Ludzki gen Edycja najnowszych osiągnięć
Spisu treści:
W zeszłym miesiącu człowiek z wyniszczającym zaburzeniem genetycznym przeszedł potencjalnie zmieniającą życie procedurę, która jest reklamowana jako pierwsza w swoim rodzaju.
Leczenie wymagało edycji jego genomu.
ReklamaReklama Mężczyzna, o którym mowa, ma syndrom Huntera.
Dolegliwość jest spowodowana przez brakujący lub nieprawidłowo działający enzym, zgodnie z kliniką Mayo.
W przypadku zespołu Huntera osoba nie ma wystarczającej ilości enzymów, które rozkładają określone cząsteczki.
OgłoszenieTo powoduje, że cząsteczki gromadzą się i powodują szkody.
Rezultatem są postępujące uszkodzenia wpływające na wygląd, rozwój umysłowy, funkcje narządów i zdolności fizyczne osoby.
ReklamaReklama Lekarze, którzy leczyli tego mężczyznę, nie spodziewają się uwolnić go od tego zaburzenia, ale mają nadzieję, że leczenie przyniesie trochę ulgi.
Wykorzystanie inżynierii genetycznej
Przez dziesięciolecia naukowcy zachwalali zalety inżynierii genetycznej.
Ale dopiero w ostatnich latach technologia zaczęła nadrabiać teorię i hipotezy.
Praktyczne zastosowanie terapii genowych w rzeczywistych terapiach wciąż jest nieliczne, co wyjaśnia znaczenie przypadku zespołu Huntera.
Naukowcy dokonują przełomów w badaniach laboratoryjnych, a nowe odkrycia publikowane są w czasopismach naukowych niemal co miesiąc.
ReklamaReklama "Przez całą moją karierę zajmowaliśmy się edycją genów, ale mamy coraz więcej", mówi dr Lawrence Brody, starszy badacz z działu genomiki medycznej i genetyki metabolicznej w National Human Genome Research. Institute, powiedział Healthline.
W sierpniu zespół badaczy z Oregonu z powodzeniem edytował geny w ludzkich embrionach, aby naprawić poważną chorobotwórczą mutację. Według raportu opublikowanego w czasopiśmie Nature, leczenie przyniosło zdrowe zarodki.
Na początku grudnia naukowcy z Instytutu Salk w San Diego z powodzeniem aktywowali "dobre" geny u żywych myszy cierpiących na dystrofię, cukrzycę typu 1 i ostre uszkodzenie nerek, jak podaje Los Angeles Times. Ponad 50 procent tych zwierząt wykazało poprawę zdrowia.
OgłoszenieEdytowanie genów, w najprostszy sposób, polega na usunięciu części DNA komórki, co powoduje problem zdrowotny i zastąpienie go DNA, które nie będzie.
"Przychodzi do czyichś komórek i precyzyjnie modyfikuje DNA w wybranej lokalizacji", powiedział dr Healthline Douglas P. Mortlock, doktorant badań w Vanderbilt Genetics Institute. "To jest edycja genu. "
ReklamaReklama Mortlock jest również współautorem oświadczenia o edycji genomu linii płciowej dla American Society of Human Genetics.
Używanie wirusa jako transportu
W przypadku mężczyzny z zespołem Huntera lekarze zwrócili się do protokołu edycji genów zwanego nukleazą palca cynkowego.
Technika wymaga umieszczenia nowego genu i dwóch białek palca cynkowego w wirusie, który nie powoduje infekcji.
Reklama Wirus jest wstrzykiwany do organizmu, przenosząc składniki do różnych komórek. Następnie palce "odcinają" DNA, co pozwala nowemu genowi przyłączyć się do tego DNA i wykonać pracę, do której został stworzony.
W przypadku zespołu Huntera naukowcy po raz pierwszy próbowali edytować gen wewnątrz ciała osoby.
ReklamaReklama Choć brzmi to imponująco, zarówno Mortlock, jak i Brody uważają, że inny protokół do edycji genów działa jeszcze lepiej.
Technologia znana pod nazwą CRISPR pomogła naukowcom dokonać znaczących postępów w dziedzinie inżynierii genetycznej.
Termin jest akronimem dla Powtórnych Palindromicznych Powtórków Regularnie Przerwanych.
Brody powiedział, że CRISPR ułatwia naukowcom prowadzenie badań edycji genów z wielu powodów.
Jednym z najważniejszych aspektów jest to, że technika nie polega na białku - jak w przypadku nukleazy z palca cynkowego - na ciężkiej pracy.
Zamiast tego, CRISPR wykorzystuje użycie RNA, który ma zdolność dokładniejszego i celowego zastąpienia niż łańcuchy białkowe.
"CRISPR jest znacznie wydajniejszy," powiedział Brody.
Matlock powiedział na początku 2000 roku, edycja genów była trudna do osiągnięcia. CRISPR znacznie ułatwił naukowcom prowadzenie badań.
"W 2011 roku nie wiedziałem, co to jest CRISPR" - powiedział. "W 2013 roku zmutowałem zarodki myszy za pomocą CRISPR. "
W samym 2017 roku CRISPR jest odpowiedzialny za szereg przełomów w laboratoriach badawczych.
Technika ta umożliwiła naukowcom usunięcie wirusa HIV z żywego organizmu. Pomagają również naukowcom znaleźć "centrum dowodzenia" raka i wytwarzają wirusy, które zmuszają superbaktery do autodestrukcji.
To tylko wierzchołek góry lodowej.
Zarówno Brody, jak i Matlock mówią, że w przyszłości edytor genów będzie odgrywał rolę w leczeniu anemii sierpowatej, hemofilii i dystrofii mięśniowej.
Ale praktyczne aplikacje nie są gotowe na debiut.
To zajmie lata konsekwentnych badań i najprawdopodobniej nowe techniki edycji genów, które jeszcze nie zostały odkryte.
"Ludzie ciężko pracują, aby znaleźć CRISPR 2," powiedział Matlock.
