Porfirie: przyczyny, objawy i leczenie

Co to jest porfiria?

Porfiry są grupą rzadkich dziedzicznych zaburzeń krwi: ludzie z tymi zaburzeniami nie tworzą hemu, składnika hemoglobina (białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen) prawidłowo Hem składa się z porfiryny (naturalnie występującego związku organicznego w organizmie) związanego z żelazem Hem pomaga krwinkom czerwonym (RBC) przenosić tlen, a także nadaje RBC ich kolor. Występuje również w mioglobinie, białku w sercu i mięśniach szkieletowych.

Ciało przechodzi przez kilka kroków, by zrobić hem. Jednak u osób z porfirią ciało nie ma niektóre enzymy potrzebne do ukończenia tego procesu, powodujące gromadzenie się porfiryny w tkankach i krwi, co może powodować różne objawy, od łagodnego do ciężkiego, Najczęstsze objawy porfirii to ból brzucha, wrażliwość na światło (wysypka lub pęcherze), i problemy z mięśniami i układem nerwowym phyria różnią się i zależą od tego, którego enzymu brakuje.

reklamaReklama

Przyczyny

Porfiria to choroba genetyczna. Według The Journal of Family Planning (JFP) większość typów porfirii jest autosomalnie dominująca, co oznacza, że osoba dziedziczy nienormalny gen od jednego rodzica. (JFP, 2012) Jednak niektóre czynniki mogą wywoływać objawy, znane jako "ataki". "Czynniki obejmują:

leki
zakażenie
spożycie alkoholu
niektóre hormony, takie jak estrogen
światło słoneczne

Rodzaje

Istnieje kilka różnych rodzajów porfirii, które są podzielone na dwie kategorie: wątrobową i erytropoetyczną. Postacie wątroby tego zaburzenia są spowodowane przez problemy w wątrobie i są związane z objawami, takimi jak ból brzucha i problemy z centralnym układem nerwowym. Erythropoietic formy są spowodowane przez problemy w RBCs.

Istnieje pięć typów porfirii wątrobowej:

ostra przerywana (AIP)
dziedziczna koproporfiria (HCP)
porfiria barwna
niedobór dehydatazy kwasu aminolewulinowego (AVADDP)
porfiria skórna tarda (PCT)

Według National Center for Biotechnology Information (NCBI), PCT jest najczęstszym rodzajem porfirii. Jest to związane z wyjątkową wrażliwością na światło słoneczne. (NCBI, 2011)

Peryfuzja erytropoetyczna wiąże się z wrażliwością na światło. Istnieją dwa typy - muroporfiria i protoporfiria.

ReklamaReklamaReklama Objawy

Objawy

Objawy zależą od rodzaju porfirii. Ciężkie bóle brzucha występują we wszystkich typach, a także w moczu, który jest koloru czerwonawo-brązowego. Jest to spowodowane gromadzeniem się porfiryn i zwykle występuje po ataku.

Objawy związane z chorobą wątroby obejmują:

ból kończyn
neuropatia
nadciśnienie
tachykardia (szybkie bicie serca)
brak równowagi elektrolitowej

Objawy związane z chorobą erytropoetyczną obejmują:

wrażliwość skóry na światło
niedokrwistość (gdy organizm nie wytwarza wystarczającej ilości nowych czerwonych krwinek)
zmiany w pigmentacji skóry
nieprawidłowe zachowanie związane z wystawieniem na słońce

Diagnoza

Diagnoza porfirii

Wiele testów może pomóc zdiagnozować ten stan.

Testy, które szukają problemów fizycznych obejmują:

skanowanie tomografii komputerowej (CT)
badanie RTG klatki piersiowej
echokardiogram (EKG)

Testy na problemy z krwią obejmują:

test moczu na fluorescencję
badanie moczu porfobilinogenu (PBG)
pełna morfologia krwi (CBC)

Reklama Leczenie

Leczenie

Nie ma lekarstwa na porfirię. Leczenie koncentruje się na leczeniu objawów. Większość przypadków leczy się lekami.

Leczenie chorób wątroby obejmuje:

beta-adrenolityków (Atenolol) w celu kontrolowania ciśnienia krwi
dieta bogata w węglowodany w celu wspomagania odzyskiwania
opioidów w leczeniu bólu
hematyna w celu skrócenia ataków

Leczenie erytropoetyczne choroby obejmują:

suplementy żelaza na anemię
transfuzję krwi
przeszczep szpiku kostnego

Reklama Zapobieganie

Zapobieganie

Porfirii nie można zapobiec. Jednak objawy można zmniejszyć, unikając lub eliminując wyzwalacze.

Czynniki, które należy wyeliminować, obejmują:

narkotyki rekreacyjne
stres psychiczny
nadmierne picie
niektóre antybiotyki

Zapobieganie objawom erytropoetycznym koncentruje się na zmniejszeniu ekspozycji na światło przez:

pozostawanie bez światła światło słoneczne
noszące długie rękawy, czapki i inną odzież ochronną na zewnątrz
z prośbą o ochronę podczas operacji - w rzadkich przypadkach może wystąpić uszkodzenie fototoksyczne. Dzieje się tak, gdy światło perforuje narządy i prowadzi do infekcji.

ReklamaReklama Komplikacje