć trudności z wstaniem z krzesła, chodzeniem po schodach i noszeniem ciężkich przedmiotów, jeśli masz dystrofię mięśniową kończyn dolnych. Możesz także potknąć się i upaść łatwiej.

Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Większość osób z tą postacią dystrofii mięśniowej jest niepełnosprawnych do 20 roku życia.Jednak wielu ma normalną długość życia.

Okulistyczno-gardłowa dystrofia mięśniowa (OPMD)

Dystrofia mięśniowo-gardłowo-mięśniowa powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion. Inne objawy to:

opadające powieki
kłopotliwe połknięcie
zmiany głosu
problemy z widzeniem
problemy z sercem
trudności w chodzeniu

OPMD występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Osoby zwykle otrzymują diagnozy w wieku 40 lub 50 lat.

dystalna dystrofia mięśniowa

dystalna dystrofia mięśniowa nazywana jest dystopią dystalną. Wpływa na mięśnie:

przedramion
rąk
cieląt
stóp

Może również wpływać na układ oddechowy i mięśnie serca. Objawy postępują powoli i obejmują utratę zdolności motorycznych i trudności w chodzeniu. U większości osób, zarówno mężczyzn, jak i kobiet, zdiagnozowano dystrofię mięśniową w wieku od 40 do 60 lat.

Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa

Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa ma tendencję do atakowania większej liczby chłopców niż dziewcząt. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Objawy obejmują:

osłabienie mięśni ramion i dolnych partii nóg
problemy z oddychaniem
problemy z sercem
skrócenie mięśni kręgosłupa, szyi, kostek, kolan i łokci

Większość osób z dystrofią mięśniową Emery-Dreifussa umierają w połowie dorosłości z powodu niewydolności serca lub płuc.

Ogłoszenie

Diagnoza

Jak rozpoznaje się dystrofię mięśniową?

Wiele różnych testów może pomóc lekarzowi zdiagnozować dystrofię mięśni. Twój lekarz może:

przetestować twoją krew dla enzymów uwolnionych przez uszkodzone mięśnie
przetestować twoją krew pod kątem genetycznych markerów dystrofii mięśniowej
wykonać test elektromiograficzny na elektrycznej aktywności twojego mięśnia za pomocą igły elektrody, która wchodzi do twojego mięśnia
wykonać biopsję mięśnia, aby przetestować próbkę mięśnia na dystrofię mięśniową

Reklama Leczenie

Jak leczyć dystrofię mięśniową?

Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i spowolnieniu postępu choroby. Leczenie zależy od twoich symptomów.

Opcje leczenia obejmują:

leki kortykosteroidowe, które pomagają wzmocnić mięśnie i spowolnić proces utraty mięśni
wspomagana wentylacja, jeśli mięśnie oddechowe są uszkodzone
leki na problemy z sercem
operacja, aby pomóc skorygować skrócenie mięśnie
operacja w celu usunięcia zaćmy
operacja w leczeniu skoliozy
operacja w leczeniu chorób serca

Okazało się, że terapia okazała się skuteczna. Możesz wzmocnić mięśnie i utrzymać zakres ruchu za pomocą fizykoterapii. Terapia zajęciowa może pomóc: